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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。  相似文献   
2.
《中华医学杂志》2022,(21):1614-1620
目的探索在一站式复合手术应用场景下, 栓塞后循环供血动脉辅助显微切除手术对后循环参与供血的脑动静脉畸形手术风险和预后的影响。方法从2016年1月至2019年12月前瞻性、多中心脑动静脉畸形的复合手术外科队列(NCT03209804)的患者中选择存在后循环供血的脑动静脉畸形患者为研究对象。根据是否栓塞后循环供血动脉将患者分为后循环栓塞组和后循环未栓塞组。根据两组患者的一般情况、脑动静脉畸形形态学、血管构筑学特征和病灶Spetzler-Martin分级进行1∶1倾向性评分匹配(PSM)。以神经功能障碍加重为主要终点事件, 围手术期相关指标为次要终点事件, 比较两组间手术风险和临床预后的差异。结果共计545例患者加入研究, 后循环动脉参与供血者占38.3%(n=209例), 后循环栓塞组42例, 后循环未栓塞组167例, 对两组行PSM, 栓塞组纳入39例、未栓塞组纳入39例, 其中男50例, 女28例;年龄5~58(30±13)岁。后循环栓塞组患者术后3个月神经功能障碍加重比例高于未栓塞组, 但两组间比较差异无统计学意义[15.4%(6/39)比2.6%(1/39), P=0.107]。组...  相似文献   
3.
目的:观察精细护理在急性心肌梗死合并消化道出血患者中的应用效果。方法:选取40例急性心肌梗死合并消化道出血患者,采用随机数表法分为观察组(n=20)与对照组(n=20)。对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上给予精细护理。比较两组患者再出血发生率,焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分及并发症发生情况。结果:观察组再出血发生率为5.00%(1/20),低于对照组的35.00%(7/20),差异有统计学意义(P<0.05);观察组护理后的SAS、SDS评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组呼吸道感染、便秘、心源性休克、恶性心律失常发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:给予急性心肌梗死合并消化道出血患者精细护理,可降低出血发生率,改善患者身心状态,减少并发症发生。  相似文献   
4.
5.
6.
目的探讨牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断的价值。方法选择2014年1月—2016年1月收治的疑诊消化道牛奶蛋白过敏症患儿62例,均行牛奶蛋白激发试验,分别于试验前1 h及试验结束后6 h采集患儿血清标本,测定血常规(白细胞、中性粒细胞、血小板);于试验前采集患儿血清标本,检测血清牛奶蛋白特异性IgE抗体。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ~2检验,P0.05为差异有统计学意义。结果牛奶蛋白激发试验阳性37例(阳性组),阴性25例(阴性组)。37例阳性患儿中速发型过敏反应3例、迟发型过敏反应32例。试验后阳性组中性粒细胞数[(3.94±2.71)×10~9/L]较试验前[(2.49±2.26)×10~9/L]升高,比较差异有统计学意义(P0.05),阳性组试验前后白细胞、血小板比较差异无统计学意义(均P0.05)。阴性组试验前后白细胞、中性粒细胞、血小板比较差异无统计学意义(均P0.05)。阳性组与阴性组血清牛奶蛋白特异性IgE抗体阳性率分别为13.5%(5/37)、8.0%(2/25),两组比较差异无统计学意义(均P0.05)。结论牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症诊断有较高的灵敏度。  相似文献   
7.
目的:探讨早期应用H2受体阻滞剂治疗慢性肺源性心脏病合并消化道出血的临床疗效。方法:选择64例慢性肺源性心脏病合并消化道出血患者,根据随机数字法,分为对照组(单硝酸山梨酯治疗)和观察组(对照组治疗基础上,早期应用H2受体阻滞剂),每组各32例。治疗7 d后,观察和比较两组临床疗效。结果:与对照组相比,观察组的总有效率明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早期应用H2受体阻滞剂,能够明显改善慢性肺源性心脏病合并消化道出血患者的治疗效果,有利于患者的早日康复。  相似文献   
8.
目的观察四步标式抢救流程应用于肝硬化合并消化道大出血患者治疗中的效果。方法将81例肝炎后肝硬化合并消化道大出血患者按掷币法随机分为2组:对照组40例行常规消化道出血抢救流程,观察组41例行四步标式抢救流程。比较2组的临床疗效、静脉建立通路时间及收缩压回升时间。结果观察组总有效率较对照组显著升高(95.12%比75.00%,χ~2=6.495 9、P<0.05),静脉建立通路时间、收缩压回升时间均较对照组显著缩短(P<0.05)。结论对肝硬化合并消化道大出血患者应用四步标式抢救流程,可有效提高患者临床疗效,缩短患者静脉建立通路时间、收缩压回升时间。  相似文献   
9.
目的 探讨左冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery,ALCAPA)的临床特点、诊断方法、外科治疗及疗效分析。方法 2006年6月~2015年1月阜外医院诊断为ALCAPA并行手术治疗患儿29例,对这些患儿的临床资料、诊断与治疗情况及随访结果进行回顾性分析。随访结果根据包括复查结果及电话随访。结果 本组患者男性16例,女性13例,年龄2月~1(0.75±0.27)岁,体质量4.8~11.5(8.0±2.2)kg,左心室射血分数18~66(42±18)%。患儿均出现临床心功能不全症状,并通过心电图、心脏彩超及64排螺旋CT检查以明确诊断。并发二尖瓣轻度反流10例,中度反流5例,重度反流4例。手术中将左冠状动脉从肺动脉游离后,直接将左冠状动脉移植到升主动脉15例,用部分肺动脉干和主动脉壁或心包片作左冠状动脉延伸与升主动脉吻合13例,应用肺动脉内通道术(Takeuchi方法)1例。9例并发二尖瓣中度及以上反流者同期作二尖瓣成形术。术毕3例行体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)辅助左心系统。无手术早期死亡。术后随访资料24例(83%,24/29),随访1~80(22±20)个月,患儿术后症状均明显改善。结论 ALCAPA的患儿应早期诊断,及早手术治疗。冠状动脉直接移植术是目前重建双冠状动脉系统的首选方案, 外科治疗效果良好。  相似文献   
10.
目的探讨小儿隐睾症的手术治疗方法及其效果。方法随机选取我院2014年2月-2015年3月期间收治的隐睾症患儿148例,将其分为微创组和开放组,并对患儿的临床手术效果进行分析。结果两组患儿的临床手术效果并无明显差异(P0.05),微创组患儿的手术时间、术中出血量、术后下床时间均优于开放组,差异有显著统计学意义(P0.05)。结论手术治疗一种有效的小儿隐睾症治疗方案,其中开放手术和腹腔镜手术均可有效治疗患儿,临床应使患儿病情选择合理的手术方案,促进患儿的及早康复。  相似文献   
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