山西省四县出生缺陷监测质量的评估

目的 了解山西省出生缺陷高发的平定县、昔阳县、太谷县和泽州县出生缺陷监测系统的可靠性。方法 2004年每个县各选取1个乡（镇），由统一培训的乡村级调查员于2004年2—3月人户对2003年该地区的出生情况和出生缺陷病例进行调查与核实。调查获得的出生数、出生缺陷数与监测系统上报的结果进行比较。各县的监测出生数还要与当地其他部门收集的资料进行比较。漏报评价标准为：抽样地区出生漏报应≤5％，重大体表畸形漏报≤10％。此外，北京大学医学部项目人员对部分监测点的基础卫生工作情况进行检查。结果 4个乡镇通过人户调查得到的出生数为1043人，而监测系统上报的出生数为997人，漏报46人，漏报率为4．4％。调查共核实30例体表先天畸形病例，而通过监测系统上报的先天畸形数为29例，漏报1例，漏报率为3．3％。4个县监测系统的出生数与当地出生人口资料估计的出生数相差1．2％。对部分监测点的工作情况调查发现，各监测点均有较为完善的卫生常规登记资料，有专门负责出生缺陷监测工作的人员。结论 山西省4个县出生缺陷监测系统尽管存在一定的出生和畸形病例的漏报，但漏报率很低。基层监测点具有较为完善的出生和畸形登记、上报和管理机制，监测人员对于出生缺陷监测相关知识有所了解，并且具备对于出生和畸形的记录和报告意识，因此监测资料的来源较为可靠。     

医学体表影像在出生缺陷监测中作用的评价

我们在以社区为基础的出生缺陷监测系统中首次对所监测的出生缺陷可疑病例摄取体表彩色照片。本文资料显示,出生缺陷病倒彩色体表照片是出生缺陷的客观的医学影像学资料,所记录的信息完整,可长期保存使用,使用简便易行。这一方法提高了监测工作的质量与水平。照片资料的积累为人类出生缺陷的医学研究提供了丰富而保贵的资料库。     

医学体表影像在出生缺陷监测中作用的评价

我们在以社区为基础的出生缺陷监测系统中首次对所监测的出生缺陷可疑病例摄取体表彩色照片，本文资料显示，出生缺陷病例彩色体表照片是出生缺陷的客观的医学影像学资料，所记录的信息完整，可长期保存使用，使用简便易行。这一方法提高了监测工作的质量与水平。照片资料的积累为人类出生缺陷的医学研究提供了丰富而保贵的资料库。     

中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测

目的了解中国出生缺陷高发区目前常见体表出生缺陷的患病水平以及主要畸形种类。方法选择出生缺陷高发的山西省5个县市和出生缺陷低发的江苏省无锡地区作为研究现场,对研究地区2003年所有孕满20周以上的出生进行以人群为基础的出生缺陷监测,分析和比较高低发地区24种体表重大出生缺陷的患病情况。结果山西省4个县体表重大缺陷患病率为232.4/万,神经管畸形患病率138.7/万,显著高于太原市区相应的患病率(75.3/万和28.2/万)。无锡市区和锡山区(原无锡县)之间各种出生缺陷患病率差异无统计学意义。太原市区神经管畸形(NTDs)出生患病率是无锡市区(4.6/万)的6.1倍;山西省4个县无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂和多指畸形的出生患病率显著高于无锡市区,NTDs的出生患病率是无锡市区的30.2倍。高发地区NTDs患病率与既往监测资料相比未见明显下降趋势。如果从孕满28周开始监测,则高发地区出生患病率较孕满20周监测率下降31.8%。结论NTDs仍然是山西省最常见的出生缺陷。山西省部分地区NTDs的患病率仍然是国内乃至世界最高的患病水平。NTDs出生患病率在部分出生缺陷高发地区未见明显的下降趋势。监测方法和产前诊断对于体表重大出生缺陷患病率具有较大影响。     

连江县以人群为基础的出生缺陷监测分析

目的:在现有以医院为基础的出生缺陷监测的基础上,通过试点逐步建立以人群为基础的出生缺陷监测系统,获得人群出生缺陷发生率。方法:按照全国妇幼卫生监测办公室制定的以人群为基础的出生缺陷监测方案,对连江县2003年5月1日~2004年4月31日所有孕20周~生后1年的监测对象进行逐一筛查,首次发现的所有出生缺陷病例均应报告。结果:以人群为基础的出生缺陷监测13 159例,筛查出生缺陷494例,出生缺陷平均发生率37.54‰,前10位畸形病种顺位是:血管瘤、脐疝、斜疝、鞘膜积液、睾丸未降、先天性心脏病、副耳、先天性脑积水、多指(趾)、唇裂。出生缺陷发生率男性高于女性,出生缺陷确诊时间在生后1~3个月比例最大,占52.02%。结论:以医院为基础的出生缺陷监测,由于监测期短,存在一定的偏倚,尚不能完全反映人口出生缺陷的发生情况,以人群为基础的监测结果避免了上述不足,能够很好地反映实际情况,并为进一步探讨致畸物及制定干预措施提供了科学依据。     

