少见部位结节性筋膜炎临床病理及分子遗传学特征

目的探讨少见部位结节性筋膜炎(nodular fasciitis, NF)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集河南省人民医院病理科2015年1月至2021年1月诊治的50例NF患者的临床及病理资料, 其中少见部位14例, 采用免疫组织化学染色检测相关蛋白的表达情况, 采用荧光原位杂交(FISH)检测USP6基因断裂情况。结果 14例少见部位NF中, 男性、女性各7例, 位于肢端、会阴部、乳腺、腕关节内、腰4/5椎间隙, 其中8例存在少见组织累及(骨骼肌内6例、神经根1例、血管内1例), 肿瘤边界不清, 呈浸润性生长, 梭形肌纤维母细胞束状或杂乱排列, 形态温和, 可见小核仁及多少不等核分裂象, 间质胶原化至黏液样变, 可见红细胞外渗及炎性细胞浸润;免疫组织化学示梭形细胞局灶或部分表达平滑肌肌动蛋白, 弥漫强表达p16。FISH示14例中12例存在USP6基因断裂, 其中2例发生于胸壁骨骼肌内者同时合并USP6基因红色信号扩增。结论少见部位NF具有与经典部位相似的临床病理和遗传学特征, 但肿瘤组织边界多呈浸润性生长, 存在非特异性p16强表达和USP6红色信号扩增现象。少见部位...     

一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。     

非肌性肌球蛋白II-C在斑马鱼胚胎发育过程中的表达*

目的：分析NM II-C在斑马鱼胚胎发育过程中表达的时空变化。方法：收集不同发育阶段的斑马鱼胚胎，应用整体原位杂交技术研究NM II-C在斑马鱼胚胎发育过程中的表达变化情况。结果：受精后17和22小时，NM II-C由原先的广泛表达渐渐集中于前脑、中脑和后脑；受精后26和36小时，NM II-C表达分布到整个中枢神经系统；受精后48小时，NM II-C表达在脊髓变得很弱，主要集中于大脑。结论：揭示了NM II-C基因在斑马鱼胚胎发育过程中的时间和空间上的表达进程，为进一步探讨其在发育中的调控作用提供了实验基础。     

颌骨骨肉瘤中BMP-2mRNA的表达及其与淋巴结转移的关系

目的：观察颌骨骨肉瘤(osteosarcoma of the jaw，OSJ)中BMP-2 mRNA的表达，并探讨其与淋巴结转移的关系。方法：采用原位杂交方法．对21例OSJ标本进行BMP-2 mRNA检测。应用卡方检验．对OSJ中BMP-2 mRNA表达与淋巴结转移问的关系作统计分析。结果：21例OSJ中，17例BMP-2mRNA表达阳性(80.95％)，包括全部15例成骨细胞型和2例(2／4)成软骨细胞型OSJ。梭形或多边形的肿瘤细胞．细胞质中可见明显的阳性染色。12例出现淋巴结转移的OSJ标本，BMP-2mRNA表达均为阳性，而无BMP-2mRNA表达的OSJ标本中，无1例出现淋巴结转移。淋巴结阳性组，BMP-2mRNA的阳性表达率为100％；淋巴结阴性组，BMP-2mRNA的阳性表达率为55．56％．两者差异有统计学意义(P=0．021)。结论：BMP-2mRNA主要在成骨细胞型及部分成软骨细胞型OSJ中表达，其表达可能与OSJ的淋巴结转移存在一定关系。     

Shh在鼠磨牙牙胚发育晚期的基因表达

目的：观察信号分子Sonic hedgehog(Shh)在小鼠下颌第一磨牙牙胚发育晚期的基因表达，探讨其在成釉细胞、成牙本质细胞分化中的作用。方法：制备昆明小鼠磨牙牙胚发育晚期(E16．5—P1．5)标本，用原位杂交法分析Shh mRNA在牙胚中的表达和分布。结果：Shh mRNA在牙胚发育晚期的前成釉细胞和中间层细胞呈阳性表达，在成牙本质细胞层表达较弱。结论：在牙胚发育晚期，Shh可能通过自分泌途径和旁分泌途径，参与了成釉细胞和成牙本质细胞分化。     

荧光原位杂交技术和流式细胞仪在菌斑中致龋性变形链球菌定量检测中的应用

目的:建立快速定量检测菌斑中主要致龋菌变形链球菌的方法,为龋齿活跃性评估提供参考数据。方法:收集无龋(caries free,CF)和高龋(caries susceptib le,CS)儿童牙菌斑各15例,将不同荧光素标记的寡核苷酸探针:细菌通用探针和变形链球菌特异性探针进行荧光原位杂交,结合流式细胞仪检测菌斑中变形链球菌所占的比例。结果:在无龋儿童菌斑中,变形链球菌在总菌中所占比例数是1.24%~3.4%(2.25±0.71),而在高龋儿童菌斑中比例为5.04%~9.7%(7.37±1.34),两组比较有着明显的统计学差异(P<0.01)。结论:流式细胞仪结合荧光原位杂交技术,可作为一种细菌定量检测方法应用于致龋性变形链球菌的定量分析中。     

咬合力增强对大鼠磨牙牙周膜Ⅰ型胶原mRNA时空表达的影响

目的 :研究咬合力增强后大鼠牙周膜Ⅰ型胶原在转录水平的改建模式。方法 :用大鼠建立咬合力增强动物模型 ,运用原位杂位法检测牙周膜Ⅰ型胶原mRNA的表达。结果 :咬合力增强后 ,Ⅰ型胶原的mRNA表达在前2d内急降 ,第 3d出现较大回升 ,到第 1周时达到较高水平 ,第 3周时又明显增强 ,但稍弱于对照组 ,第 4周同第 3周接近 ;随着整体信号的减弱 ,第 1天时 ,PDL内外侧信号基本均匀 ,以后随着整体信号的回升 ,牙侧信号又强于骨侧。结论 :牙周膜能在一定范围内耐受高于生理状态的咬合力     

反义hTR对舌鳞癌细胞系Tca8113作用的初步探讨

目的：观察反义hTR对人舌鳞癌细胞系Tca8113的影响及其与细胞周期和凋亡的关系。方法：脂质体介导真核表达载体PBBS212－hTR转染Tca8113细胞系，运用流式细胞仪技术观察细胞周期的改变和凋亡，并结合免疫组化和原位杂交技术分析转染前后某些基因表达的变化，结果：转染反义hTR的Tca8113细胞克隆生长减缓，群体倍增时间较未转染和转染空质粒组明显延长，流式细胞仪显示转染细胞PI指数下降，有亚二倍体凋亡峰出现，转染后细胞p21基因表达水平显著增高，裸鼠移植瘤实验显示转染后的Tca8113致瘤性减弱，结论：反义hTR可引起细胞通过细胞周期关卡受阻而显著抑制Tca8113细胞的生长，同时激活了某些凋亡程序而导致细胞凋亡，端粒酶可能是肿瘤基因治疗的理想靶点。