高尔基蛋白73、甲胎蛋白异质体3、甲胎蛋白和α-L-岩藻糖苷酶在肝脏疾病中的诊断价值

目的比较高尔基蛋白73(GP73)、甲胎蛋白异质体3(AFP-L3)、甲胎蛋白(AFP)和α-L-岩藻糖苷酶(AFU)在不同肝脏疾病患者中的意义及其单项或联合检测诊断肝癌的价值。方法对2013年1-12月收治的272例肝癌患者、203例肝硬化患者、248例慢性肝炎患者及210例健康体检者血清中的GP73、AFP-L3、AFP和AFU水平进行检测。非正态分布的数据多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,组间两两比较采用Mann-Whitney U检验,率的比较用卡方检验。ROC曲线绘制分别以健康人组和非肝癌组(健康体检、慢性肝炎、肝硬化)为对照。联合指标先进行Logistic拟合后再做ROC曲线。结果 GP73水平肝硬化组[177.0(116.0,247.0)ng/ml]较肝癌组[141.0(83.3,218.8)ng/ml])和慢性肝炎组[151.0(83.0,235.3)ng/ml]高(U=22 116.5、21 052.0,P均0.05);AFP-L3和AFP在肝癌组中的水平[11.3(4.3,21.2)%,78.4(7.1,2455.8)ng/ml]明显高于肝硬化组[6.0(4.0,8.0)%,10.0(3.8,49.5)ng/ml]和慢性肝炎组[7.0(5.0,9.0)%,18.8(4.4,79.6)ng/ml](P均0.05)。以健康人血清样本为对照绘制的诊断肝癌的ROC曲线,GP73、AFP-L3、AFP和AFU的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.827、0.817、0.901和0.680。由此可知在鉴别健康人和肝癌患者方面,前3者比AFU有较高的准确性。以非肝癌患者血清样本为对照绘制的诊断肝癌的ROC曲线,4个指标对应的AUC分别为0.573、0.734、0.753和0.552,可见AFP-L3和AFP对于诊断肝癌有一定的准确性,其敏感性和特异性达到最大时的cut off值依次为8.55%(56.6%,84.9%),49.88 ng/ml(57.7%,80.9%)。结论 GP73的上升与肝损伤及长期纤维化有关,其在诊断肝脏疾病中有较好的敏感性,AFP-L3和AFP在诊断肝癌方面特异性较好,AFP-L3和AFP两者联合应用可提高肝癌的诊断敏感性至62.1%。     

电子转移黄素蛋白脱氢酶基因新型复合杂合突变的晚发型Ⅱ型戊二酸血症1例

本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症(GAⅡ)为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶(EFTDH)基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩, 从双下肢开始, 逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状, 嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平;肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变, 遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌(辅酶Q10)治疗表现出良好的反应。     

Effects of genistein and equol on human and rat testicular 3β-hydroxysteroid dehydrogenase and 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 activities

The objective of the present study was to investigate the effects of genistein and equol on 3β-hydroxysteroid de- hydrogenase （3β-HSD） and 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 （17β-HSD3） in human and rat testis microsomes. These enzymes （3β-HSD and 17β-HSD3）, along with two others （cytochrome P450 side-chain cleavage enzyme and cytochrome P450 17α-hydroxylase/17-20 lyase）, catalyze the reactions that convert the steroid cholesterol into the sex hormone testosterone. Genistein inhibited 3β-HSD activity （0.2 μmol L^-1 pregnenolone） with half-maximal inhibition or a half-maximal inhibitory concentration （IC50） of 87 ± 15 （human） and 636 ± 155 nmol L^-1 （rat）. Genistein＇s mode of action on 3β-HSD activity was competitive for the substrate pregnenolonrge and noncompetitive for the cofactor NAD＋. There was no difference in genistein＇s potency of 3β-HSD inhibition between intact rat Leydig cells and testis microsomes. In contrast to its potent inhibition of 3β-HSD, genistein had lesser effects on human and rat 17β-HSD3 （0.1 μmol L^-1 androstenedione）, with an IC50 〉 100μmol L^-1. On the other hand, equol only inhibited human 3β-HSD by 42%, and had no effect on 3β-HSD and 17β-HSD3 in rat tissues. These observations imply that the ability of soy isoflavones to regulate androgen biosynthesis in Leydig cells is due in part to action on Leydig cell 3β- HSD activity. Given the increasing intake of soy-based food products and their potential effect on blood androgen levels, these findings are greatly relevant to public health.     

EDTA-K2抗凝剂对α-L-岩藻糖苷酶测定的干扰分析

近年来,α-L-岩藻糖苷酶(AFU)作为肝癌新的肿瘤标志物引起广泛关注,且AFU和AFP联合检测可提高肝癌的检出率[1],尤其是对AFP阴性的原发性肝癌患者的诊断.因此,血清中AFU的测定在临床上得到了广泛的应用.但干扰此酶活性的影响因素报道很少,仅报道肝素钠(抗凝血浆)有严重干扰现象.实际工作中首次发现,EDTA抗凝剂也有严重干扰现象,在对干扰进行系统统计分析的基础上,进一步探讨了干扰产生的机制,现总结报道如下.     

