PROPKD评分:一种新的常染色体显性多囊肾病进展预测模型

正背景:常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disea,ADPKD)的病程因人而异,重者40岁之前达到终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),轻者终生无需肾脏替代治疗。目的:在这项研究中,笔者开发了一个基于遗传和临床数据的预测模型用来预测ADPKD患者的预后。     

坐骨重叠征与发育性髋关节脱位手术后再脱位的相关性分析

目的提出坐骨重叠征(ischium overlap sign,IOS)的概念,并分析其与发育性髋关节脱位(developmental dysplasia of the hip,DDH)手术后再脱位的关系。方法回顾性分析2013年9月至2017年5月山东大学附属省立医院治疗的88例(105髋)DDH患儿病例资料,其中男童16例、女童72例;平均年龄12(5~24)个月,平均随访时间34(15~59)个月;双侧17例,左侧63髋,右侧42髋;1髋为髋臼发育不良,11髋半脱位,93髋全脱位。术中行髋关节造影检查,按照Bowen标准选择闭合或切开复位石膏固定术。IOS是指在人类位髋关节造影平片上股骨头软骨内缘与坐骨外缘的重叠关系,二者重叠为Ⅰ度,相接为Ⅱ度,分离为Ⅲ度。将93髋全脱位按照IOS分度进行分组,比较组间再脱位发生率。结果 1髋髋臼发育不良和11髋半脱位者IOS均为Ⅰ度。93髋全脱位中IOSⅠ度14髋,Ⅱ度39髋,此两组均行闭合复位石膏固定,无再脱位病例;Ⅲ度40髋中,闭合复位石膏固定17髋,6髋再脱位;切开复位石膏固定23髋,1髋再脱位。本研究发现Ⅲ度组的再脱位发生率(7/40,17.5%)高于其他两组(P=0.006)。IOS为Ⅲ度的40髋中,闭合复位的再脱位发生率(6/17,35.3%)高于切开复位(1/23,4.4%),差异有统计学意义(X^2=4.518,P=0.034)。结论 IOS与DDH术后再脱位有一定的关系,IOS为Ⅲ度的髋关节如行闭合复位,再脱位的风险较高。     

子宫内膜功能亢进性疾病的“异病同治”诊治研究思路＊

笔者根据现代临床子宫内膜的病理演变过程结合中医“异病同治”理念，提出“子宫内膜功能亢进性疾病”概念，涵盖5种常见的子宫内膜疾病：无排卵性异常子宫出血（Abnormal Uterine Bleeding Ovulatory dysfunction，AUB-O），子宫内膜息肉（Endometrial Polyp，EP），子宫内膜异位症（Endometriosis，EMs），子宫腺肌病（Adenomyosis，AM），子宫内膜癌（Endometrial Carcinoma，EC）。基于文献的汇总，分析得到此类疾病的子宫内膜病理演变与中医病因病机的关联性，为寻找关键通路、创新性治疗此类疾病提供了重要的参考方向，对深化中医妇科学常见疾病的共性病因病机提供了理论依据和探索思路。     

先天性纤维肉瘤一例

先天性纤维肉瘤是相对少见的仅发生于婴幼儿的一类软组织肿瘤,又称为婴儿型纤维肉瘤,肿瘤大多位于皮下组织,一般多在患儿1岁内诊断,约1/3～1/2为先天性,较易复发,但5岁以内转移率小于10%,大于5岁则转移率升高 [1].     

miR-216a-5p在HMGB1介导的表皮葡萄球菌感染致腹膜透析相关腹膜炎中的作用

 目的 探讨miR-216a-5p在高迁移率蛋白B1（HMGB1）介导的表皮葡萄球菌感染致小鼠腹膜透析相关腹膜炎（PDAP）中的作用及机制。方法 选取健康雄性C57BL/6J小鼠,随机分为对照组、感染组、感染+HMGB1抑制剂组,收集腹腔积液及腹膜组织分别进行白细胞计数、HE和免疫组织染色;Real-time PCR和Western Blot检测白细胞介素-1α（IL-1α）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因素-α（TNF-α）、HMGB1、核转录因子-κB （NF-κB）和核转录因子抑制蛋白（I-κB）的mRNA和蛋白表达水平;生信预测发现,miR-216a-5p可能与HMGB1结合,参与其诱导的PDAP的发生,并构建感染+miR-216a-5p mimics组小鼠,通过双荧光素酶报告基因检测验证miR-216a-5p和HMGB1的关系,采用Real-time PCR、Western Blot、免疫组织染色检测HMGB1的表达变化。结果 与对照组相比,感染组小鼠腹腔积液白细胞计数增多,炎性浸润明显,IL-1α、IL-6、TNF-α,以及HMGB1 mRNA和蛋白表达均升高（均P<0.05）;HMGB1抑制剂（甘草素）干预后,小鼠腹腔积液白细胞计数下降,炎性浸润改善,IL-1α、IL-6、TNF-α,以及HMGB1 mRNA和蛋白表达均下降（均P<0.05）。感染组小鼠NF-κB表达高于对照组,I-κB表达低于对照组;HMGB1抑制剂干预后NF-κB表达降低,I-κB表达升高（均P<0.05）。Real-time PCR结果证实,与对照组相比,miR-216a-5p的含量在感染组中显著减少;双荧光素酶报告基因检测提示,miR-216a-5p可直接作用于HMGB1的3’UTR区;与感染组相比,感染+miR-216a-5p mimics组小鼠中HMGB1 mRNA和蛋白表达均下降（均P<0.05）。结论 HMGB1在表皮葡萄球菌感染致小鼠PDAP中发挥重要作用,抑制HMGB1可改善小鼠炎症反应,miR-216a-5p可通过靶向HMGB1参与表皮葡萄球菌感染致PDAP的发生。     

