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1.
2.
《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
3.
瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道,在多种组织中均有表达,控制细胞顶端钙离子的进入,在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态,进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明,TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关,具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用,旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。 相似文献
4.
目的探讨C型凝集素受体Dectin-2在烟曲霉菌感染中的作用及机制。方法用紫外线灭活的烟曲霉菌膨胀态分生孢子刺激野生型(wild type, WT)和Dectin-2缺失(Clec4n-/-)小鼠骨髓来源的巨噬细胞(bone marrow derived macrophages, BMDMs)。刺激20min及40min后,利用Western印迹法检测BMDMs中脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase, Syk)和核转录因子κB抑制因子(inhibitor-κB, IκBα)的磷酸化水平。刺激16h后,利用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测BMDMs细胞上清液中IL-6、TNF-α和IL-12p40的水平。另一方面,利用压舌感染的方法在WT和Clec4n-/-小鼠中构建烟曲霉菌肺部感染模型。感染2d后,统计小鼠整个肺脏荷菌量,并检测肺脏匀浆液中IL-6和IL-12p40水平。结果体外试验提示,烟曲霉菌刺激后,Dectin-2缺失的BMDMs中Syk和IκBα的磷酸化水平及IL-6、TNF-α和IL-12p40水平显著下降(P<0.05)。体内试验发现,烟曲霉菌感染后,Dectin-2缺失小鼠中肺脏荷菌量显著升高(P<0.05),肺脏匀浆液内IL-6、IL-12p40水平显著降低(P<0.05)。结论C型凝集素受体Dectin-2激活烟曲霉菌诱导的NF-κB信号通路并介导促炎细胞因子的产生,可在小鼠肺烟曲霉菌病动物模型中发挥保护性作用。 相似文献
5.
目的 探讨溶质载体蛋白(SLC)及其受体趋化因子受体7(CCR7)与I期非小细胞肺癌(NSCLC)淋巴结微转移的相关性。方法 选取2019年1月~2020年3月于我院就诊的I期NSCLC患者127例为研究对象,按照淋巴结微转移情况分为对照组92例和转移组35例,所有患者入院后均通过根治术切除病灶,通过免疫组化方式检测病灶中SLC7A11及CCR7含量,并收集患者临床资料、实验室检查资料及影像学检查资料。通过Logistic回归分析评价SLC7A11及CCR7与淋巴结微转移之间的关系。最后通过建立ROC曲线分析两者及其联合检测对NSCLC患者微淋巴结转移的预测价值。结果 两组患者SLC7A11及CCR7表达水平存在显著差异(P<0.05)。转移组患者病灶直径、支气管受累及TLG显著高于对照组(P<0.05)。病灶直径(OR=49.254,95%CI=11.062~507.604)是影响NSCLC淋巴结微转移的独立危险因素(P<0.05)。SLC7A11(OR=8.622)及CCR7(OR=8.709)表达水平是影响NSCLC淋巴结微转移的独立因素(P<0.05)。SLC7A11、CCR7及联合诊断对NSCLC淋巴结微转移具有较好的检测价值(均P<0.05)。联合检测特异度显著高于 SLC7A11及CCR7单独检测(2=7.292,15.125;均P<0.01)。结论 SLC家族的中SLC7A11及其受体CCR7与NSCLC患者微淋巴结转移显著相关。 相似文献
6.
7.
目的:探索嘌呤能受体X1(purinergic receptor,P2RX1)与肺腺癌(LUAD)患者预后及免疫细胞浸润的相关性。方法:利用生物信息学技术分析非小细胞肺癌中P2RX1的表达及其甲基化与患者预后的关系,对P2RX1共表达基因进行富集分析并筛选核心基因。利用TIMER 2.0数据库、R软件等分析P2RX1与免疫细胞、免疫检查点、免疫基质评分等的相关性。结果:P2RX1在LUAD中表达下调,低表达P2RX1的患者预后较差(P<0.05),且P2RX1与肿瘤纯度、分期等临床病理因素有关(P<0.05)。P2RX1的表达与肺鳞癌患者预后无明显相关。Cg06475633等P2RX1 CpG位点甲基化与患者预后相关。P2RX1共表达基因主要富集于免疫细胞活化、分化等通路和生物学进程,核心基因主要包括BTK、IKZF1等。P2RX1的表达与B细胞浸润、免疫/基质评分、PD-1、CTLA-4等多个免疫检查点显著相关(P<0.05)。结论:P2RX1有望成为LUAD诊断和免疫治疗的新靶点。 相似文献
8.
《实用中医内科杂志》2019,(5)
[目的]观察麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将80例住院患者病志号抽签随机分为两组。对照组40例利巴韦林10mg/kg·d-1,阿奇霉素10mg/kg·d-1+5%葡萄糖250mL,1次/d,静滴。治疗组40例麻杏石甘汤、中医定向透药。麻杏石甘汤(麻黄、甘草各6g,杏仁9g,生石膏18g),1剂/d,水煎200mL,2次/d,早晚温服,3岁:每三天1剂,3~6岁:每两天1剂,6岁:1剂/d,肺热重、壮热汗出增加生石膏剂量,加黄芪、桑白皮各6g;痰多气急加枇杷叶、紫菀、葶苈子各6g;无汗恶寒减少石膏剂量,加薄荷、紫苏叶、鲜芦根。中医定向透药选麻黄、杏仁、生石膏、川贝母、金银花等,研碎加蜂蜜、鲜姜汁调制成膏状,密封保存,取4g药膏敷于肺俞,并采用中医定向透药仪治疗,30min/次,2次/d;西药治疗同对照组。连续治疗10d为1疗程。观测临床表现、退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间、中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE、不良反应。治疗1疗程(10d),判定疗效。[结果]治疗组显效20例,有效18例,无效2例,总有效率95.00%;对照组显效13例,有效17例,无效10例,总有效率75.00%;治疗组疗效优于对照组(P0.05)。退热时间、咳嗽消失时间、啰音消失时间治疗组优于对照组(P0.01)。中医证候积分、TNF-α、IL-6、RAGE两组均有改善(P0.01),治疗组改善优于对照组(P0.01)。[结论]麻杏石甘汤+中医定向透药联合西药治疗小儿肺炎(风热犯肺),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。 相似文献
9.
《中国妇幼保健》2019,(11)
目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARα)基因启动子的甲基化水平及基因表达情况与子痫前期之间的相关性。方法选取2016年11月-2017年8月在甘肃省妇幼保健院产科分娩的67例子痫前期患者为观察组,56例正常分娩产妇为对照组。应用甲基化特异度聚合酶链反应(MSP)法和RT-PCR技术分析PPARα基因启动子区Cp G位点的甲基化水平及其mRNA表达情况。结果观察组患者外周血和胎盘组织PPARα基因63位点的甲基化程度明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。观察组患者胎盘的PPARα基因mRNA表达量明显高于对照组,其外周血中蛋白浓度也显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。胎盘组织和外周血的甲基化率呈显著正相关关系(r=0. 84,P0. 01)。结论 PPARα基因启动子区域Cp G位点低甲基化变化与子痫前期具有相关性。子痫前期发病可能与母体自身密切相关。 相似文献
10.