GBE1基因突变型糖原累积病Ⅳ型1例报告

目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694GA杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218AG杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 GA的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。     

SCMC-ALL-2005方案治疗儿童B细胞型急性淋巴细胞白血病疗效观察

目的评估上海儿童医学中心-急性淋巴细胞性白血病-2005(SCMC-ALL-2005)治疗方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效。方法按照SCMC-ALL-2005方案,5家医院对2005年5月1日至2009年4月30日新发B细胞型ALL患儿进行诊断、治疗和随访。结果研究期间共收治B细胞型ALL患儿601例,539例(89.68%)随访至2011年9月30日。601例患儿中,低危284例、中危231例、高危86例,均按照诊疗建议治疗。诱导期间缓解率为98.84%(7例未缓解),第一次事件发生时的中位时间为35个月(2.94年),至随访终止日的539例随访病例中共完成治疗403例(74.77%);低危组完成治疗223例(86.43%),中危组150例(73.17%),高危组30例(39.47%),三组间的差异有统计学意义(P=0.001)。采用KaplanMeier方法评估患儿随访3年的总生存率为(83.3±1.8)%,3年无事件生存(EFS)率为(79.2±1.9)%;随访5年总生存率为(79.5±3.3)%,5年EFS率为(70.9±3.7)%。低、中、高危三组间3年及5年EFS率差异有统计学意义(P均0.05)。结论SCMC-ALL-2005方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效比较满意,多中心协作有助于儿童白血病的规范化治疗。     

联合免疫抑制剂治疗儿童SAA的不良反应及其对策

目的观察抗胸腺细胞免疫球蛋白（ATG）、环孢素（CsA）和大剂量丙种球蛋白（HDIVIG）联合免疫抑制治疗儿童重型再生障碍性贫血（SAA）的不良反应及其对策。方法采用ATG＋CsA＋HDIVIG治疗SAA儿童22例,对其临床资料进行分析。结果联合免疫抑制治疗22例SAA儿童中,有效率和显效率分别为81.8%（18/22）和72.7%（16/22）,18例病儿发生不同程度感染,3例于ATG用药期间出现过敏反应,3例发生血清病反应,5例出现治疗相关鼻衄（其中2例同时并发肉眼血尿）,5例发生继发性糖尿病,7例出现高血压,8例病人出现低蛋白血症,4例发生低钾、低钙、低镁血症,4例出现牙龈增生,随访期内均未发现克隆性疾病及股骨头无菌性坏死。结论联合免疫抑制治疗作为儿童SAA主要治疗手段之一,临床有效率高,副作用主要为感染、糖皮质激素相关副作用及血清病。感染的综合治疗、糖皮质激素的优化应用对副作用的防治有极其重要的价值。     

FLAG方案治疗儿童复发性急性淋巴细胞白血病及非霍奇金淋巴瘤短期疗效观察

目的 观察FLAG方案治疗儿童复发性急性淋巴细胞白血病(ALL)及非霍奇金淋巴瘤(NHL)短期疗效及安全性.方法 回顾性分析经FLAG方案[氟达拉滨30 mg/m2,d 1 ～ 5,阿糖胞苷2 g/m2,d 1 ～ 5,粒细胞集落刺激因子5 μg/(kg·d)]治疗的19例复发性ALL和NHL患儿临床资料,其中ALL 15例(初诊时高危8例,中危2例,低危5例),NHL 4例(临床分期为Ⅳ期);早期复发12例,晚期复发7例.观察其疗效、生存时间及不良反应.结果 经1个疗程后,11例(73.3%)ALL患儿达完全缓解(CR),其中高危5例,中危1例,低危5例;2例(50.0%)NHL患儿达CR;6例(50.0%)早期复发患儿达CR,7例(100.0%)晚期复发患儿均达CR,CR率明显高于早期复发患儿(P ＜ 0.05).13例CR患儿,中位无病生存时间5.5个月(2 ～ 12个月).血液学毒性Ⅳ级8例,Ⅲ级4例,Ⅱ级4例;合并感染13例(68.4%),均得到有效控制;肝脏毒性Ⅲ级1例,Ⅰ级2例,经治疗后均恢复.结论 FLAG方案治疗儿童复发性ALL及NHL疗效显著,尤其对于晚期复发患儿疗效较好;不良反应可以耐受.     

急性淋巴细胞白血病患儿诱导期并发静脉血栓2例并文献复习

目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿诱导期并发静脉血栓的临床特点及其预防和治疗措施.方法 回顾性分析2例ALL合并深静脉血栓(DVT)患儿的临床资料及治疗过程,并对相关文献进行复习.结果 两例患儿均是按照CCCG-ALL-2015方案进行的化疗,并在化疗诱导期出现下肢DVT.其中患儿1白细胞计数>50×109/L,遂予以低分子肝素抗凝治疗,在首剂培门冬酰胺酶治疗3 d后出现下肢DVT后继续给予低分子肝素抗凝治疗12 d后局部红、肿、热、痛消失,复查血管超声示血栓消失;患儿2诱导期D-二聚体明显升高,给予低分子肝素,在培门冬酰胺酶治疗第9天时发现下肢DVT形成,继续低分子肝素抗凝治疗1月,复查血管超声示血栓逐渐减小,但又出现新发血栓,继续给予抗凝治疗,症状好转且血栓稳定后予以口服利伐沙班,未见血栓进展.结论 临床上应重视ALL患儿在诱导期合并DVT问题,应做到早预防、早诊断及早治疗.     

