出生缺陷的相关因素及预防现状分析

目的:分析出生缺陷相关影响因素和预防现状。方法:对2017年6月—2018年11月在本医院分娩的2 990例产妇纳入项目研究资料,将其中130例娩出出生缺陷新生儿的产妇纳入试验组,将2 860例娩出健康新生儿的产妇纳入对照组,研究出生缺陷相关影响因素。结果:试验组年龄30岁及以上、存在不良孕产史、无婚前检查史、孕检次数在9次以内、早孕期感冒、接触有害物质、服用叶酸时间在3个月以内产妇情况比对照组更高,差异有统计学意义(P<0.05),试验组文化水平、多胎、自然受孕情况对比对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:出生缺陷相关影响因素主要有年龄、不良孕产史、无婚前检查史、孕检次数、早孕期感冒、接触有害物质、服用叶酸时间等,应对危险因素予以干预控制,预防出生缺陷。     

产前筛查网络建立对降低出生缺陷发生率的干预性研究

目的:探讨建立产前筛查网络对于降低惠州市惠城区出生缺陷发生率的干预效果。方法:2015年1月~12月建立产前筛查网络并将目标干预人群资料纳入系统中作为干预组,以2014年1月~12月接受常规产前筛查的60对新婚夫妇和225例孕妇作为对照组,观察两组相关出生缺陷干预结果。结果:干预组新婚夫妇及孕妇唐氏综合症、地中海贫血症、严重先天性心脏病终止怀孕(妊娠)率明显高于对照组,P0.05,有统计学意义。结论:建立产前筛查网络能够显著有效阻止缺陷患儿的出生,降低缺陷发生率,提高人口素质。     

卵胞浆内单精子注射子代出生缺陷及围生期情况研究分析

目的了解卵胞浆内单精子注射(ICSI)出生子代出生缺陷及围生期情况。方法选取2018年7月至2019年9月在云南省第一人民医院接受ICSI技术所生足月活产新生儿102例作为ICSI组。另随机抽取同期自然妊娠足月活产新生儿126例作为对照组。比较两组分娩方式、围生期并发症、妊娠期疾病、出生体质量、出生缺陷、生后并发症情况。结果ICSI组的剖宫产率、低出生体质量发生率、出生后合并贫血发生率及妊娠期甲状腺功能减低发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组子代出生心脏畸形发生率、围生期并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论ICSI子代出生缺陷及生后并发症高于自然妊娠,ICSI子代安全性仍需持续关注。     

胎儿骨骼发育异常的诊断和处理

胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。     

经皮血氧饱和度监测在新生儿先天性心脏病筛查中的价值

目的探讨经皮血氧饱和度(Sp O2)监测在新生儿先天性心脏病(CHD)早期诊断中的价值。方法选取2015年7月-2016年12月在首都医科大学附属北京妇产医院出生的足月新生儿为研究对象,于生后2～48 h进行右上肢及左下肢SpO_2监测。结果共监测10 231名足月新生儿,SpO_2筛查阳性患儿870例,筛查阳性率为8. 50%,检出CHD患儿39例,其中严重性CHD (CCHD)患儿2例,分别为法洛四联症和主动脉狭窄。SpO_2筛查对CHD的灵敏度为12. 82%,特异度为91. 51%,阳性预测值为5. 75‰,假阳性率为8. 49%,而对于CCHD的灵敏度为100. 00%,特异度为91. 89%,阳性预测值为40. 00%,假阳性率为8. 11%。SpO_2筛查阳性病例中简单型CHD的检出率与阴性病例无明显差异。结论 SpO_2筛查对CHD的早发现具有重要意义,可以提高患儿生存质量并降低死亡率,尤其对CCHD意义更重要。     

宜昌市宜都地区汉族女性叶酸代谢相关基因多态性研究

目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P 0. 05),MTRR A66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 01)。结论宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

吉林省5岁以下儿童出生缺陷影响因素病例对照研究

目的 探讨吉林省5岁以下儿童出生缺陷发生的主要影响因素,为制订出生缺陷综合防控策略提供科学依据。方法 以吉林省5岁以下儿童出生缺陷抽样调查中明确诊断的379例出生缺陷儿为病例组,按1:1比例抽取正常儿童379例作为对照组。使用SPSS 21.0软件进行统计学分析,主要采用描述性分析、单因素和多因素Logistic回归分析。结果 多因素分析显示,母亲职业为工人（OR=4.328,95%CI:1.416~13.227,P=0.010）和家务（OR=2.602,95%CI:1.311~5.163,P=0.006）、母亲孕前/孕期患病（OR=4.074,95%CI:1.413~11.746,P=0.009）、母亲在缺陷儿出生前有不良妊娠结局（OR=2.640,95%CI:1.696~4.110,P<0.001）、母亲孕早期发烧（>38℃）（OR=8.924,95%CI:2.856~27.889,P<0.001）可能是出生缺陷的危险因素;孕前增补小剂量叶酸和进行产前唐氏筛查可能是影响出生缺陷的保护因素（均有P<0.05）。结论 孕前及孕早期干预,避免危险因素及增补叶酸,对预防出生缺陷具有重要意义。     

沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

山东省平阴县农村地区出生缺陷聚集性分析

目的 分析山东省平阴县农村地区出生缺陷聚集性分布特征,为进一步病因学研究和防治提供线索和依据。方法 收集平阴县2004-2016年出生缺陷登记资料,描述出生缺陷地理分布,计算每个村庄的出生缺陷发病例数,对出生缺陷数据资料进行Poisson分布和负二项分布拟合优度检验。结果 出生缺陷发病数据不符合Poisson分布(χ²=30.33,P<0.001),但符合负二项分布(χ²=4.56,P=0.336)。结论 平阴县农村地区出生缺陷在村级层面上具有空间聚集性。     

母亲孕前低体重对围生儿出生缺陷影响的Meta分析

目的系统评价母亲孕前低体重与围生儿出生缺陷的相关性。方法计算机检索Cochrane图书馆,Pub Med,CBM,CNKI,维普,万方等数据库,时限从建库至2017年1月,查找国内外报道母亲孕前低体重与围生儿出生缺陷的相关性文献。按照纳入与排除标准选择文献,提取资料,评价质量,利用Revman 5.3软件进行Meta分析;结果最终纳入5项研究,包括4项队列研究,1项病例对照研究。共纳入孕前低体重母亲74 880例,围生儿出生缺陷3 158例。孕前正常体重母亲610 413例,围生儿出生缺陷22 618例。Meta分析结果显示,以母亲孕前正常体重为参考,母亲孕前低体重与围生儿出生缺陷的相对危险度RR=1.05(95%CI=1.02-1.09,P<0.01);结论母亲孕前低体重对围生儿出生缺陷有影响,可能是围生儿出生缺陷的危险因素。