胎儿出生缺陷的产前超声诊断分析

目的对胎儿出生缺陷的产前超声诊断价值进行分析研究。方法选取于2011年1月至2015年4月在我院经正常分娩和引产的88例有出生缺陷的胎儿,对所有胎儿的妊娠时彩色多普勒超声检查的超声诊断资料进行回顾性分析。结果在对孕产妇进行产前超声检查时共出现7例漏诊情况,诊断符合率为92.0%;漏诊的7例胎儿,其中有2例为单纯唇裂,3例为心脏畸形(1例房间隔缺损,2例房间隔缺损),1例为泌尿道畸形,1例为膈疝。结论产前超声检查对诊断胎儿出生缺陷具有很高的诊断符合率,能够对胎儿出生缺陷干预措施的选择提供临床依据,具有重要的临床应用价值。     

孕前、孕期医学量表测定综合分析对降低自然流产率及出生缺陷的效果评价

目的:评价孕前、孕期医学量表测定综合分析在降低自然流产率和出生缺陷中的效果。方法:选择怀孕的200对夫妇,将其随机分成两组,A组(100对)参加"孕前、孕期医学量表测定综合分析",B组(100对)未参加,随访1年,若怀孕继续随访至胎儿出生,观察2组的妊娠率、自然流产率和出生缺陷发生率。结果:A组妊娠率89.0%,自然流产率9.0%,B组妊娠率80.0%,自然流产率21.3%,组间妊娠率比较(P0.05),组间自然流产率比较差异具有统计学意义(P0.05)。A组出生缺陷发生率1.2%,B组出生缺陷发生率3.2%,组间比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:孕前、孕期医学量表测定综合分析可降低自然流产率,值得进步应用。     

高龄生育子代出生缺陷的风险

出生缺陷是世界性的公共卫生问题,父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。随着经济社会的发展,以及计划生育“单独二胎”政策的实施,高龄父母的比例将越来越高。本文结合国内外最新研究进展,从染色体非整倍体、常染色体显性遗传疾病、非孟德尔疾病、精神疾病以及癌症等方面,阐述高龄生育子代出生缺陷的风险。     

新生儿疾病筛查可疑患者随访研究

目的:对新生儿疾病筛查中心返回海淀区协助追访的可疑患者情况进行分析,为提高新生儿疾病筛查的效果提供科学依据。方法:选取北京市新生儿疾病筛查信息管理系统中的相关数据,采用回顾性研究的方法对2010~2014年324例海淀区妇幼保健院协助追访的新生儿疾病筛查可疑患者的基本情况及影响复查的因素等进行汇总和分析。结果:324例患者中先天性甲状腺功能减低症(CH)308例,苯丙酮尿症(PKU)16例,其中103人未复查,占31.79%。过去5年,需要返区追访的可疑患者逐年减少,复查率呈逐年上升的趋势;二级医院可疑患者复查率高于三级医院;每年10月份需要返区追访的可疑患者最少,复查率最高,12月份返区患者最多,复查率最低(仅38.03%)。复查患者接到通知的平均时间为出生后48.73d,未复查者为55.43d,两组差异有统计学意义(P0.01)。未复查者中家长同意复查但一直未去的最多(36.89%),其次为接通知时儿童已离开北京(33.98%),失访和拒查占13.6%,家长称已在外院复查正常占11.65%,还有4例(3.88%)未复查儿童的家长自称是医务人员。结论:新生儿疾病筛查发现的可疑患者属于高危人群,需尽快复查,应通过各种途径提高群众对新生儿疾病筛查的认知度,主动配合医务人员完成筛查和可疑患者的复诊工作;加强流动人口的管理,设法加快筛查速度,尽早发现可疑患者,为家长提供复诊便利条件,从而减少CH和PKU导致的残疾和死亡的发生,达到新生儿疾病筛查工作的目的。     

外出务工妇女与户籍妇女孕前保健知识知晓及服务获得情况比较分析

目的:调查外出务工育龄妇女对出生缺陷预防和孕前优生健康检查的知晓和服务获得状况,为建立适宜高效的一级预防干预模式提供技术支持和依据。方法:对2013年3~8月在广东部分地区计划生育技术服务机构接受孕前优生健康检查服务的育龄妇女进行出生缺陷预防知识和孕前优生健康检查服务相关问卷调查。结果:调查对象外出务工组378名,户籍地常住组401名。779名对象年龄25.19±3.34岁。两组对象年龄、受教育程度和职业构成均无统计学差异(P均0.05)。调查对象对于出生缺陷的原因和预防措施及孕前优生服务项目等了解不全面。户籍地常住组对象对于如何获取这些免费服务的认知程度以及对孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的意义知晓度明显高于外出务工组(P均0.05)。户籍地常住组对象出生缺陷预防知识得分高于外出务工组,且得分与对象受教育程度明显相关。结论:加强流动人口流入地出生缺陷相关知识科普宣传和孕前保健服务的提供,有利于提高目标人群出生缺陷一级预防效果。     

