RASopathies在矮小症中的研究进展

RASopathies是一组由于Ras/丝裂原激活蛋白激酶(Ras/mitogen activated protein kinase,MAPK)通路中的组分或调节因子的编码基因发生突变引起的一系列疾病。Ras/MAPK通路在调控细胞发育过程中发挥重要作用，因此RASopathies涉及疾病众多，且临床表现相互重叠，诊断难度大。其中，矮小症是RASopathies最常见的临床表现之一，但导致矮小症的机制有待进一步探索，且生长激素治疗RASopathies的效果差异较大。本文就RASopathies及其在矮小症中的研究进展作一综述。     

想打生长激素,给孩子增高? 被医生拒了

4岁的君君比同龄玩伴矮一些,妈妈对此很忧心,带着孩子到医院来,咨询能不能打生长激素。同是15岁的小成和小华,正值青春发育期,想要努力长高一把,也把目光投向了生长激素。通过一番评估,医生给出的结论是:小朋友君君与同龄人的平均身高偏差在合理范围内,生长激素正常,而且骨龄偏小,建议调节作息,保证充分睡眠,观察一段时间再看;小成骨龄显示,骨骺线提前闭合,打生长激素已经无效;小华体内的生长激素和骨龄都正常,身高也与同龄人相当,不需要打生长激素。     

胰岛素生长激素激发试验与可乐定生长激素激发试验在矮小症儿童中的应用比较

目的 比较胰岛素生长激素(GH)激发试验与可乐定GH激发试验的临床效果.方法 回顾性分析2018年10月至2020年10月在该院儿科住院诊断为矮小症的111例患儿的临床资料,分析胰岛素GH激发试验与可乐定GH激发试验的GH峰值、达峰时间及不良反应.结果 胰岛素GH激发试验的GH峰值为(6.29±4.52)ng/mL,可乐定GH激发试验的GH峰值为(7.45±4.44)ng/mL,差异无统计学意义(P>0.05).胰岛素GH激发试验中74.77％(83/111)的患儿在30 min GH分泌达到峰值,60 min所有患儿GH分泌均达到峰值;可乐定GH激发试验有峰值延后现象,有2.70％(3/111)的患儿在30 min GH分泌达到峰值,75.68％(84/111)的患儿在60 min GH分泌达到峰值,16.22％(18/111)的患儿在90 min GH分泌达到峰值,5.40％(6/111)的患儿在120 min GH分泌达到峰值.胰岛素GH激发试验不良反应的发生率为10.81％,可乐定GH激发试验不良反应的发生率18.92％,差异无统计学意义(P=0.90).结论 胰岛素、可乐定GH激发试验激发效果及不良反应发生率无明显差异,胰岛素GH激发试验60 min内达峰率较可乐定GH激发试验高.     

