中国神经管畸形儿在高发和低发区的性别分布及其出生结局

目的 对中国神经管畸形(NTD)高发和低发区畸形儿的性别及出生结局的流行病学特点进行描述性分析。方法 利用1992～1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料,按照国际上采用的分类方法,将NTD分为4类,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂,再将每一类按照是否合并其他系统畸形分为单纯与合并型,进行高低发区不同类型NTD的男女性别率、性别率比和出生结局的研究,调整城乡、季节和种类,计算调整后的性别率。结果 共监测到326874总产数(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产),NTD784例,北方高发区女性无脑畸形发生率(1．30／1000女性总产数)和高位脊柱裂发生率(3．99／1000女性总产数)高于男性(0．66／1000男性总产数和1．66／1000男性总产数),其调整率女性大约是男性的1．8～2．1倍;南方低发区女性高位脊柱裂发生率(0．32／l000女性总产数)和低位脊柱裂发生率(0．21／1000女性总产数)高于男性(0．10／1000男性总产数和0．09／1000男性总产数),其调整率女性是男性的1．3～1．6倍;单纯NTD占全部病例的80％以上,并且单纯NTD女性发生率(2．57／1000女性总产数)显著高于男性(1．40／1000男性总产数),合并型：NTD男女性别发生率(0．36／1000和0．49／1000)的差异无显著性;死产中以高位脊柱裂(44．95％)、活产中以低位脊柱裂(40．64％)占比例较高。死胎中高位脊柱裂和无脑畸形分别占47．06％和35．56％。结论 南方低发区和北方高发区性别率差异随NTD种类而不同,提示可能存在随NTD率增高,女性高位脊柱裂和无脑畸形所占比例有增大趋势。无脑畸形、高位与低位脊柱裂之间可能存在不同的遗传和环境因素。     

妇女围受孕期增补叶酸预防胎儿神经管缺陷

神经管缺陷(Neural tube defects，NTDs)是胚胎发育22-28周期间神经管闭合失败导致的一系列严重畸形。主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出。包括末端膨出(枕骨后脑膨出)和前端膨出(前脑膨出)。NTDs的病死率非常高，无脑是致死性的，多数脊柱裂和脑膨出患儿死于围产期。脊柱裂患儿即使存活也伴有多种严重的神经功能缺陷。NTDs的发生率存在地理和种族差异。我国2000年的发生率为14／万，北方省份的发生率高于南方。     

1996～2000年全国神经管缺陷的动态监测

目的：利用1996年1月至2000年12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料,描述国产儿无脑,脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷（NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法：采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为孕28周至产后7d住院分娩的围产儿,包括活产,死胎和死产。结果：共收集围产儿2218616列;神经管缺陷儿2873例。中国人围产儿NTDs总发生率为12．95／万,其中无脑,脊柱裂和脑膨出的发生率分别为5．02／万,6．30／万和1．64／万,总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势,男性NTDs发生率为9．75／万,女性的15．96／万,城市为7．76／万,农村为25．20／万,北方为19．90／万,南方为5．81／万,母龄别发生率在＜20岁和＞30岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占50．9％,低出生体重占50．6％,围产期病死率为77．8％。结论：中国围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市,北方高于南方。年度发生率呈下降趋势,但高于其他国家同期水平。神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良。加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施。     

神经管畸形的分子生物学研究进展

神经管畸形(NTDs)是由于胚胎神经管在发育过程中闭合不全所引起的出生缺陷，主要包括无脑、脊柱裂、脑脊膜膨出等，其发病率占所有出生缺陷的三分之一到四分之一。我国神经管畸形率为1、1～3．2‰。目前认为：神经管畸形是一种“多病因”疾病，是遗传因素和环境因素综合作用的结果。     

叶酸预防神经管畸形的健康教育和成果推广研究

神经管畸形 ( neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形 ,主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、枕骨裂脑露畸形和颅脊柱裂畸形。NTDs是造成死胎、死产、婴儿死亡和残疾的一个主要原因。全世界每年大约有 30万新发病例 [1 ] ,美国每年大约新发 4 0 0 0例 ,发病率为 1.0‰ [2 ] ,中国每年新发病例 8万～ 10万 ,发病率全国为 2 .74‰ [3] ;在北方高发区为 5 .5‰ ,在南方低发区为 1.0‰左右 [4 ]。NTDs严重影响出生人口素质 ,同时造成了沉重的疾病负担 ,是一个亟待解决的世界性的公共卫生问题。研…     

神经管畸形的分子生物学研究进展

神经管畸形(NTDs)是由于胚胎神经管在发育过程中闭合不全所引起的出生缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑脊膜膨出等,其发病率占所有出生缺陷的三分之一到四分之一。我国神经管畸形率为1.1～3.2‰。目前认为:神经管畸形是一种“多病因”疾病,     

饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展

神经管畸形又称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等[1].NTDs在中国某些地区很常见,尤其北方省份[2].患有无脑的新生儿不能存活,往往在出生后很快死亡.部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗,可能正常生长发育,但大多会发展为终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁等.部分脊柱裂患儿伴有脑积水,很少能存活到成年.     

