脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

在“变”与“不变”中把握新型冠状病毒肺炎疫情防控主动权

2020年年初, 新型冠状病毒肺炎疫情暴发。4.26万名医务人员和9千余名公共卫生人员驰援湖北武汉, 加强重症救治、轻症收治隔离、社区拉网筛查, 用3个月时间取得了武汉保卫战的胜利。常态化疫情防控阶段, 实施以核酸检测为主的扩大预防, 完善平急结合的公共卫生体系, "歼灭"了相继发生在多地的聚集性疫情, 用2～3个潜伏期控制住了疫情的传播。在"动态清零"新阶段, 强调抓早、抓小、抓基础的精准防控, 严把重点部位防控, 抓住"黄金24 h", 在约1个潜伏期时间控制住疫情传播。中国始终采取积极的防控策略, 其自信和定力源于坚持中国共产党的绝对领导, 源于医疗卫生事业的鲜明本质, 源于健康社会治理的显著优势。     

榄香烯联合中频交变微电流抑制胶质瘤U251细胞增殖

目的探索榄香烯联合中频交变微电流对胶质瘤U251细胞活力、凋亡和周期的影响。方法中频交变微电流作用胶质瘤U251细胞,筛选最佳作用参数;运用CCK-8法分析榄香烯不同药物浓度对U251细胞活力的影响;将U251细胞分为对照组、中频交变微电流组(50 kHz、150 mA、30 min)、榄香烯组(IC_(50):235μmol/L)、中频交变微电流与榄香烯联合组,连续作用3天后,观察细胞形态,利用CCK-8、流式细胞术分析中频交变微电流、榄香烯对胶质瘤U251细胞活力、凋亡和周期的影响。结果中频交变微电流的最佳作用参数为:50 kHz、150 mA、30 min,榄香烯的IC_(50)为235μmol/L;与对照组比较,中频交变微电流组、榄香烯组、联合组细胞存活率降低,分别为[(86.5±0.3)%、(51.7±2.3)%、(36.2±1.0)%,P0.05]。中频交变微电流组、榄香烯组、联合组的凋亡率分别为(17.2±2.7)%、(47.5±2.2)%、(68.5±1.7)%,均高于对照组[(4.4±1.2)%,P0.05];中频交变微电流组、联合组均将细胞阻滞于G_2/M期。结论榄香烯联合中频交变微电流可抑制U251细胞的活力、促进细胞凋亡、改变细胞周期,能够协同抗肿瘤。     

宣白承气汤联合西医常规治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期系统评价

目的系统评价宣白承气汤联合西医常规治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)的临床疗效及安全性。方法计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知识资源总库(CNKI)、中国学术期刊数据库(万方数据)、中文科技期刊数据库(维普网)、Pub Med,纳入宣白承气汤及其加减联合西医常规治疗与单纯西医常规治疗比较治疗AECOPD的随机对照试验,采用Cochrane系统评价手册进行文献质量评价和数据提取,采用RevMan5.3对临床疗效指标进行Meta分析。结果纳入文献12篇,Meta分析结果显示:试验组总有效率高于对照组,差异有统计学意义[OR=4.83,95%CI(3.09,7.54),P0.000 01];试验组较对照组可显著降低中性粒细胞百分比、C反应蛋白等炎性指标和动脉血二氧化碳分压,显著提高第一秒用力呼气容积占预计值的百分比、用力肺活量占预计值的百分比、第1秒用力呼气容积/用力肺活量等肺功能指标和动脉血p H值、动脉血氧分压,差异均有统计学意义。纳入文献均未报道严重不良反应。结论宣白承气汤联合西医常规加减治疗AECOPD疗效显著,但由于纳入文献量和样本量较少,研究质量较低,其临床疗效与安全性仍需高质量的多中心、大样本、随机对照试验进一步验证。     

晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊

目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系。家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G A(p.Arg161Gln)和c.615C A(p.Tyr205X)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者主要表现为智力减退、下肢痉挛性运动障碍伴癫发作;其妹则呈现以轴索损害为主的四肢周围神经病变和视神经萎缩,而智力减退症状相对较轻。家系2兄妹存在MMACHC基因外显子4 c.440_441del(p.Gly147fs)和c.482GA(p.Arg161Gln)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者表现为智力减退、精神行为异常和双下肢无力伴锥体束征,呈髓鞘和轴索混合性损害的周围神经病变;其妹症状相似但发病年龄较早。采用维生素B12、叶酸、左卡尼汀等药物联合治疗6个月患儿智力水平明显提高、癫发作得以控制,但均遗留不同程度双下肢运动障碍。结论晚发型甲基丙二酸尿症cblC型临床表现复杂多样,可广泛累及大脑皮质、锥体束、锥体外系、周围神经等,目标区域捕获联合第二代测序技术可以快速明确诊断,早期诊断、积极治疗对改善患者预后至关重要。     

面部脂肪不能少

如今以“瘦”为美的天朝,让众多姑娘和体脂较上了劲儿,脂肪宝宝表示心里苦,因为女孩纸能够丰盈、娇嫩,离不开脂肪,尤其是脸,一旦脸上的脂肪消融缺失,就会给人干瘦、显老的感觉.有的女性本身面部骨骼结构非常立体,但是看起来总有一种疲劳和苍老感,与她双侧太阳穴不饱满、苹果肌区域扁平、鼻基底凹陷鼻唇沟三角深,都有很密切的关系.所以姑娘们,控制体脂需谨慎.那如何才能恢复丰盈立体脸呢?除了多吃点,就是面部脂肪填充了.     

反射式共聚焦显微镜联合皮肤镜对阴囊Paget病的观察

目的:探讨有关阴囊Paget病的皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)的影像特点,提高对阴囊Paget病的辅助诊治水平。方法:回顾性分析5例阴囊Paget病患者皮损的RCM和皮肤镜表现。结果:皮肤镜图像:5例患者皮损处均可见红色背景,乳白色的无结构区,白色鳞屑、溃疡,血管形态为不规则血管。其中3例可见亮白色的线,3例皮损处可见白色的圆点。RCM图像:5例皮损均表现为表皮结构紊乱,正常的蜂窝状结构消失,可见许多暗孔,体积较正常细胞1.5倍大小。在表皮下层,接近真皮与表皮交界处的水平处可见Paget细胞合并成较大的肿瘤巢,类似于暗色腺状结构,巢内可见血管结构,局灶性炎性细胞浸润,在真皮层正常的乳头状结构不可见。典型Paget细胞体积一般为正常角质细胞的2倍。其中1例肿瘤巢内可见大量树突状细胞。1例表皮及真皮浅层均可见高折光的不规则噬色素颗粒。结论:皮肤镜与RCM联合使用可以对阴囊Paget病进行实时的体内诊断。     

留置胸腔引流管患者病号服的设计及应用

<正>临床上胸外科手术中对患者胸壁和肋间神经的创伤较大,术后各种监护管道和引流管较多,导致胸外科术后患者不适感较剧烈[1]。为此我们改良成这款适于我科留置胸腔引流管患者的病号服,方便临床工作,现报道如下。1资料与方法2019年1月~3月我科留置胸腔引流管的患者350例,分为观察组及对照组,各175例。观察组置管后穿改良