基于人工智能的骨龄辅助评价系统对四川地区完全性生长激素缺乏症患儿骨龄研究

目的探讨采用基于"人工智能(AI)的骨龄辅助评价系统(上海初云医疗科技有限公司与四川大学华西第二医院合作开发)"(以下简称为AI系统)对完全性生长激素缺乏症(CGHD)患儿诊断及骨龄评价准确性。 方法选择2014年7月至2019年11月，于四川大学华西第二医院确诊的66例来自四川地区CGHD患儿为研究对象，纳入研究组。选择同期于病例收集医院儿童保健科进行骨龄测定的67例来自四川地区身高达标儿童作为对照，纳入对照组。对每例受试儿进行左手腕关节正位X射线摄片骨龄测定，由2位医师采用《TW₂骨龄评分法中国未成年人南方标准》(以下简称为TW₂CHN)》与《TW₃骨龄评分法标准》(以下简称为TW₃)，盲法评价受试儿TW₂CHN-桡、尺、掌指骨(RUS)与TW₂CHN-腕骨(carpal)、TW₂CHN-20、TW₃-RUS及TW₃-carpal骨龄(以下简称为5种传统骨龄)，以及以同性别、年龄身高达标儿童5种传统骨龄为标准，计算受试儿5种传统骨龄百分位数。同时，采用AI系统分别对每例受试儿采取TW₂CHN与TW₃法，评价其AI-TW₂CHN-RUS、AI-TW₂CHN-carpal、AI-TW₂CHN-20、AI-TW₃-RUS及AI-TW₃-carpal骨龄(以下简称为5种AI骨龄)及其相应百分位数。以上述5种传统骨龄＋5种AI骨龄(以下简称为10种骨龄)相应的P₅₀、P₂₅、P₁₀、P₃值(统称为P_n值)作为诊断CGHD患儿临界值，分别计算其诊断CGHD患儿的敏感度、特异度、约登(Youden)指数、准确率、阳性似然比、阴性似然比、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa值评价2组受试儿5种传统骨龄百分位数与对应的5种AI骨龄百分位数评价结果的一致性，以及2位医师对2组受试儿TW₂CHN-RUS骨龄百分位数评价结果一致性。绘制上述10种骨龄百分位数诊断CGHD患儿的受试者工作特征(ROC)曲线，并计算曲线下面积(AUC)。采用配对t检验，对2组受试儿TW₂CHN骨龄与TW₃骨龄进行比较。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。2组受试儿年龄、性别构成比等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①采用10种骨龄的P_n值分别作为诊断CGHD临界值，对133例受试儿CGHD诊断结果显示，除了TW₃-RUS骨龄中，以骨龄≤P₁₀作为诊断CGHD患儿临界值时的诊断准确率最高(85.0%)，TW₂CHN-RUS、TW₂CHN-carpal、TW₂CHN-20、TW₃-carpal、AI-TW₂CHN-RUS、AI-TW₂CHN-carpal、AI-TW₂CHN-20、AI-TW₃-carpal、AI-TW₃-RUS骨龄中，均为以骨龄≤P₂₅作为临界值时，对CGHD的诊断准确率最高，分别为81.9%、75.2%、88.0%、78.2%、75.2%、73.6%、81.2%、72.9%、78.9%。②一致性检验结果显示，2组受试儿TW₂CHN-RUS与AI-TW₂CHN-RUS、TW₂CHN-carpal与AI-TW₂CHN-carpal、TW₂CHN-20与AI-TW₂CHN-20、TW₃-RUS与AI-TW₃-RUS、TW₃-carpal与AI-TW₃-carpal骨龄百分位数评价结果均为中等一致性，Kappa值分别为0.445、0.578、0.570、0.446、0.430(均为P<0.001)。③对2位医师对2组受试儿TW₂CHN-RUS骨龄百分位数评价结果进行一致性检验显示，其Kappa值为0.790(P<0.001)，一致性较高。④绘制10种骨龄百分位数评价结果诊断CGHD的ROC曲线分析结果显示，TW₂CHN-RUS、TW₂CHN-carpal、TW₂CHN-20、TW₃-carpal、TW₃-RUS、AI-TW₂CHN-RUS、AI-TW₂CHN-carpal、AI-TW₂CHN-20、AI-TW₃-carpal、AI-TW₃-RUS骨龄百分位数诊断CGHD患儿的AUC分别为0.932、0.859、0.915、0.895、0.844、0.823、0.805、0.866、0.860、0.764(均为P<0.001)。⑤133例受试儿的TW₃-RUS、TW₃-carpal、AI-TW₃-RUS、AI-TW₃-carpal骨龄，均分别显著低于TW₂CHN-RUS、TW₂CHN-carpal、AI-TW₂CHN-RUS、AI-TW₂CHN-carpal骨龄，并且差异均有统计学意义(t＝21.746、25.287、16.498、9.290，P<0.001)。 结论TW₂CHN法、TW₃法对CGHD患儿骨龄评价及诊断均有临床价值，TW₂CHN-RUS骨龄对于CGDH患儿诊断效能高。四川地区儿童TW₃骨龄较TW₂CHN骨龄低，TW₃法可能不完全适用于四川地区儿童骨龄评价。AI系统对于四川地区CGHD患儿骨龄评价结果与传统骨龄评价结果具有中等一致性，可为临床医师评价受试儿骨龄提供帮助。     

复方丹参注射液对妊高症患者GHS-RmRNA及Ghrelin表达的影响

目的探讨复方丹参注射液对HDCP患者的疗效及对GHS-RmRNA及Ghrelin表达的影响。方法选择2013年1月~2016年1月期间我院收治的99例HDCP患者作为研究对象。随机分为对照组45例和联合组54例。对照组用硫酸镁单药治疗,联合组在硫酸镁治疗的基础上加用复方丹参注射液。比较两组治疗前后DBP和SBP,血清中Ghrelin、NO、ET-1水平及胎盘组织中GHS-R mRNA相对表达量的变化。结果经2个疗程治疗后,两组孕妇的SBP及DBP均较治疗前改善明显(P0.05);且联合组SBP及DBP下降更为明显(P0.05);联合组血清Ghrelin水平升高,NO浓度升高,GHS-R mRNA相对表达量升高,ET-1水平降低,差异均有统计学意义(P0.05)。对照组治疗前后各项指标比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论复方丹参注射液与硫酸镁联合方案可以明显改善HDCP患者病理生理的改变,对血压的控制更有效,在临床中有推广应用的价值     

儿童肥胖症与生长激素、甲状腺激素关系的研究进展

<正>生长激素(growth hormone,GH)与甲状腺素的生理作用之一是促进脂肪分解。肥胖儿童GH自发性及激发后分泌均减少,多数研究认为是肥胖抑制了GH的分泌,而生长激素缺乏导致脂肪量增加。近年来,对肥胖儿童甲状腺功能的关注越来越多,传统上认为甲状腺功能紊乱是引起肥胖的最常见的内分泌因素之一。因此本文就肥胖与生长激素分泌减少、甲状腺功能紊乱之间已知的及依然处于推理阶段的潜在发病机