神经管畸形不同发病区婚检妇女叶酸缺乏率的研究

在我国神经管畸形(NTDs)高发的北方和低发的南方城乡地区，分别进行了婚检妇女的叶酸营养状况监测，结果发现妇女血清叶酸总缺乏率为23．6％：，红细胞叶酸总缺乏率为298．1‰。红细胞叶酸缺乏率高于血清叶酸缺乏率。南方妇女叶酸缺乏率低于北方妇女。城市妇女叶酸缺乏率低于农村。夏、秋、冬、春季妇女的叶酸缺乏率不同。叶酸营养状况与神经管畸形发病率存在着负相关。     

孕早期超声诊断胎儿神经管畸形的应用进展

神经管畸形(NTDs)包括无脑畸形、露脑畸形、脊柱裂、前脑无裂畸形等,总发病率在出生胎儿中占1‰~5‰。目前神经系统畸形的诊断主要在中孕期孕20周左右,孕早期超声检查使无脑畸形、前脑无裂畸形等可在孕早期及早孕中期发现,早期筛查出神经系统畸形不仅可减少孕妇身心伤害,还可减少畸形儿出生,减少婴幼儿及围产儿死亡,达到提高出生人口质量,优生优育的目的。     

郑州市围产儿神经管畸形监测分析

目的了解河南省郑州市围产儿神经管畸形发生水平、动态变化及流行病学特征。方法基于医院的监测方法，对全市14所监测医院1996～2004年出生缺陷监测中神经管畸形资料进行分析。结果神经管畸形总发生率为15．40／万，占出生缺陷总数的15．31％；3种神经管畸形发生率顺位依次是脊柱裂、无脑儿、脑膨出；神经管畸形发生率乡村高于城镇，女婴高于男婴，母亲年龄25～29岁组发生率最低，呈U型分布；其围产期死亡率为495．33‰，是总围产儿死亡率的39倍。结论郑州市围产儿神经管畸形发生率呈下降趋势。     

Urban–rural residence and the occurrence of neural tube defects in Texas, 1999–2003

Neural tube birth defects (NTDs) affect more than 4000 pregnancies in the US annually. The etiology of NTDs is believed to be multifactorial, but much remains unknown. We examined the pattern and magnitude of urban–rural variation in anencephaly, spina bifida without anencephaly, and encephalocele in Texas in relation with urban–rural residence for the period 1999–2003. There was no evidence that urban–rural residence was associated with changes in the rate of anencephaly or spina bifida without anencephaly in unadjusted or adjusted analyses. In contrast, rates of encephalocele were statistically significantly higher in areas classified as suburban or more rural compared to urban areas using four different urban–rural residence indicators.     

309例神经管缺陷围产儿相关因素研究

目的:描述1998~2003年期间辽宁省围产儿神经管缺陷(NTDs)的特征及变化趋势。方法:以医院为基础的监测方法。结果:辽宁省累计NTDs发生率9.99/万,其中男性6.95/万,女性13.15/万,城市5.96/万,农村17.35/万。无脑畸形发生率6年下降73.19%。母龄别发生率为25~29岁组发生率最低;孕妇末次月经在8、9月时出生的男性NTDs高发。NTDs围产儿早产占51.78%,低出生体重占46.92%,围产期病死率为75.08%。结论:辽宁省围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市。男性NTDs发生有季节性流行趋势。NTDs儿围产期病死率高,预后差。加强药物预防、科普宣教和产前诊断是降低其发生率的有效措施。     

