甲状腺机能亢进与癫痫样发作(附2例报道)

目的探讨甲状腺机能亢进伴发癫痫样发作的临床特点和发病机制。方法通过中文医学期刊全文数据库及Medline检索到从1974年至今国内外相关的文献报道共17例,附我院癫痫中心2例报道。结果甲状腺机能亢进伴发癫痫样发作的临床表现有3种形式:(1)以痫样发作为首发症状出现;(2)痫样发作为继发临床症状;(3)癫痫患者合并甲亢时痫样发作加重。发作类型以全面性强直阵挛发作为主。结论(1)甲状腺机能亢进可引起脑损害而导致癫痫样发作,发病机制有待于进一步研究证实;(2)癫痫与甲亢可能存在某些共同的免疫发病机制。     

Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

脑磁图与头皮视频脑电图在颞叶癫痫的应用比较

目的比较脑磁图与头皮视频脑电图（VEEG）对癫痫灶定位的应用前景。方法对69例癫痫患者进行手术治疗,术前均通过VEEG、脑磁图检查,进行两者在定侧、定叶诊断的对比研究。手术在VEEG及脑深部脑电图监测下进行,手术治疗结果以Engel疗效分级评价。结果69例患者中MEG定位局限于单个叶的为62例,VEEG仅为30例。脑磁图比术前VEEG检查有定侧意义,二者之间的差异有统计学意义（χ^2=30．250,P=0．000）。36例术前VEEG表现为双侧或者全导癫痫波的颞叶癫痫患者,其中有34例脑磁图表现为单侧癫痫波,具有定侧诊断的意义。结论综合比较脑磁图比VEEG对难治性颞叶癫痫患者的定位准确性高。脑磁图空间分辨率、时间分辨率高,可以有助于区分致痫灶和镜灶。     

中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查

目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常。基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变。结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献。     

癫痫妇女妊娠期间癫痫发作及服用抗癫痫药物对胎儿影响的研究

目的本研究探讨女性癫痫患者妊娠期间癫痫发作以及服用抗癫痫药物对胎儿的影响。方法收集2003年3月5日至2016年7月15日在中国人民解放军总医院和首都医科大学附属北京天坛医院癫痫门诊就诊的育龄期癫痫妇女50例作为研究对象,对患者妊娠前准备、妊娠期间发作/服药情况、产后哺乳、婴幼儿健康状况等进行跟踪调查,随访至2017年12月31日,评估癫痫发作次数、服用抗癫痫药物对胎儿健康的影响。结果在观察期内共收集到50例妊娠癫痫妇女,采集患者所有临床资料,截止到随访结束时,所生婴幼儿平均年龄为4.5±4岁(6个月~13岁)。妊娠期间服药患者共26例,在上述26例患者所生27个婴幼儿中(其中1例有二胎),有1例服用丙戊酸(VPA)联合拉莫三嗪的患者所生孩子为脑瘫、脊柱裂、并指等发育畸形,另有一例怀孕期间服用卡马西平,第10周胎儿停止发育、人工流产,其余婴幼儿均体健,发育较同龄人无明显差别。怀孕期间未服药的患者共24例,在怀孕期间复杂部分性发作4例,继发全面性发作11例,既有复杂部分性发作又有继发全面性发作3例,一直无发作6例。1例患者所生孩子为脑瘫外,其余婴幼儿均体健,发育较同龄人无明显差别。在这些患者中哺乳期仍坚持服药的患者共11例,所有服药哺乳的婴幼儿均健康。结论妊娠期间癫痫发作多数情况下不影响胎儿发育,但需警惕全面性发作造成的不良影响。现有数据不足以得出癫痫妇女妊娠期间服用奥卡西平是安全的,这尚有待于更多的研究证实。     

以问题为基础教学法在卒中后癫痫教学中的应用

目的 探讨卒中后癫痫教学过程中应用以问题为基础学习（problem-based learning,PBL）教学法的效果。 方法 以7年制临床医学专业30名学生作为教学对象,随机分入PBL教学组或以授课为基础学习 （lecture-based learning,LBL）的传统教学组。在卒中后癫痫的诊断和治疗过程中分别对两组采用PBL 教学法和LBL教学法,以问卷调查方法对两组的教学效果进行评价。 结果 PBL教学法与LBL教学法相比,学生在自主学习能力、提出问题能力、解决问题能力、临床思维 能力、临床实践能力、医学知识扩展、医患沟通能力、团队合作能力各方面均显著提升。 结论 PBL教学法可以提高学生在卒中后癫痫诊断和治疗过程中的临床思维及实践工作能力。     