宏基因组二代测序在儿童布鲁氏菌脑炎诊治中的应用价值探索北大核心CSCD

目的探索脑脊液宏基因组二代测序(metagenomics next generation sequencing,mNGS)在中枢神经系统布鲁氏菌感染中的诊治价值。方法收集2020年11月至2021年2月山东大学附属儿童医院住院并临床疑诊为中枢神经系统布鲁氏菌感染的2例患者的临床资料分析儿童中枢神经系统布鲁氏菌感染的临床、实验室检查结果的特点,探索mNGS在布鲁氏菌脑炎临床诊治中的应用。结果2例患者均有羊接触史,均为急性起病伴发热,1例头晕,1例颈肩部疼痛伴有呕吐。影像学检查表现为半卵圆中心受累。脑脊液常规白细胞计数升高,以单核细胞为主,蛋白质水平增加,葡萄糖水平降低。脑脊液mNGS检测出布鲁氏菌的核酸序列数为(175~389)条,覆盖度为(0.05~0.11)%。结论脑脊液mNGS能够辅助中枢神经系统布鲁氏菌感染的临床诊断,有利于患者的及时诊疗。     

直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤诊治分析

目的探讨直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤的临床诊治特点。方法回顾性分析2013年5月至2019年11月收治的3例直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤患者的临床资料,并回顾相关文献。结果男性1例,女性2例,平均年龄60岁。腹痛、腹胀表现1例,左上腹部搏动性包块1例,查体发现1例;2例合并门脉高压症,女性患者均有2次妊娠史,1例左上腹触及搏动性包块,3例患者均行腹部强化CT检查。1例行介入支架腔内隔绝+瘤腔弹簧圈栓塞术;1例行开腹脾动脉瘤切除+脾切除术,术中出血少,未输血;1例行开腹脾动脉瘤切除+脾切除+脾静脉瘤切除+胆囊切除术,术中出血约400 ml,输注红细胞6 U,血浆600 ml。3例均治疗成功,无围术期死亡发生。介入治疗者随访2年3个月,无不适。手术者1例随访6年,预后较好,另1例失访。结论直径>5 cm的真性巨大脾动脉瘤罕见,具有独特的临床特征,手术切除仍是其主要且有效的治疗方法,预后较好。     

肝内胆管癌30例的临床病理特征及预后分析

目的 :探讨肝内胆管癌 (intra hepaticcholangiocarcinoma ,ICC)的临床病理特征及治疗与预后的关系。方法 :回顾性分析 1991～ 1999年山东省立医院、济宁医学院附属医院 3 0例ICC患者病理、临床资料。结果 :ICC比肝细胞癌少见且预后不良 ,手术切除是目前较理想治疗方式 ,影响预后的因素是肿瘤边缘、淋巴结转移与组织病理情况。根治切除术后 1年生存率 5 3 3 % ,3年生存率 3 3 3 %。结论 :根治性切除是最有效的治疗方法。     

家庭护理对青少年耳鸣患者的听力和复发率的影响

<正>耳鸣是在没有任何外界相应的声源或电刺激时耳内所产生的声音感觉[1]。近年来青少年出现耳鸣的现象越来越多,严重的耳鸣对青少年患者生理和心理上的健康影响严重,许多青少年耳鸣患者因烦躁而不能正常地学习生活或工作,听力下降导致交流困难或伴有躯体疼痛症状[2,3]。有调查发现少年期及青年期耳鸣发生率最高[4]。随着现代科技不断进步,耳机音响的不断普及,药物更新快,学习和就业压力不断增大,使得青少年耳鸣患病率呈