山西省农村地区高出生体重危险因素研究

  目的  探索孕期环境因素和行为因素暴露与农村高出生体重（high birth weight，HBW）发生风险之间的关联。  方法  从2007-2012年期间山西省平定县出生人口及不良出生结局监测系统随访到204例对照、125例≥ 4 200 g HBW病例和171例4 000~4 200 g HBW病例。采用病例对照研究探索HBW风险因素。  结果  2007-2012年期间，总出生数为18 749人，高出生体重1 177例，发生率为6.28%。HBW<4 200 g组病例对照研究结果显示，调整了父母亲生育年龄、产次后，分娩孕周≥ 42孕周生育HBW的风险是<42孕周的3.10倍（95%CI:1.67~5.76），生育男孩发生HBW风险是生育女孩的2.30倍（95%CI:1.46~3.63），孕前BMI与HBW发生风险无统计学关联；HBW ≥ 4 200 g组病例对照研究结果显示，调整了母亲生育年龄、产次后，分娩孕周≥ 42孕周生育HBW的风险是<42孕周的3.01倍（95%CI:1.49~6.08），母亲孕前BMI ≥ 24生育HBW的风险是BMI<24者的1.91倍（95%CI:1.15~3.16），母亲孕期每周食用豆制品次数为4~7次，生育HBW的风险是每周食用豆制品次数≤ 1次者的2.59倍（95%CI:1.06~6.32）。  结论  降低高出生体重的发生风险可从育龄人群的孕前体重、孕期饮食和分娩孕周管理入手。     

出生缺陷的地学研究与进展

出生缺陷的风险因素包括遗传、环境及遗传环境交互作用3方面.除去单纯遗传因素外,环境因素等风险因子作用于人体而导致的出生缺陷一般具有地理空间特征.以分析空间定位信息的地理信息系统为背景的地理信息科学和空间统计分析等新的地学研究,从理论和技术方法方面提供基于地理位置的数据信息分析,可用于出生缺陷环境因素监测、识别和评估等方...     

多种营养素干预与胎儿生长受限的关联研究

目的:探讨胎儿生长受限(FGR)的危险因素,评价多种营养素干预对FGR的预防作用.方法:研究数据来源于全国4省18县进行的营养素社区干预性研究,对纳入研究妇女进行问卷调查并追踪随访其妊娠结局.FGR定义为妊娠满37周、出生体质量低于同妊娠时间平均出生体质量的2个标准差者.结果:共记录妊娠结局52043例,其中单胎、活产...     

还原叶酸载体基因多态性及母亲增补叶酸与神经管缺陷风险之间的关系

神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）是最常见的致死、致残性出生缺陷之一,在中国北方地区尤其高发。已经证明,妇女围受孕期增补叶酸可以大大降低胎儿NTDs的风险。此外,与叶酸代谢有关的酶的基因多态性通过影响叶酸或同型半胱氨酸代谢,从而增加个体NTDs的易感性。     

中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征

目的：分析中国高低发区神经管畸形(NTDs)的流行病学分布特点。方法：利用1992—1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料，按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法，将NTDs分为四类，即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂(SB)，同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型，比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整，计算调整率。结果：32 6874名新生儿(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产)中，NTDs 784例，北方NTDs发生率为5．57‰，南方为0．88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别(P＜0．01)。调整其他影响因素后，北方总NTDs发生率大约是南方的3—7倍；NTDs发生率存在城乡差别(P＜0．01)，调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的3—4倍，调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的1．6—1．9倍；北方高位阳发生率在9—11月有季节性升高现象，南方无脑畸形率9—11月低于其他季节，其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论：中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别，北方高位阳发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。     

中国人群出生缺陷核心家庭永生细胞株的建立

EB病毒(Epstein-Barr virus)转化人外周血B淋巴细胞,使其成为能连续分裂永久生存的类淋巴母细胞(lymphoblastoid),利用这一特点建立各种疾病人群永生细胞株(immortalized cell lines),可永远传代,并且保存了每个个体的完整基因组,其生化和分子生物学特性不发生变化,可作为建立生物标本库的首选方法.     

妇女孕期磷肥暴露与早产发生风险的关联

  目的  了解农村化肥施用量与早产发生风险的关系,为提高出生人口素质提供参考。  方法  利用山西省平定县2007年10月1日至2012年9月30日的出生人口监测数据,随访获得155例早产新生儿,从同时期出生、无任何体表缺陷、孕周≥37周、正常出生体重(2 500~4 000 g)的新生儿中,随机选择204例作为对照组。采用分层多因素Logistic回归分析模型和结构方程模型分析方法,探索早产发生风险与母亲孕期化肥暴露之间的关联及多种暴露因素对早产风险的贡献。  结果  分层多因素Logistic回归分析模型结果显示,调整混杂因素后,暴露于村级化肥施用量≥100 t的妇女早产发生风险大于村级化肥施用量＜50 t的妇女(aOR=2.51, 95% CI:1.23~5.12);妇女家庭施用磷肥是早产发生的危险因素(aOR=2.54, 95% CI:1.23~5.22);结构方程模型检验发现,村级化肥施用量是对妇女早产发生风险贡献较大的环境因素。  结论  妇女孕期暴露于化肥,特别是磷肥与早产发生风险存在关联,建议农村妇女孕期尽量避免暴露于化肥施用环境。     

神经管畸形患儿还原叶酸载体基因和叶酸之间交互作用

目的 探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFCI）A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行RFCI第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代RFCI A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用。结果 RFCI GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2．56,95％CI=1．04～6．36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7．69,95％CI=2．86～21．75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3．30倍(95％CI=1．15～9．65);在叶酸和RFCI基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8．80(95％CI=2．86～29．82),交互作用系数为1．45,,结论 在中国人群中,RFCI GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代RFCI GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险。     

1990-2019年中国早产患病率及疾病负担变化趋势研究

目的描述1990-2019年中国早产患病率及疾病负担变化趋势。方法数据来源于2019年全球疾病负担数据库, 采用早产患病率(%)和伤残调整寿命年(DALYs)率, 分性别评估早产的患病和疾病负担分布情况, 并将中国、全球及世界银行定义的高收入、中高收入、中低收入和低收入国家的平均早产患病率和DALYs率进行对比。采用Joinpoint对数线性回归模型检验变化趋势。结果 2019年我国早产患病率为6.34%[95%不确定区间(UI):6.23%～6.44%], 低于全球平均水平(11.24%, 95%UI:11.16%～11.32%)及低收入(13.15%, 95%UI:12.97%～13.33%)、中低收入(12.53%, 95%UI:12.39%～12.68%)、中高收入(8.22%, 95%UI:8.15%～8.29%)、高收入(8.75%, 95%UI:8.67%～8.84%)国家平均水平;早产DALYs率(人年/10万)为217.12(95%UI:191.30～246.69), 低于全球(886.81, 95%UI:762.12～1 034.49)、低收入(1 905.24, ...     

叶酸转运基因是中国人群神经管畸形发生的可疑危险因素

大量证据表明母亲妊娠前后增补叶酸可以有效预防神经管畸形（neural tube defects，NTDs）的发生，然而，目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚。叶酸通道基因如还原叶酸载体基因（reduced folate carrier，RFCI），在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用。生育NTDs的母亲血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平增高，提出Hcy代谢紊乱是NTDs发生的独立危险因素之一。因此，大量研究集中在叶酸和Hcy代谢酶基因上，