泽州县2003～2004年神经管畸形的流行状况

目的了解泽州县目前神经管畸形患病水平及流行特征,为今后制定本县出生缺陷的预防措施提供依据。方法以人群为基础,对泽州县26个乡镇所有在本地长期居住的妇女所分娩的孕20周及以上到生后7d的胎儿和新生儿进行监测。结果2003年1月至2004年12月,共监测到孕满20周及以上的出生7992名,发现NTDs病例128例,NTDs出生患病率为160.2/万,其中无脑儿为72.6/万(58/7992)、脊柱裂为81.3/万(65/7992)、脑膨出为6.3/万(57992)。NTDs占全部体表重大出生缺陷病例的71.5%(128/179)。NTDs的患病率与母亲年龄、文化程度及妊娠胎数显著相关。母亲年龄<20岁或≥30岁、文化程度为小学及以下、双胎或多胎的妊娠妇女中NTDs的出生患病率显著升高。结论我县NTDs出生患病率处于我国乃至世界最高的水平。文化程度低、怀孕年龄太小或较大以及多胎妊娠的妇女生育神经管畸形患儿的危险性较大。积极推动孕前保健各项措施,有望有效降低我县NTDs发生率。     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

2006～2011年广西围产儿神经管缺陷发生状况分析

目的:了解广西出生缺陷医院监测网神经管缺陷(NTDs)变化趋势及影响因素,为政府决策提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测方案的要求,对2006～2011年的41所出生缺陷医院监测点的神经管缺陷资料进行流行病学分析,将在医疗保健机构住院分娩的孕28周至产后7天的围产儿作为监测对象。结果:6年间共监测的围产儿有484 304人,其中NTDs为231例,NTDs总发生率4.77/万,年度发生率呈逐年下降趋势,降幅达64.57%。其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出发生率分别是2.44/万、1.67/万、0.66/万。围产儿NTDs的发生率男性为4.60/万,女性为4.75/万。城镇为2.45/万,乡村为6.52/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,<20岁组发生率最高(11.04/万)。产前确诊的比例74.46%,产前B型超声波诊断的比例为77.06%。结论:2006～2011年广西围产儿NTDs的发生率出现下降趋势,农村育龄妇女是NTDs干预的重点人群。     

1988～1992年中国神经管缺陷发生率的动态变化

目的了解１９８８～１９９２年我国神经管缺陷（ＮＴＤ）发生率的变化趋势。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料，调查对象为孕２８周至生后７天的围产儿，对１９８８～１９９２年全国３０省市、自治区出生缺陷监测网监测的３２４６４０８例围产儿，７７７８例ＮＴＤ病例进行回顾性分析。结果ＮＴＤ发生率由１９８８年２５３／万下降到１９９２年的１８０／万，５年下降了２８９％，年下降率８２％，农村ＮＴＤ下降幅度为３０５％，城市为２６７％；无脑畸形、脑膨出发生率分别下降了３４２％、４８５％；北方ＮＴＤ下降幅度为３０５％，南方为２７８％。结论我国ＮＴＤ发生率呈下降趋势，农村下降幅度大于城市；无脑畸形、脑膨出发生率下降较快；北方省份下降幅度较南方大     

2002-2010年山东省神经管缺陷发生率的动态变化

【目的】 了解2002-2010年山东省神经管缺陷(neural tube defects,NTDs) 发生率的变化趋势,为进一步开展预防工作提供依据。 【方法】 采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为孕28 周至生后7 d的围产儿,对2002-2010年全省17市出生缺陷监测网监测的642 282 例围产儿,242 例NTDs 病例进行回顾性分析。 【结果】 NTDs 发生率由2002年6.8/万下降到2010年的2.1/万,9 年下降了69.1%,年下降率13.7%,农村 NTDs 下降幅度为75%,城市为61.1% ;脊柱裂、脑膨出发生率分别下降了70.8% 、80.0%。 【结论】 山东NTDs 发生率呈下降趋势,农村下降幅度大于城市;脊柱裂、脑膨出发生率下降较快,进一步加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施。     

2006-2012年北京市顺义区神经管缺陷流行特征

目的 描述北京市顺义区2006-2012年神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征,为NTDs的预防提供参考依据。方法 利用顺义区的出生缺陷监测资料,描述NTDs及其亚型的患病率和变化趋势。结果 2006-2012年顺义区NTDs患病率为12.6/10⁴(监测时限为孕13周至产后7 d),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的患病率依次为6.7/10⁴、4.9/10⁴、1.0/10⁴。2006-2012年NTDs总患病率未见下降趋势,各亚型中脊柱裂患病率下降趋势有统计学意义(P<0.05)。户籍人口NTDs患病率(6.8/10⁴)低于流动人口(20.0/10⁴)(P<0.01)。结论 7年间顺义区NTDs患病率无趋势性变化,但脊柱裂患病率有下降趋势。顺义区还需进一步加强流动人口NTDs的预防。