产前筛查网络建立对降低出生缺陷发生率的干预性研究

目的:探讨建立产前筛查网络对于降低惠州市惠城区出生缺陷发生率的干预效果。方法:2015年1月~12月建立产前筛查网络并将目标干预人群资料纳入系统中作为干预组,以2014年1月~12月接受常规产前筛查的60对新婚夫妇和225例孕妇作为对照组,观察两组相关出生缺陷干预结果。结果:干预组新婚夫妇及孕妇唐氏综合症、地中海贫血症、严重先天性心脏病终止怀孕(妊娠)率明显高于对照组,P0.05,有统计学意义。结论:建立产前筛查网络能够显著有效阻止缺陷患儿的出生,降低缺陷发生率,提高人口素质。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

宜昌市宜都地区汉族女性叶酸代谢相关基因多态性研究

目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P 0. 05),MTRR A66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 01)。结论宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

病残儿童遗传病的季节性分析及优生措施的落实

目的观察遗传病与季节性变化关系，对提高人口素质，实行优生优育，防止和降低出生缺陷具有十分重要意义。方法医学鉴定小组对陆良县1999～2004年申报的68例病残儿材料进行初审鉴定，详细进行病残儿家庭遗传病咨询、问卷调查，对21种疾病发病季节性进行分析，部分病残儿及父母做染色体G显带技术核型分析。结果大多数遗传病与季节无显著关系，而少部分如多基因遗传病中腹股沟斜疝、先天性髋关节脱位、先天性聋哑、先天性足畸，染色体病中21三体综合征发病具有季节性关系。结论遗传病发病季节性探讨分析，不仅是人口生命质量的提高，而且是病因学，流行病学研究的第一步，越来越引起社会和人们的重视。     

三明市第一医院2000年～2005年出生缺陷监测回顾性调查分析

目的了解三明市第一医院2000年～2005年六年间出生缺陷的流行病学特征。方法利用本院六年间出生缺陷资料进行统计分析。结果6年平均出生缺陷发生率178．65／万。前5位顺位依次是：颌面五官系统，骨骼肌肉系统，中枢神经系统，心血管系统，泌尿生殖系统。出生缺陷的发生与围产儿性别，产母居住地没有关系，而与孕母年龄关系很大，〈20岁及≥35岁孕妇出生缺陷发生率大大增加。结论加强全民健康教育，提高环境意识，做好婚前保健，优生保健和孕产期保健，开展产前筛查或产前诊断是减少出生缺陷发生的有力措施。     

重庆市主城区早孕期妇女叶酸与出生缺陷预防认知调查

目的了解旱孕期妇女对叶酸、出生缺陷认知度，促进早孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用问卷形式对重庆市主城区147名正常早孕期妇女进行调查，随机抽取96名参加血清叶酸值测定。结果参与调查的早孕期妇女，叶酸知晓率为88．4％；68人（46．3％）能够正确选择“叶酸的功能”选项；123人（83．7％）知道胚胎发育早期体内叶酸缺乏可能会影响胎儿神经系统的发育；21人（14．3％）选择会在孕期全程服用叶酸，有24人（16．3％）一直未服用。16人（10．0％）接触了射线、噪声、化学制剂等有害环境因素；9人（6．1％）在孕期服用了药物；9人（6．1％）在饮食或生活习惯上对胎儿发育不利。神经管畸形认知度调查结果显示，59人（40．1％）清楚神经管畸形的类型包括无脑儿、脑积水和脊柱裂；74人（52．1％）认为怀孕时体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的可能原因。96名参加血清叶酸值测定结果显示，无叶酸缺乏者，其统计均值为（26．34±9．81）ng／mL。结论早孕期妇女对出生缺陷预防的认识有待进一步提高。     

1996～2000年沈阳市围产儿出生缺陷因素分析

目的了解沈阳市出生缺陷的发生率及影响出生缺陷发生的相关因素。方法对1996～2000年沈阳市妇幼保健所提供的“沈阳市围产儿出生缺陷登记表”进行分析,然后进行X2检验。结果沈阳市出生缺陷发生率为86.05%,其中出生缺陷以单发为主占84.72%。发生率最高的前3位出生缺陷依次为神经管畸形、唇腭裂、多(指)并趾。农村出生缺陷发生率高于城镇(X2=26.19,P<0.001)。出生缺陷在第2季度最高,而第4季度最低有显著性差异(X2=13.27,P<0.01)。30岁以上妇女为出生缺陷高危人群。沈阳市出生缺陷发生率基本接近或低于资料显示的全国及美国的监测数据。结论对重点地区、重点人群做好出生缺陷的三级预防工作,加强产前诊断和孕期保健,对降低出生缺陷的发生和提高人口素质有着积极意义。     

我国加强出生缺陷和残疾预防

出生缺陷指的是出生时就存在的各种身体、智力或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿死亡和儿童死亡，或造成终身残疾。     

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

随着人们优生意识的不断加强，产前诊断缺陷胎儿成为优生领域的重大课题。孕中期母血清标记物测定，筛查胎儿染色体异常和神经管畸形，以其简便、有效在国内外基本普及。