P-选择素和急性冠脉综合征

P-选择素介导白细胞与活化血小板和内皮细胞的粘附,促使细胞内一些活性物质的释放,造成血小板活化和冠脉内血栓形成增加,导致急性冠脉综合征发作。通过抑制P-选择素介导的多细胞粘附,可以有效减轻血栓形成,保护心肌细胞,减少急性心肌缺血事件发生。对P-选择素及其介导的细胞粘附更进一步的认识,将为研究急性冠脉综合征的发病机理和寻找更有效的治疗提供新思维和新方法。     

脑动静脉畸形并首发为癫痫患者的DSA特征及其与癫痫关系

目的 分析首发为癫痫的脑动静脉畸形(CAVM)患者的畸形血管团影像学特征及其与癫痫的关系.方法 选择28例首发癫痫的CAVM患者,先行脑电图(EEG)检查,然后均以血管内介入法行全脑血管造影,并将其结果进行分析.结果 CAVM多位于幕上,共24例(占85 7%),其中以位于额顶叶者居多(20例,占83 3%),且累及范围较大,畸形血管团＞6 cm者18例(占65%),多为毛细血管扩张型.所致癫痫多为部分性发作(24例,占85 7%).10例合并出血,其中4例表现为全面性发作.8例EEG棘尖波灶与CAVM位置不符.结论 本组病例CAVM范围大而弥散,血供丰富,其所致癫痫,多为部分性发作,CAVM位置与致痫灶大多相符.     

儿童嗜酸性粒细胞增多症15例临床分析

目的 探讨嗜酸性粒细胞增多症的病因、临床表现、诊断和转归,提高对儿童嗜酸性粒细胞增多症的认识.方法 回顾性分析2001年4月-2007年4月住院的15例嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床资料.结果 病因主要为变态反应性疾病(4例)、恶性肿瘤(4例)、感染性疾病(寄生虫感染3例,病毒感染1例)、药物反应(2例),原因不明1例;临床表现多为发热(86.7%)、乏力(46.7%)、咳嗽(40.0%)、浅表淋巴结及肝脾肿大(53.3%);除恶性肿瘤外,经治疗多数预后良好.结论 儿童嗜酸性粒细胞增多症以继发性为主,多见于变态反应性疾病、恶性肿瘤、寄生虫感染;对嗜酸性粒细胞增多患儿需进行全身各系统评估,寻找病因,警惕肿瘤,予以积极病因治疗.     

组织因子途径抑制物2对卵巢癌细胞迁徙和浸润能力的影响(英文)

目的组织因子途径抑制物2(tissue factor pathway inhibitor-2,TFPI-2)是一种新近发现的丝氨酸蛋白酶抑制物,可抑制纤溶酶、胰蛋白酶、基质金属蛋白酶在内的多种蛋白酶。而对尿激酶、组织型纤溶酶原激活剂以及凝血酶没有抑制作用。研究发现在多种肿瘤发生、发展过程中,TFPI-2常表达减少。本研究旨在探讨 TFPI-2表达与卵巢癌细胞迁徙、浸润之间的关系。方法脂质体介导人类 TFPI-2真核表达载体 pBos-Cite-neo/TFPI-2转染卵巢癌细胞系 A_(2780),用 G418筛选阳性细胞,经逆转录聚合酶链反应,Western blot 技术检测转染前后卵巢癌细胞中 TFPI-2 mRNA 以及相应蛋白质表达水平;利用 Boyden 小室检测转染前后卵巢癌细胞穿膜的细胞数,此细胞数作为评价卵巢癌细胞迁徙、迁移浸润能力的指标。结果转染成功的卵巢癌细胞证实有 TFPI-2 mRNA 和相应蛋白质的表达;与未转染的细胞相比,转染 TFPI-2的细胞体外浸润能力显著下降(穿膜细胞数为59.3±6.5 vs 109.75.5,P<0.01);而迁徙能力无明显变化(穿膜细胞数为114.78.6 vs 127.3±7.1,P>0.05)。结论 TFPI-2表达可显著抑制卵巢癌细胞的浸润,为进一步开展肿瘤基因治疗提供实验依据。     

以噬血细胞综合征为首发表现的儿童郎格罕细胞组织细胞增生症2例报告

郎格罕细胞组织细胞增生症(Langerhan’s cell histiocy-tosis,LCH)是一组病因不明,以郎格罕细胞为主的组织细胞在单核巨噬细胞系统广泛增殖、浸润为基本病理特征的疾病。此类细胞为良性,但生物学行为呈浸润生长,可累及骨与多个器官,好发于婴幼儿及儿童。此类疾病临床表