2009～2010年出生缺陷人群监测结果分析

目的 了解近两年展览路地区出生缺陷患儿的发生率、顺位变化及存活情况,找出相关因素,提出相关措施,为提高出生人口素质提供医学依据.方法按照中国出生缺陷人群监测方案,认真填写〈出生情况及婴儿随访登记表〉,每月汇总上报妇幼保健院.结果笔者所在区出生缺陷总发生率低于全国新生儿出生缺陷率,以先天性心脏病畸形为主,副耳、血管瘤也占有一定比例,缺陷围产儿死亡是围产儿死亡的主要原因.结论为了降低出生缺陷的发生风险,预防出生缺陷的关键时机开始于孕前.近年来早期诊断先天性心脏病的水平有所提高,新生儿血管瘤筛查则是把握最佳治疗时机.控制出生缺陷儿的孕育是控制围产儿死亡率的有效措施之一.     

2003-2004年天津市和平区出生缺陷监测分析

目的对天津市和平区2003年4月1日—2004年8月31日出生缺陷监测资料进行分析。方法遵照天津市人群出生缺陷监测实施方案,对和平区内所有出生儿童实施监测,每月上报监测情况。结果共监测1294人,出生缺陷发生率为18.55%。,男女性别无差别,不同年龄孕妇出生缺陷发生率有明显不同。结论应加强孕早期的宣传教育避免有毒有害物质对胎儿的影响,降低出生缺陷的发生。     

慈溪市出生缺陷监测

出生缺陷可造成婴儿死亡,人类寿命的损失,并可导致儿童患病增加和长期残疾,因此已成为世界各国重视的卫生问题。本市于1993年起进行出生缺陷监测,现将1993年1月至1995年12月的出生缺陷监测分析报告如下。对象与方法1.监测对象:1993年1月起凡本市户口的孕妇,妊娠20周起至分娩后42天内出生的畸形儿,根据出生情况统计表、出生缺陷登记册、出生缺陷病例登记表及出生缺陷儿的照片、资料等统计处理。2.监测方法:根据全国32县(市)出生缺陷监测方案,按照围产保健管理方法,凡本市户口的孕妇,妊娠20周起在各级医疗单位分娩(包括引产)的出生缺陷儿,不论是死胎、死产或活产新生儿,出生后体表可辨认的畸形儿,进行出生缺陷登记,填     

2010-2012年英德市出生缺陷人群监测分析

目的：了解近3年英德市出生缺陷儿的发生率、顺位变化及出生缺陷儿与产母年龄及胎婴儿性别关系等变化,找出相关因素,提出干预措施,为提高本市出生人口素质提供医学依据。方法：按照中国出生缺陷人群监测方案,认真填写《出生情况及婴儿随访登记表》,每月汇总上报妇幼保健院。结果：2010-2012年平均出生缺陷发生率为122.67/万,男性出生缺陷发生率高于女性,近3年出生缺陷类型以先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂排前3位,产妇年龄〈20岁、≥40岁出生缺陷发生率为254.85/万、130.72/万。居住在城镇的产妇出生缺陷发生率高于农村产妇出生缺陷发生率。结论：预防出生缺陷的关键时机开始于加强孕前保健和孕期保健工作的落实,孕期保健充分利用好B超和加强健康宣教,是控制出生缺陷儿发生的有效措施。     