快速低温对癫痫患者致痫灶锥体神经元和中间神经元的差异性影响

目的 探讨快速低温对癫痫患者锥体神经元和中间神经元电生理学特性的影响。方法选择2016年6-12月在首都医科大学宣武医院功能神经外科行手术切除的局灶性耐药性癫痫患者皮质致痫灶组织标本共13份（13例）,经人工脑脊液灌注使其温度呈阶梯式快速降至20℃,随后阶梯式复温至30℃并维持10 min（每10 min目标温度改变5℃）;应用膜片钳技术记录温度变化过程中锥体神经元（18个）和中间神经元（6个）静息膜电位、突触活动和动作电位变化。结果 （1）静息膜电位：当温度降至20℃时,两种神经元静息膜电位呈轻微去极化,但不同温度以及同一温度下二者变化差异未达到统计学意义（均P> 0.05）。（2）突触活动：随着温度降低,中间神经元兴奋性突触后电流（EPSC）波幅更小（F=5.332,P=0.034）;且两种神经元EPSC(F=8.811,P=0.000)和抑制性突触后电流（IPSC;F=9.843,P=0.000）波幅、EPSC事件间隔时间（F=7.065,P=0.001）、EPSC(F=6.281,P=0.002)和IPSC(F=8.266,P=0.000)峰面积标准化百分比差异均有统计学...     

中国汉族常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家系的临床特征和基因突变筛查北大核心CSCD

目的对一组中国常染色体显性遗传的颞叶癫痫(autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy,ADLTE)患者的临床、影像学、脑电图和致病基因等进行分析。方法收集4个中国北方汉族ADLTE家系患者的临床特征、电生理检查、影像学检查结果,采用靶向捕获二代测序技术对已报到的相关致病基因进行检测,并结合国内外文献进行分析比较。结果本组患者多在青春早期发病,其中超过50%患者的发作具有典型听觉或失语症状,对药物反应性良好;仅少数患者发作间期脑电图存在一侧或双侧颞区异常。基因筛查在一个家系中共分离出一个致病性的LGI1基因错义突变c.367G> A(p.E123K),该家系的临床表型和既往文献报道的相同位点突变患者的特征有所不同;本组患者中未发现其他已知基因致病性突变。结论本研究发现中国汉族裔ADLTE患者通常具有典型的临床、电生理和影像学特征,除LGI1基因外尚未发现其他已知基因对中国裔ADLTE患者的贡献。     

难治性癫痫的病理学与多药耐药基因表达的研究

目的观察难治性癫痫患者的临床表现、手术获取脑组织的病理变化和多药耐药基因的表达并分析其相互关系。方法分析26例不同病因难治性癫痫患者的临床特征、术前评估、术中切除的脑组织在光镜和电镜下的病理变化以及多药耐药基因蛋白(MDR1)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达。结果不同病因的难治性癫痫患者在发病年龄、癫痫发作形式等临床表现中存在着共同特征,都有神经元退行性损伤、反应性胶质细胞增生和MDR1高表达等病理学改变。结论不同病因的难治性癫痫患者存在着某些类似的病理学表现。     

伴睡眠障碍的抗Amphiphysin抗体相关边缘叶脑炎一例

<正>患者男性,69岁。主因发作性愣神2年余、肢体抽搐伴意识不清3个月,于2019年12月26日入院。患者于2017年4月无明显诱因出现发作性愣神,伴痛苦表情,呼之不应,每次发作持续10余秒,可自行缓解,事后无法回忆发作过程,每年发作3～4次,发作过程不伴肢体抽搐或大小便障碍,未曾就诊。3个月前（2019年9月）无明显诱因突发肢体抽搐,双上肢屈曲、双下肢伸直,伴意识不清、呼之不应,双眼上翻、面色苍白、口唇发绀,否认大小便障碍,数分钟后肢体抽搐停止,数十分钟后意识恢复,