脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

磁感应治疗肿瘤新技术研究现状

传统的治疗方法如手术、放射治疗和化学药物治疗仍是当今国际医学界治疗恶性肿瘤的三大支柱。热疗是近年来发展较快的一种肿瘤治疗手段，是指用加热的方法使人体癌变处的局部温度升高从而杀死癌细胞的一种治疗方法，目前，局部热疗按治疗时所产生的温度可以分为三大类，即温热疗法（42～46℃）、高温疗法（46～70℃）和热切除（〉70℃）。热疗作为一种物理治疗方法，同化疗、放疗相比较少受副作用的限制，这使得热疗可以多次重复，而不用像化疗、放疗那样考虑毒性副作用在体内的积累，因而在肿瘤治疗中具有良好的应用前景。[第一段]     

柴苓小方对大鼠肾小球系膜细胞异常增殖的影响

目的：探讨柴苓小方对大鼠肾小球系膜细胞（GMCs）异常增殖的影响及相关机制。方法：采用脂多糖刺激系膜细胞异常增殖。MTT法检测柴苓小方对㈣异常增殖的影响；免疫细胞化学方法检测药物作用后增殖细胞核抗原（PCNA）的表达；乳酸脱氢酶释放实验检测柴苓小方的细胞毒作用。采用RT—PCR检测药物作用不同时间点细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p21的表达。结果：柴苓小方可以剂量依赖性的抑制系膜细胞异常增殖并显著减少PCNA阳性细胞数而没有明显的细胞毒作用。并且柴苓小方可以显著地上调p21基因的表达（P〈0．05）。结论：柴苓小方可剂量依赖性的抑制GMC8异常增殖．其机制可能与上调p21mRNA表达有关。     

通脉益智胶囊对血管性痴呆患者纤溶功能的影响

目的 :观察通脉益智胶囊对血管性痴呆患者纤溶功能的影响。方法 :对通脉益智胶囊治疗组 ( 30例 )和喜德镇治疗组 ( 2 0例 )患者 ,于治疗前后检测组织型纤溶酶原激活物活性 (TPA)、抗凝血酶Ⅲ (AT Ⅲ )活性、纤溶酶原活化物抑制因子 (PAI)、纤维蛋白降解产物 (FDP)、交联纤维蛋白降解产物 (DD)和纤溶酶原 (Pig)。 结果 :通脉益智胶囊对纤溶功能的作用显著优于喜德镇 (P <0 .0 5 )。通脉益智胶囊组患者治疗后TPA、AT Ⅲ活性升高至正常范围 ,PAI、FDP、DD、Pig活性较治疗前下降 ;喜德镇组患者上述指标治疗前后差异不显著 (P >0 .0 5 )。结论 :通脉益智胶囊可通过调整机体纤溶系统的功能而改善血液高凝状态 ,阻止血栓形成。     

心肌肌凝蛋白轻链—1的免疫组化研究

为了研究心肌肌凝蛋白轻链－１（ＣＭＬＣ－１）组织特异性的特点，并对其构型在心肌发育过程中的表达规律以及不同哺乳动物ＣＭＬＣ－１构型的生化规律进行探讨，应用抗人心室肌ＣＭＬＣ－１，单克隆抗体（ＭｃＡＢ）对成人和不同胎龄胎儿的心肌和其它组织，不同种属哺乳动物的心肌进行了免疫组织化学研究。结果发现：成人心室肌，慢性骨骼肌均发生强烈反应，成人心房，胎儿心室肌发生交叉反应，而其它组织加快骨骼肌，平滑肌以及肌     

老年大鼠学习行为与海马长时程突触增强和神经元核仁组织者的关系

主动回避条件反应率>80％的老年大鼠为学习好组,<30％的为学习差组。学习好组在高频短串刺激后颗粒细胞层出现海马长时程突触增强(LTP)效应:颗粒细胞核内Ag-NOR面积/胞核面积比值平均为0.154±0.0043;单个胞核内Ag-NOR平均为3.051±0.2212个,学习差组高频短串刺激引起颗粒细胞层群峰电位长时程抑制;颗粒细胞核内Ag-NOR面积/胞核面积比值平均为0.077±0.0023;单个胞核内Ag-NOR平均为1.839±0.1421个,2组间3指标均有显著差异,表明年老大鼠学习能力与LTP效应有关,学习差的老年大鼠海马齿状回颗粒细胞rDNA的转录活性较学习好的明显降低。     

微血管内皮细胞的分离、纯化和功能特性

近年来的研究表明，微血管内皮细胞在形态、表型和功能等方面都不同于大血管内皮细胞，因此，采用微血管内皮细胞，而不是脐静脉内皮细胞来研究发生于组织器官水平的病变已经成为一种共识。然而，由于细胞分离培养技术的限制，微血管内皮的研究在我国还是一个薄弱的研究领域。近年来随着微血管内皮细胞分离、纯化、培养技术的提高，各种不同组织器官的微血管内皮细胞相继培养成功。利用体外培养的微血管内皮细胞作为细胞模型来研究各种疾病的发病机制已经成为医学研究的重要手段。本文回顾了近年来的相关文献，就微血管内皮细胞的分离培养、鉴定及不同组织器官微血管内皮细胞的功能特性作一简要综述。     

老年大鼠脑内肾上腺素能神经递质系统的变化

本文从下丘脑、大脑皮层、海马等脑区去甲肾上腺素(NA)的含量,其合成酶与降解酶的活性、NA受体数目等多环节的测定来分析肾上腺素能神经递质系统在老化脑中的变化。实验结果表明衰老过程下丘脑、大脑皮层内NA合成酶活性没变化,NA含量明显增高,下丘脑内α_1受体数目显著减少。上述结果提示这些脑区肾上腺素能神经的活动有可能减弱。同时,海马内单胺氧化酶B(MAO B)活性明显增加,说明海马神经元外组织有增生的可能。泰文并讨论了这些变化与老年记忆、行为与神经内分泌等脑功能衰退的关系。     

免疫治疗研究和临床应用(一)

免疫学是在人类与疾病 ,尤其是与传染性疾病的斗争过程中诞生的 ,疫苗的发明是重要的标志。然而 ,长期以来由于免疫学自身和与之相关学科发展水平的限制 ,免疫治疗始终停留在疫苗范畴 ;绝大多数疫苗用于预防 ,真正用于治疗的不过如抗破伤风和其它中和毒素的寥寥几种。以致于时至今日 ,许多人对免疫治疗还很陌生。2 0世纪中期以来 ,免疫学获得了长足发展 ,其重要标志是 :①抗体结构的阐明 ;②免疫细胞及其亚群的发现 ;③ＤＮＡ克隆和重组技术应用于细胞因子及其受体研究 ,奠定免疫系统内部、免疫系统与其它系统联络的基础 ;④免疫应答和信号…     

中低频交变磁场的生物学效应

生物体总是处于一定的磁场环境中，如宇宙磁场、地磁场和人为环境磁场，特别是近些年来工业的发展和医学的进步，人们已经越来越注意到这些环境磁场对人体的危害；同时也可利用外加磁场对一些疾病进行治疗，这也让人们看到磁场的两面性，即如何利用磁场的治疗功能并避免磁场危害已成为人类极为关心的问题。本文对近年来国内外中低频交变磁场（3000kHz以下）生物学效应研究中的一些结果进行综述，表1为近年研究结果的概况。[第一段]