中国出生缺陷高发地区不同监测时段结构性出生缺陷发生率的比较分析

目的 比较分析不同监测时段出生缺陷监测发生率的差异及不同出生缺陷的诊断时间分布特征.方法 在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有胎儿及婴幼儿开展出生缺陷监测工作,调查监测出生缺陷主要包括体表和内脏畸形.结果 结构性出生缺陷监测发生率随着监测时段的延长而显著提高.从孕20周监测到孕27周、出生后7天、1周岁和3周岁的出生缺陷发生率分别为17.6‰、34.‰、43.6‰和53.7‰.如以孕28周到出生后7天作为常规监测时段,监测时段提前至孕20周,则出生缺陷监测发生率为常规监测的2.1倍;如果监测时段在提前到孕20周的同时向后延长至生后1周岁和3周岁,则出生缺陷监测发生率分别为常规监测的2.7倍和3.3倍.不同出生缺陷诊断时间分布的差异有统计学意义.绝大多数神经管畸形病例在产前或出生后7天内被发现而诊断;唇裂、唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形等易于观察诊断的体表畸形,多在出生后7天内被诊断;内脏畸形多在7天后随年龄增长逐步被发现,相当一部分在1岁后被诊断.结论 在调查地区现有诊断技术水平条件下,监测时段为孕28周到出生后7天的出生缺陷监测仅能发现1/3左右的结构性出生缺陷病例.提示:孕20周至27周、孕28周至生后7天及出生7天以后不同监测时段发现的主要畸形种类不同,对这一时段监测特征需要在今后全国同类工作中加以充分考虑.     

Improved national prevalence estimates for 18 selected major birth defects--United States, 1999-2001

Continuing efforts are needed to improve surveillance for birth defects, which are the leading cause of infant mortality in the United States. Although state and local surveillance data indicate that approximately 3% of births are affected by any of 45 birth defects, no national estimates based on population-based birth defects surveillance have been available for specific types of birth defects other than neural tube defects (spina bifida and anencephaly). This report describes estimates of national prevalence and number of affected births in the United States each year during 1999-2001 for 18 selected major birth defects. The findings indicated that 10 of the 18 defects affected more than 1,000 infants each year in the United States. The conditions with the highest prevalence included orofacial clefts, which affect approximately 6,800 infants annually, and Down syndrome, which affects approximately 5,500 infants annually. Population-based national prevalence estimates of birth defects can help determine resource needs for basic and public health research and assist in planning for the health-care and educational needs of the U.S. population.     

13898例住院围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:统计住院围产儿出生缺陷的发生情况及影响因素,寻找预防出生缺陷的措施。方法:收集2006年1月1日～2011年12月31日福建省新生儿救护中心厦门分中心住院围产儿13 898例中发生出生缺陷的临床资料,对患儿出生缺陷构成状况、孕妇多种相关因素进行回顾性分析。结果:6年间福建省新生儿救护中心厦门分中心住院患儿出生缺陷发生率为22.45‰(312/13 898)。出生缺陷按不同组织器官及部位划分,位于前5位依次为心血管系统、四肢畸形、肾脏发育异常、尿道下裂、颌面部畸形。结论:大力实施围产期新生儿出生缺陷监测与干预工作,积极开展围产保健、避免早孕期高危因素的暴露、提高产前筛查和诊断技术对降低出生缺陷发生率有指导意义。     

2006～2011年广西围产儿神经管缺陷发生状况分析

目的:了解广西出生缺陷医院监测网神经管缺陷(NTDs)变化趋势及影响因素,为政府决策提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测方案的要求,对2006～2011年的41所出生缺陷医院监测点的神经管缺陷资料进行流行病学分析,将在医疗保健机构住院分娩的孕28周至产后7天的围产儿作为监测对象。结果:6年间共监测的围产儿有484 304人,其中NTDs为231例,NTDs总发生率4.77/万,年度发生率呈逐年下降趋势,降幅达64.57%。其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出发生率分别是2.44/万、1.67/万、0.66/万。围产儿NTDs的发生率男性为4.60/万,女性为4.75/万。城镇为2.45/万,乡村为6.52/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,<20岁组发生率最高(11.04/万)。产前确诊的比例74.46%,产前B型超声波诊断的比例为77.06%。结论:2006～2011年广西围产儿NTDs的发生率出现下降趋势,农村育龄妇女是NTDs干预的重点人群。     

A local congenital anomalies register: monitoring preventive interventions.

BACKGROUND: There is need for good quality data on congenital anomalies for monitoring (1) interventions for primary prevention and (2) prenatal diagnosis with advice on termination of affected pregnancies. METHOD: A register was compiled of congenital anomalies arising among births to Leeds residents in an 18 month period (13,596) and terminations (3015) in a related pregnancy cohort. Multiple sources of ascertainment were used and the full range of structural anomalies was included. RESULTS: The total incidence of anomalies (excluding spontaneous abortions) was 1.31 per cent. Incidence rates for the major categories are reported and compared with birth prevalence rates from British studies in the 1950-1960s. It was found that 31.3 per cent of the known anomalies were aborted; 2.26 per cent of the legal abortions were for a congenital anomaly. The overall birth prevalence rate was 1.10 per cent. Neural tube defects are used as an example of the use of a local congenital anomalies register in auditing preventive measures. CONCLUSION: A local congenital anomalies register is a valuable instrument in monitoring the impact of preventive measures, but it should include data on legal terminations as well as cases detected at birth and subsequently.     

