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1.
脂蛋白脂酶Hind Ⅲ基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究脂蛋白脂酶HindⅢ基因多态性与动脉硬化性脑梗死发病的关系及其对血脂、颈动脉斑块的影响。方法选择166例动脉硬化性脑梗死患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白脂酶的HindⅢ基因多态性,颈动脉超声多普勒检查颈总动脉内膜中层厚度和颈动脉斑块,并与72名健康对照比较。结果在脑梗死组中H+H+基因型频率和H+等位基因频率明显高于对照组(OR=2.267,P=0.004;OR=1.903,P=0.004),而血脂水平、颈总动脉内膜中层厚度、颈动脉斑块分级与对照组比较差异无统计学意义。结论脂蛋白脂酶的HindⅢ基因多态性与脑梗死的关系密切,H+H+基因型可能是脑梗死的危险因素。 相似文献
2.
采用PCR-RFLP方法检测54例甲状腺相关性眼病(TAO)患者、60例自身免疫性甲状腺疾病(AITD)不伴浸润性突眼患者及76名健康人的TNF-α基因-1031T/C多态性,发现TAO患者尤其是男性患者TC+CC基因型及C等位基因频率显著高于后两组(均P〈0.05),提示TNF-α基因-1031T/C多态性可能与中国北方汉族TAO患者尤其是男性患者的遗传易感性有关。 相似文献
3.
泌尿系结石是遗传因素和环境因素共同作用的多因性疾病,遗传背景在泌尿系结石病因和临床表现型上发挥重要作用。本文介绍了目前泌尿系结石相关的维生素受体基因、骨桥蛋白基因、降钙素基因、血管内皮基因、钙敏感受体基因等5种易感基因多态性的研究现状。 相似文献
4.
目的 探讨中国人过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因外显子6 C161T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症(GIO)的相关关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定208例正常健康人(Ⅰ组)、168例非GIO患者(Ⅱ组)和104例GIO患者(Ⅲ组)PPARγ基因外显子6 C161T的基因型。应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度。 结果 外显子6 C161T有CC、CT、TT 3种基因型。GIO组CC基因型频率显著低于正常对照组;CT和TT基因型频率显著高于正常对照组。非GIO组、应用激素组(GIO组+非GIO组)与正常对照组比较,各基因型频率差异均无统计学意义。正常对照组C161T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势,但差异无统计学意义。非GIO组和GIO组C161T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组 (P < 0.05),分别为非GIO组CC型(1.04±0.17) g/cm2,CT+TT型(1.02±0.07) g/cm2;GIO组CC型(0.94±0.12) g/cm2,CT+TT型(0.83±0.08) g/cm2。经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有统计学意义(P < 0.05)。 结论 PPARγ基因C161T基因型在正常人和应用激素患者之间无明显差异,它可能与肾小球肾炎的发病无关。C161T基因型在GIO组和正常对照组之间差异有统计学意义,它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关。PPARγ基因C161T多态性与应用糖皮质激素患者腰椎的骨密度有关。等位基因C可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关。 相似文献
5.
Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨钙通道α1亚基(Cav1.1)基因26内含子-67A/G多态性与男性甲状腺功能亢进(简称甲亢)性周期性瘫痪(TPP)的相关性。方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测46例男性TPP患者(TPP组)、68例男性甲亢患者(GD组)和72名男性健康对照者(CON组)Cav1.1基因26内含子-67A/G多态性。分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异。结果(1)TPP组、GD组及CON组AG+GG基因型频率分别为47.83%、14.71%、29.17%,G等位基因频率分别为44.57%、13.24%、27.78%。(2)TPP组AG+GG基因型频率明显高于GD组和CON组(OR=5.32,P〈0.01;OR=2.23,P=0.04),TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组(OR=5.27,P〈0.01;OR=2.09,P=0.008)。结论Cav1.1基因26内含子-67位点A/G多态性与男性TPP有相关性。 相似文献
6.
中国蒙,汉族酒依赖与醇脱氢酶和醛脱氢酶基因多态性的相关研究 总被引:7,自引:1,他引:6
为探讨醇脱氢酶(ADH)基因和醛脱氢酶(ALDH)基因多态性与酒依赖患病的相互关系,用耳血干血痕聚合酶链反应、等位基因特异性寡核苷酸探针方法,检测乙醇代谢酶ADH和ALDH基因型在我国蒙、汉民族酒依赖与非酒依赖者中分布频率。结果显示在酒依赖组(汉族52例,蒙族31例)与正常对照组(汉族48例,蒙族35例)之间:汉族的ALDH2基因型频率与等位基因频率的分布差异有非常显著性(P<0.01),而蒙族则表示为ADH2基因型频率与等位基因频率的分布差异有非常显著性(P<0.01)。这提示汉族酒依赖的发病与ALDH2基因有关,蒙族则与ADH2基因有关。 相似文献
7.
CYP2A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响 总被引:5,自引:0,他引:5
目的探讨细胞色素P4502A6(CYP2A6)基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响。方法选择单药服用丙戊酸钠的癫患者98例,应用巢式PCR(nested-primerpolymerasechainreaction)方法分析其CYP2A6基因型,分析等位基因CYP2A6*1及CYP2A6*4;同时应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定患者丙戊酸钠的血药浓度。结果98例患者中CYP2A6基因型为*1/*1者73例(74·5%),*1/*4者24例(24·5%),*4/*4者1例(1·0%),根据基因型分为A组(CYP2A6*1/*1)和B组(CYP2A6*1/*4或CYP2A6*4/*4)。B组患者丙戊酸钠的标准血药浓度平均值(4·1393±0·2793)较A组(3·3486±0·3919)高,差异有统计学意义(P<0·05)。结论CYP2A6基因多态性影响丙戊酸钠的血药浓度,含有CYP2A6*4等位基因的患者应用丙戊酸钠应较常规降低用量。 相似文献
8.
9.
目的探讨广东地区宫颈癌组织中HPV16肿瘤相关性抗原E7基因序列的多态性.方法采用通用引物PCR直接测序法对宫颈癌标本中的HPV分型,从含有HPV16型的标本中采用自行设计的多重引物通过巢式PCR扩增出HPV16E7,经DNA序列测定法检测其基因变异,进而寻找其热点突变.结果50例宫颈癌组织HPV-DNA的检出率为78%,其中HPV16和HPV18型混合感染18例,单纯HPV16型感染15例.33例含有HPV16型的标本中扩增出25例HPV16E7,其中17例647位核苷酸“T”变异“C”,导致相应的蛋白质由天冬氨酸变异为丝氨酸.结论广东地区宫颈癌组织中HPV16E7DNA序列发生碱基替换的区域主要在647位至846位,热点突变点为Nt647和Nt846. 相似文献
10.
目的:蛋白激酶C结合蛋白1(proteininteractingwithCkinase1,PICK1)基因通过调节中枢神经递质水平及分布,可能参与多种精神病的发病机制,探讨中国汉族人群PICK1基因多态性与精神病易患性的关系。方法:以上海市精神卫生中心2001-01/2004-06月门诊或住院患者为先证者,收集65个精神分裂症和情感障碍混合家系,应用PCR-RFLP技术对PICK1基因rs3952多态(A/G)分型,进行传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)。结果:TDT检验结果显示PICK1基因rs3952多态(A/G)与研究疾病总体(χ2=0.02,υ=1,P>0.05)、精神分裂症(χ2=0.03,υ=1,P>0.05)或情感障碍(χ2=0.05,υ=1,P>0.05)之间均无明显关联。结论:在中国汉族人群中PICK1基因可能不是精神分裂症或情感障碍的易患基因。 相似文献