卵泡黄素化不破裂综合征发生的相关因素及早期预测

目的:探讨卵泡黄素化不破裂综合征(Luteinized Unruptured Follicle Syndrome,LUFs)发生的相关因素及早期预测其发生的可能性。方法:选取监测卵泡周期发生LUFs患者48例和同期排卵正常的对照组40例比较分析其围排卵期血FSH、LH值,分析LUFs发生的相关因素。结果:子宫内膜异位症、促排卵治疗、慢性盆腔炎等是发生LUFs的高危因素,LUFs患者围排卵期血FSH、LH值低于对照组(P<0.05)。结论:通过患者是否存在LUFs发生的高危因素及围排卵期血FSH、LH值预测LUFs发生的风险,以便及时干预。     

血清甲胎蛋白和α-L-岩藻糖苷酶联合检测对原发性肝癌诊断的意义

原发性肝癌（primary hepatic carcinoma,PHC）是我国常见的恶性肿瘤之一,早期诊断和治疗是提高生存率、延长生存期的重要条件。甲胎蛋白（AFP）是目前最常用的PHC标记物,但其阳性率不高,30%－40%为假阴性或低浓度。     

联合测定血清铁蛋白α-L-岩藻糖苷岩藻糖水解酶与甲胎蛋白在原发性肝癌诊断中的应用

目的 原发性肝癌(PHC)在中国是第三位常见的肿瘤,肝癌起病隐匿,早期无临床症状,对肝癌患者血清生物标志物的检测成为早期诊断的手段.方法 对25例原发性肝癌患者进行甲胎蛋白(AFP)、血清铁蛋白(FER)、α-L-岩藻糖苷岩藻糖水解酶(AFU)检测分析,探讨3项标志物在原发性肝癌中的单项及联合检测阳性率.结果 AFP、FER、AFU与健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).PHC患者AFP、FER、AFU检测的阳性率分别为68.0%、64.0%、56.0%,AFP、FER联合检测后,检出率明显提高,达84.0%,AFP、FER、AFU联合检测阳性率为92.0%.结论 联合检测能明显提高原发性肝癌的阳性检出率.     

妊娠期妇女血清α-L-岩藻糖苷酶含量测定分析

目的通过测定不同孕周孕妇血清中α-L-岩藻糖苷酶(AFU)含量,反映AFU水平变化特征,进一步探讨其对妊娠的临床意义。方法将320例正常孕妇按孕周数不同分为早孕组(1～12周)、中孕组(13～27周)、晚孕组(28～40周),空腹抽取静脉血2ml,用速率法检测血清AFU值,并与对照组相比较。结果妊娠组与对照组相比血清AFU水平明显升高(P0.01)。比较3组AFU水平发现,晚孕组AFU水平显著高于早孕组(P0.01)及中孕组(P0.05),中孕组高于早孕组(P0.05)。结论正常孕妇血清中的AFU较正常人显著增高,随着孕周数的增加AFU水平呈升高趋势,晚期妊娠孕妇的AFU水平约为正常人的2倍。通过动态监测AFU水平,可以进一步了解妊娠期肝脏代谢情况及胎儿的生长发育、胎盘成熟情况等。     

536例临产孕妇血清部分生化指标检测结果分析

目的通过检测健康临产孕妇血清总蛋白(TP)、清蛋白(ALB)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆汁酸(TBA)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)7项生化指标的含量,探讨其临床意义。方法分别采集536例健康临产孕妇和350例健康体检非孕女性血清标本,在日本TOSHIBA120FR全自动生化分析仪上检测。结果临产孕妇组与健康对照组7项生化指标差异均有统计学意义(P0.001)。结论健康临产孕妇血清生化指标的变化属于生理现象,应予以高度重视并结合临床判断,以指导孕期保健工作。     

临床诊断特发性肺含铁黄素沉着症并睡眠呼吸暂停综合征致肺动脉高压1例

<正> 1 临床资料患者男性,11岁,主因活动后气短9年,间断咳黄红色痰,睡眠打鼾5年入院.查体:Bp105/70mmHg,口唇紫钳,颈静脉充盈,双肺呼吸音清,有移动性湿罗音,心界向两侧扩大,心率102次/分,律齐,P_2亢进,未闻杂音,有杵状指(趾),双下肢不肿.辅助检查:血红蛋白153g/L.动脉血气:PH7.425,PCO_2 39.4mmHg,PO_2 51.6mmHg.心电图:窦性心动过速,P波高尖,V_1～V_4T波倒置.X线胸片:双肺野可见多发网状及不规则纹理影,肺动脉段凸,右房和右室大,心胸比率0.52.超声心动图示:右房、室增大,三尖瓣大量返流,估测肺动脉收缩压82mmHg,卵圆孔微量右向左分流.呼吸功能检查:肺活量正常,轻中度阻塞型通气功能障碍.肺动脉造影:主肺动脉及左、右肺动脉主于发育好,两侧肺内动脉未见缺枝.两肺未见肺动脉与肺静脉直接