首诊眼科的儿童Blau综合征一例

5岁女童，因双眼红、畏光、流泪10天就诊，表现为球结膜结节、前房灰白色浮游细胞以及虹膜肉芽肿性结节，提示活动性前葡萄膜炎。结合肉芽肿性关节炎、皮炎以及NOD2基因检测结果，最终经病理证实确诊为系统性肉芽肿性炎症 Blau 综合征 双眼葡萄膜炎。局部给予氟米龙滴眼液点眼，全身应用英夫利西单抗和甲氨蝶呤后好转。（眼科，2022, 31： 237-239）     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

少见部位结节性筋膜炎临床病理及分子遗传学特征

目的探讨少见部位结节性筋膜炎(nodular fasciitis, NF)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集河南省人民医院病理科2015年1月至2021年1月诊治的50例NF患者的临床及病理资料, 其中少见部位14例, 采用免疫组织化学染色检测相关蛋白的表达情况, 采用荧光原位杂交(FISH)检测USP6基因断裂情况。结果 14例少见部位NF中, 男性、女性各7例, 位于肢端、会阴部、乳腺、腕关节内、腰4/5椎间隙, 其中8例存在少见组织累及(骨骼肌内6例、神经根1例、血管内1例), 肿瘤边界不清, 呈浸润性生长, 梭形肌纤维母细胞束状或杂乱排列, 形态温和, 可见小核仁及多少不等核分裂象, 间质胶原化至黏液样变, 可见红细胞外渗及炎性细胞浸润;免疫组织化学示梭形细胞局灶或部分表达平滑肌肌动蛋白, 弥漫强表达p16。FISH示14例中12例存在USP6基因断裂, 其中2例发生于胸壁骨骼肌内者同时合并USP6基因红色信号扩增。结论少见部位NF具有与经典部位相似的临床病理和遗传学特征, 但肿瘤组织边界多呈浸润性生长, 存在非特异性p16强表达和USP6红色信号扩增现象。少见部位...     

胎膜组织人β防御素2、核因子KB p65、Toll样受体-4表达与未足月胎膜早破孕妇绒毛膜羊膜炎发生的关系

目的 探讨胎膜组织人β防御素2(HBD-2)、核因子κB p65(NF-κB p65)、Toll样受体-4(TLR-4)表达与未足月胎膜早破(PPROM)孕妇绒毛膜羊膜炎发生的关系。方法 选取铜仁市人民医院2019年5月-2020年12月106例PPROM孕妇，根据分娩时胎膜组织病理结果分为绒毛膜羊膜炎组(n=51)、非绒毛膜羊膜炎组(n=55),并将绒毛膜羊膜炎组按照炎症程度分为轻度炎症组(n=16)、中度炎症组(n=18)、重度炎症组(n=17)三个亚组，观察不同组别胎膜组织HBD-2、NF-κB p56、TLR-4 mRNA表达水平，通过绘制受试者工作曲线(ROC)评价三项指标对疾病的诊断评估价值，分析PPROM孕妇发生绒毛膜羊膜炎的危险因素。结果 绒毛膜羊膜炎组胎膜组织HBD-2、NF-κB p56、TLR-4 mRNA表达水平高于非绒毛膜羊膜炎组(P<0.05);胎膜组织HBD-2、NF-κB p56、TLR-4 mRNA表达水平联合检测评估PPROM合并绒毛膜羊膜炎ROC曲线下面积为0.906,高于各项指标单独检测ROC曲线面积0.787、0.818、0.759(P<0.05);Logistic回归分析显示妊娠期肥胖、合并阴道炎症、合并妊娠期糖尿病、HBD-2 mRNA高表达、NF-κB p56 mRNA高表达、TLR-4 mRNA高表达是PPROM孕妇发生绒毛膜羊膜炎的影响因素(P<0.05)。结论 PPROM合并绒毛膜羊膜炎孕妇胎膜组织HBD-2、NF-κB p56、TLR-4表达水平升高，其升高趋势是PPROM合并绒毛膜羊膜炎发生的影响因素，三者结合可作为疾病诊断的生物标志物。     