852例门诊孕前检查情况调查分析

目的：通过分析门诊孕前检查结果,了解计划妊娠者相关健康状况,为有效开展出生缺陷一级预防提供参考。方法收集2014年8月至2015年2月,在西安交通大学第一附属医院妇女保健门诊自愿进行孕前检查的883人进行匿名式问卷调查和健康检查,结果经整理录入后,采用SPSS 18.0进行统计学分析。结果调查共获得852份完整资料,有效率为96.5%。参检者中女性占59.5%,平均年龄31.46±3.47岁;男性占40.5%,平均年龄30.71±2.38岁。疾病筛查异常发生率为54.9%,其中79.1%是生殖系统指标异常;男女间比较,男性生殖系统筛查异常发生率明显高于女性(57.4% vs 33.9%,χ2=46.016,P<0.001);女性内科内分泌异常检出率明显高于男性(14.0% vs 7.2%,χ2=9.377,P<0.01)。经确诊的现患病率为33.3%,以生殖系统和内分泌及代谢性疾病最多见,分别为23.1%和7.9%;其中男性泌尿生殖系统现患病率高于女性(26.7% vs 20.7%,χ2=4.100,P<0.05),而女性内分泌及代谢性疾病患病率高于男性(9.7% vs 5.2%,χ2=5.604,P<0.05)。传染病患病率为4.6%。参检对象家族性或遗传性疾病的自报率为1.4%,女性不良孕育史自报率为25.4%。实验室筛查致畸微生物感染总阳性检出率为1.4%。结论孕前检查可以为计划妊娠夫妇提供生育风险评估和健康指导,是实现出生缺陷一级预防的重要措施之一。     

2011-2013年珠海市前3位出生缺陷围产儿特征分析

目的：了解珠海市2011-2013年前3位出生缺陷的基本特征和流行趋势,探讨可能的相关因素。方法利用 Excel 2003和 SPSS 12.0对出生缺陷资料进行回顾性分析。结果珠海市2011-2013年围产儿出生缺陷发生率为16.23‰,前3位依次为先心(4.89‰)、指趾畸形(2.68‰)和唇腭裂(1.22‰)。低龄产妇增加3种先天畸形的发生风险,但高龄仅与先心发生有关。3种畸形儿的性别、产妇孕次及城乡来源构成差异无统计学意义,但先心围产儿母亲高文化程度及家庭经济条件较好的比例高于指趾畸形和唇腭裂,先心中低出生体质量和巨大儿的构成比最高,先心和唇腭裂围产儿中早产儿及死亡构成比显著高于指趾畸形。结论珠海市围产儿先心、指趾畸形和唇腭裂的发生率较高,母亲年龄、文化程度和经济状况等人口学特征与上述出生缺陷存在相关性,需进一步探讨差异发生的内在原因和机制。     

深圳市龙岗区3302例孕前检查结果的分析

目的:回顾分析自费来我院行孕前检查服务对象的疾病检出情况,并对目前孕前保健工作提出意见和建议,以便更好开展孕前保健工作。方法:选取2011-01-01~2013-12-31自费到深圳市龙岗区妇幼保健院孕前保健门诊进行孕前检查的人群共3302位作为分析对象。结果:检查结果疾病检出率男21%,女23%,其中生殖系统疾病检出率最高,男性检出率15%,占检出疾病的56%;女性检出率27%,占检出疾病的46%。结论:应当加强优生促进工程的健康教育工作,让所有准备生育的夫妻接受孕前检查,减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

105例出生缺陷影响因素分析

目的了解六安市出生缺陷的相关影响因素,为采取相应的干预措施提供依据。方法采用病例对照研究方法,选取2013~2014年在六安市妇幼保健院住院引产或分娩的105例出生缺陷儿作为病例组;同时按1:3的原则选择在该院分娩的正常新生儿作为对照组,调查出生缺陷情况并进行影响因素分析。Epi Data 3.1软件双录入建立数据库,并一致性检验。数据分析使用SPSS 18.0统计软件。结果单因素分析提示职业、孕期发热、病毒感染、抗生素使用、家族遗传史、孕前及孕期规范服用叶酸史、射线接触史、化工品接触史是出生缺陷的影响因素,多因素logistic回归分析结果:孕期发热、病毒感染是出生缺陷的独立危险因素,而孕前及孕期规范服用叶酸史是保护因素。结论孕期病毒感染及发热可增加出生缺陷的发生风险,而孕前及孕期规范服用叶酸史可有效降低出生缺陷发生率。     

山东省平阴县2001-2013年围产儿出生缺陷调查分析

目的分析平阴县2001-2013年出生缺陷发生情况,为制定降低出生缺陷发生的干预措施提供依据。方法调查收集平阴县近14年来围产儿出生缺陷资料,运用描述性统计分析方法分析出生缺陷发生率、缺陷种类及相关因素。结果平阴县出生缺陷平均发生率为10.8‰,产前诊断率为20.7%。出生缺陷病种占前五位的是脑积水、尿道下裂、副耳、唇裂合并腭裂、肾脏畸形。男性出生缺陷发生率高于女性;产妇年龄35岁的出生缺陷发生率高于其他年龄组;双(多)胎妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠(P0.05);农村和城镇的地区差异无统计学意义。结论出生缺陷发生率与围产儿性别、产妇年龄、孕母怀孕胎数具有相关性,与城乡地区分布不具有相关性。平阴县出生缺陷发生率低于全国平均水平,但产前确诊率有待进一步提高,运用多种方法的产前诊断技术仍有很大的发展空间。