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1.
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 相似文献
2.
目的:探讨a-1,2岩藻糖基转移酶II(FUT2)在肺鳞癌中的表达情况及其对肺鳞癌细胞增殖的影响。方法:应用UALCAN数据库分析FUT2在临床肺鳞癌患者组织中的差异表达及其与肺鳞癌患者临床TNM分期、年龄及性别因素的相关性;采用瞬时转染技术,将FUT2的shRNA质粒转染进H226细胞株中构建FUT2低表达的肺鳞癌细胞模型;利用CCK-8、平板克隆及Western blot实验检测FUT2对肺鳞癌细胞的生长、单克隆细胞团形成及PCNA蛋白表达的影响。结果:FUT2在肺鳞癌尤其是肺鳞癌TNM早中期呈现高表达趋势(P<0.05),而与年龄和性别无关。低表达FUT2可以抑制肺鳞癌细胞的生长速率和单克隆细胞团的形成数,同时,可以抑制肺鳞癌细胞PCNA蛋白的表达水平,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:FUT2在肺鳞癌中高表达且促进肺鳞癌细胞的增殖能力,有望成为肺鳞癌的早期诊断指标。 相似文献
3.
4.
本文综述了近10年来黄栌中漆黄索的提取工艺和测定方法的研究进展,并对各种提取工艺和测定方法进行了评价。为更好地开发利用漆黄素提供参考。 相似文献
5.
C-L-岩藻糖苷酶(AFU)是一种溶酶体酶,广泛分布于人体各种细胞和体液中,主要用于原发性肝癌的诊断及疗效观察,对小肝癌病人血清AFU的阳性率高于AFP。笔者对57例胸水标本进行了AFU测定,对其在胸水诊断方面的价值作了初步探讨。 相似文献
6.
7.
中西医结合治疗未破裂卵泡黄素化综合征36例 总被引:1,自引:0,他引:1
近五年来 ,我们运用中药加克罗米芬治疗未破裂卵泡黄素化综合征 (简称LUFS) 36例 ,取得较满意效果 ,现报告如下。1 临床资料36例病人均因不孕而就诊 ,月经周期基本正常 ,2 5~4 0天一次 ,持续 2~ 7天 ,经量多少不一 ,其中 6例经量偏少 ,1 2例经血中有血块 ,2 0例经前有乳胀伴经期腹痛 ,其他无明显异常。年龄为 2 3~ 38岁 ,平均 2 7 6岁 ,病程 1~3年者 1 1例 ,4~ 6年者 2 0例 ,大于 6年者 5例 ,平均病程为 4年。 36例病人均在治疗前测基础体温 (BBT) 3个月 ,均为双相体温 ,其中有 2 0例患者显示高温曲线小于 1 1天 ,升高温度等… 相似文献
8.
抗凝剂对AFU活性的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
α-L-岩藻糖苷酶(AFU),是一种溶酶体酸性水解酶,广泛分布于机体组织细胞一血液和体液内,参与含岩藻糖基的糖蛋白、糖脂的分解代谢。血清AFU测定对原发性肝癌诊断的阳性率在64%~84%之间,特异性在90%左右。AFU以其对检出小肝癌的高敏感性,对预报肝硬变并发肝癌的高特异性,和与AFP测定的良好互补性,而越来越被公认为是肝癌诊断、随访和肝硬变监护的不可或缺的手段。许多文献都主张联合检测AFU和AFP活性,对肝癌高发人群的筛查和肝癌的早期诊断有重要意义。笔者在一次偶然机会中,因几位门诊体检人员的血清标本不够而采用EDTA-K,抗凝的血浆测定AFU活性,发现这几个标本AFU结果均明显增高。为了验证是否因EDTA-K:抗凝剂的影响,笔者专门做了以下实验,现将结果报道如下。 相似文献
9.
血清α—L-岩藻糖苷酶(AFU)对原发性肝癌(PHC)的诊断意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究血清α-L-岩藻糖苷酶(AFU)对原发性肝癌的诊断意义。方法分别测定20例正常对照者、45例慢性乙型肝炎、40例肝硬化、50例转移性肝癌及35例原发性肝癌患者的血清AFU。结果原发性肝癌组的血清AFU浓度和阳性率显著高手其他各组。结论血清AFU对原发性肝癌的诊断有重要价值。 相似文献
10.