1037例唇腭裂类型分析

先天性唇腭裂是常见的先天性出生缺陷之一。国内外均有其发病率的报道,但对其类型分析的资料报道甚少。为进一步了解其类型分布特点,本文对河北、山西、江苏、浙江四省30县(市)1993年1月至1995年12月监测到的1037例唇腭裂病例进行了类型分析。     

全前脑综合征临床表现

全前脑综合征(Holoprosencephaly Syndrome,简称HPE),畸形严重迅速死亡,人们对其了解不多,自1963年DeMyer和Zeman报道后,世界各地仅以个例报告为主。为了解HPE的临床表现,我们将出生缺陷监测系统监测到的36例总结报告如下: 一、方法与对象 资料来自北京医科大学中国妇婴保健中心所建立的出生缺陷监测系统。本监测系统以社区为基础,包括河北、山西、江苏、浙     

出生缺陷监测及其应用

目的：以人群为基础的出生缺陷监测系统,研究最完整、最准确的出生缺陷诊断与报告的方法,以反映各种出生缺陷率及其动态变化。方法：以人群为基础,覆盖了河北、山西、江苏、浙江4省的32个县、市的所有孕满20周的新生儿;所有新生儿在出生时到生后6周期间至少进行3次体;任何有出生缺陷或有出生缺陷的婴儿均以出生缺陷病例上报,上报时间每月1次;上报材料包括当地每月的出生资料,出生缺陷病例报表及病体表照片;出生缺陷病例的诊由3位北京大学医学部的儿科专家及1位来自美国疾病控制中心的专家完成,结果：监测系统在1993－1996年共监测了100万出生儿,监测到1万例出生缺陷新生儿,收到报出生缺陷儿童体表照片3万张。其中重大出生缺陷达5000例,排前几位的为神经管畸形、唇腭裂及肢体畸形等。结论：本监测系统是一种世界上独特的出生缺陷监测系统,其资料主要被用来进行出生缺陷监测报告（了、季报、年报）,出生缺陷资料交换,为所有以出生缺陷监测资料为结局或因素的流行病学及临床医学提供数据,其特点以人群为基础和以体表照片为数据及诊断依据,该系统具有完整的质量控制手段,春监测结果已用于分析性研究及监测报告。     

海盐和平湖小儿脑性瘫痪调查报告

脑性瘫痪(简称脑瘫)是出生前后各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍或姿势异常。北京医科大学中国妇娶保健中心1996年5月至9月在浙江省海盐县和平湖市进行了0～6岁儿童的脑性瘫痪调查。调查表明脑瘫患病率为1．40‰．其中海盐县为1、64‰，平湖市为1．23‰。本文对脑瘫的患病率及在我国城乡地区进行脑瘫调查的可行性进行了讨论。     

医学体表影像在出生缺陷监测中作用的评价

我们在以社区为基础的出生缺陷监测系统中首次对所监测的出生缺陷可疑病例摄取体表彩色照片。本文资料显示,出生缺陷病倒彩色体表照片是出生缺陷的客观的医学影像学资料,所记录的信息完整,可长期保存使用,使用简便易行。这一方法提高了监测工作的质量与水平。照片资料的积累为人类出生缺陷的医学研究提供了丰富而保贵的资料库。     

预防新生儿脊柱裂和无脑畸形(四)

38“斯利安片”是什么药？“斯利安叶酸片”（以下简称“斯利安片”是北京医科大学中国妇婴保健中心和美国疾病控制与预防中心共同研制的小剂量叶酸增补剂（每片含0．4mg叶酸）．有预防神经管畸形、自然流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等作用。“斯利安片”的主要成分为人体所必需的营养素──叶酸等。其剂量是根据孕期母体的需要，并根据世界卫生组织有关供给量的认识而设计的。它不仅对人体是必需的，而且对胎儿的神经发育具有特别重要的作用。“斯利安片”是补充孕妇对叶酸等需要的良好保健药品，是根据母体和胎儿的需要而严格制成的，…     

中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征

目的：分析中国高低发区神经管畸形(NTDs)的流行病学分布特点。方法：利用1992—1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料，按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法，将NTDs分为四类，即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂(SB)，同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型，比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整，计算调整率。结果：32 6874名新生儿(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产)中，NTDs 784例，北方NTDs发生率为5．57‰，南方为0．88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别(P＜0．01)。调整其他影响因素后，北方总NTDs发生率大约是南方的3—7倍；NTDs发生率存在城乡差别(P＜0．01)，调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的3—4倍，调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的1．6—1．9倍；北方高位阳发生率在9—11月有季节性升高现象，南方无脑畸形率9—11月低于其他季节，其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论：中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别，北方高位阳发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。     

“斯利安片”预防脊柱裂和无脑畸形问答

1.什么是出生缺陷?出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内就发生的发育异常和存在的身体某些部位的缺陷。出生缺陷包括以下几种:一、体表形态异常。新生儿出生后在体表上肉眼可见的异常,易于诊断,如无脑畸形、唇裂和四肢畸形等。这类出生缺陷最常见。二、内脏形态异常。常在手术中或尸体解剖时发现的异常,如先天性心脏病、先天性消化道闭锁等。     

神经管畸形发生部位与神经管多部位闭合学说的关系

本文对“中美预防神经管畸形合作项目”收集的722例NTDS的发生部位进行分析。分型结果为颈骨型5例（0．7％），项骨型80例（11．1％），枕骨型68例（8．7％），顶枕型63例（8．7％），预脊型167例（23．1％），颈椎型19例（2．6％），胸推型63例（8．7％）腰椎型121例（16．8％），骶椎型39例（54％）。在不同地区及不同性别之间，各类型NTDS的构成比之间均存在差异。作者认为神经营多部位闭合学说能更好地解释本组NTDS发生部位的多样性。