羊水中乳酸脱氢酶和葡萄糖浓度在绒毛膜羊膜炎诊断中的价值分析

目的探讨羊水中乳酸脱氢酶(LDH)和葡萄糖浓度在绒毛膜羊膜炎(CAM)诊断中的价值,为临床诊治提供参考依据。方法选取2016年2月-2017年5月九江市妇幼保健院收治的56例胎膜早破(PROM)患者,将其分为CAM组35例,无CAM组21例,阴道收集羊水样品,采用免疫化学发光法测定LDH和葡萄糖浓度,分娩后胎膜及胎盘行病理检查。结果与无CAM组比较,CAM组LDH水平显著升高,葡萄糖浓度明显降低,差异有统计学意义(P0. 05); CAM重度组LDH水平显著高于轻中度组(P0. 05),CAM轻中度组与重度组葡萄糖浓度比较,差异无统计学意义(P0. 05);以LDH及葡萄糖浓度绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),LDH的曲线下面积(AUC)为0. 709,以LDH水平1 124. 34 U/L为截断点,诊断CAM灵敏度为82. 9%,特异度为71. 4%。葡萄糖AUC为0. 618,以LDH水平≤0. 65 mmol/L为截断点,诊断CAM灵敏度为45. 7%,特异度为81. 0%。结论羊水LDH升高与组织学CAM有关,对诊断CAM具有一定预测价值,而葡萄糖在CAM中诊断价值较小。     

孕晚期妊娠期糖尿病患者血清血脂相关指标与其产后口服葡萄糖耐量试验异常的关联性分析

目的探究孕晚期妊娠期糖尿病(GDM)患者血清血脂相关指标与其产后口服葡萄糖耐量试验(OGTT)异常的关联性。方法选取该院2017年3月至2018年12月孕晚期GDM患者135例为研究对象,均行血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平检测,并于产后行OGTT,根据产后OGTT情况分为正常组、糖尿病(DM)组、糖耐量受损(IGT)组,分析比较血清HDL-C、TG、TC、LDL-C与产后OGTT异常关联性。结果 DM组、IGT组血清TG、TC、LDL-C水平均高于正常组,且DM组高于IGT组(P0.05);DM组、IGT组血清HDL-C水平均低于正常组,且DM组低于IGT组(P0.05);血清HDL-C水平与OGTT异常呈负相关,血清TG、TC、LDL-C水平与OGTT异常呈正相关(P0.05)。结论孕晚期GDM患者血清TG、TC、LDL-C水平与OGTT异常呈正相关,血清HDL-C水平与OGTT异常呈负相关,通过对血清TG、TC、LDL-C、HDL-C水平检测预防DM发生有重要意义。     

电针结合郑氏三号熏洗药治疗慢性跖筋膜炎合并功能性腓肠肌挛缩随机对照研究

目的:研究电针结合郑氏三号熏洗药治疗慢性跖筋膜炎合并功能性腓肠肌挛缩的临床疗效。方法:选取70例慢性跖筋膜炎合并功能性腓肠肌挛缩患者为研究对象,按随机数字表法,随机分为治疗组和对照组,各35例,对照组每日进行常规的跖筋膜牵张训练及跟腱牵张训练,治疗组在对照组基础上进行电针联合郑氏三号熏洗药治疗,共治疗4周。治疗前、治疗后2周及4周进行视觉模拟量表(VAS)评分、美国足踝外科协会踝-后足功能量表(AOFAS-AHS)评分。结果:治疗后2、4周两组患者VAS评分均较治疗前降低,且治疗组低于对照组(P0.05);治疗后2、4周两组患者AOFAS-AHS评分均较治疗前升高,且治疗组高于对照组(P0.05)。结论:电针结合郑氏三号熏洗药治疗慢性跖筋膜炎合并功能性腓肠肌挛缩具有良好临床疗效,优于单纯牵张训练。