广东省1997-2007年医院监测出生缺陷趋势分析

目的 分析广东省医院出生缺陷监测发生趋势.方法 对1997-2007年广东省医院出生缺陷监测网数据进行回顾性描述和趋势分析.结果 广东省出生缺陷医院监测总发生率呈逐年上升趋势,自1997年的98.9/万上升为2007年的244.2/万;在常见出生缺陷类型中,先天性心脏病呈急剧上升,先天性足内翻、多指(趾)、总唇腭裂呈轻微上升;母亲不同年龄段、不同性别围产儿间出生缺陷发生率的差异有统计学意义;早期产前诊断的比例逐渐上升,并对监测出生缺陷发生率有影响;母亲孕早期患病、用药、接触环境有害因素、高龄、不良生育史是出生缺陷发生的可疑危险因素.结论 出生缺陷监测方式、对象及范围、诊断技术及水平、监测质量控制、危险因素等导致出生缺陷监测发生率呈逐年上升趋势.     

产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用

目的:探讨超声在产前诊断胎儿出生缺陷的临床价值及对出生缺陷率的影响。方法:按全国出生缺陷监测网要求,对武汉市第一医院2007年1月～2008年9月住院分娩的孕28周至产后7天的围生儿进行监测,同时对3 935例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:2007年1月～2008年9月武汉市第一医院共分娩新生儿2 629例,出生缺陷儿11例,出生缺陷发生率为4.18‰,低于1998年～2003年出生缺陷发生率。在3 935例孕妇中,共发现先天性缺陷35例,孕28周以前检出超声诊断胎儿主要系统畸形占57.1%,孕28周至孕36周诊断超声诊断胎儿主要系统畸形占37.1%。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,可以降低出生缺陷发生率,提高严重畸形的检出率,对提高人口素质具有重要意义。     

北京市顺义区2006-2008年围产儿出生缺陷调查

目的：了解近3年顺义区围产儿出生缺陷发生情况及其特征,分析不同户籍类型对出生缺陷发生可能产生的影响,探寻降低该地区出生缺陷发生的干预措施。方法：根据各医院报表汇总资料,在顺义区出生的围产儿中发生缺陷儿进行回顾性统计分析。结果：2006-2008年顺义区出生18950例围产儿,缺陷儿283例,缺陷发生率有逐年上升趋势,但无统计学差异。3年中出生缺陷前4位疾病均为先天性心脏病、指趾畸形、唇（腭）裂和神经管畸形。2006年本区常住与流动人口出生缺陷发生率有显著性差异。常住人口出生缺陷儿孕母文化程度和经济水平均高于流动人口。三年来流动人口神经管畸形的发生高于常住人口。常住人口〉35岁孕妇出生缺陷有增高趋势。结论：户籍类型和孕母年龄对出生缺陷有一定的影响,应采取相应干预措施以降低该区缺陷儿的出生率。     

Paternal Age and Congenital Malformations in Offspring in California, 1989–2002

This study examined the association between paternal age and a wide range of structural birth defects. Data were drawn from The California Birth Defects Monitoring Program, a population-based active surveillance system for collecting information on infants and fetuses with defects born between 1989 and 2002. The analysis included 46,114 cases with defects, plus a random sample of 36,838 non-malformed births. After adjustment for maternal age, risks of anomalies of the nervous system for 38 and 42 year-old fathers, as compared to 29 year-old fathers, were 1.05-fold [1.00, 1.11] and 1.10-fold [1.02, 1.18] higher, respectively. Similar results were observed for anomalies of the limbs, where 38 and 42 year-old fathers had a 1.06-fold [1.02, 1.11] and 1.11-fold [1.05, 1.18] higher risk, respectively. Risks of anomalies of the integument were 1.05-fold [1.00, 1.09] and 1.10-fold [1.03, 1.16] higher for 38 and 42 year olds, respectively. Young paternal age, i.e., less than 29 years, was associated with an increased risk of amniotic bands (OR: 0.87 [0.78, 0.97]), pyloric stenosis (OR: 0.93 [0.90, 0.96]) and anomalies of the great veins (OR: 0.93 [0.87, 1.00]). In sum, both advanced and young paternal age was associated with select birth defects in California between 1989 and 2002.