2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

河北省出生缺陷地理信息系统空间分布特征分析

目的了解河北省出生缺陷地理分布特点。方法对全省172个县市区进行全面出生缺陷发生率调查,利用地理信息系统制作出全省出生缺陷发生率分布图和主要出生缺陷分布图。结果（1）采用地理信息系统绘制的出生缺陷发生率地图显示,我省前十位出生缺陷中,部分出生缺陷存在聚集特点,其中以边远山区相对高发;（2）地图显示,先天性心脏病以石家庄、廊坊各县市区发生率相对较高;（3）神经管缺陷及总唇裂发生率较高的县（市、区）多为山区和坝上;（4）多指（趾）以石家庄、唐山地区各县（市、区）相对高发;（5）外耳畸形、先天性脑积水、尿道下裂、马蹄内翻足、并指（趾）、碍裂在地理分布上无明显聚集分布特征。结论采用地理信息系统绘制出生缺陷分布地图可较直观的反映主要出生缺陷地理分布特点以及各地区出生缺陷发生水平。     

乌鲁木齐地区679例病残儿医学鉴定结果分析

目的对乌鲁木齐市679例病残儿进行分析,找出相关因素,为减少出生缺陷,降低病残儿的发生,提高人口素质,提供科学依据。方法对1998年~2012年鉴定审批合格、同意再生育的679例病残儿档案逐一清查核实,并进行整体分析。结果病残儿年龄1~14岁,男孩多于女孩,检出疾病共41种,其中遗传性疾病、非遗传性疾病各占45.85%、54.15%。679例病残儿母亲年龄以3O~35岁最多。结论开展优生优育遗传咨询,加强出生缺陷干预,可预防和减少病残儿的发生。     

广西地区免费孕前优生健康检查21万对象TORCH筛查结果分析

目的分析符合生育政策计划怀孕妇女TORCH筛查结果,了解待孕妇女TORCH感染情况。方法对广西66个国家免费孕前优生健康检查项目县（市、区）计划怀孕妇女的TORCH筛查结果进行分析,比较城镇对象与农村对象的TORCH感染发生情况,了解县、乡两级服务机构TORCH筛查结果的差异。结果RV—IgG筛查阳性率48．31％,CMV—IgM筛查阳性率0．45％,CMV—IgG筛查阳性率44．02％,TOX—IgM筛查阳性率0．18％,TOX—IgG筛查阳性率2．27％;城镇对象RV—IgG、CMV—IgM、CMV—IgG阳性率高于农村对象（P〈0．01）;TOX—IgM阳性率与农村对象相近（P〉0．05）;TOX—IgG阳性率低于农村对象（P〈0．01）。结论了解计划怀孕妇女TORCH感染情况,指导其选择合适的怀孕时间,有利于减少TORCH感染所致的出生缺陷。     

北京地区11647例围产儿出生缺陷监测分析

目的通过对11 647例围产儿出生缺陷发生率,发生病种,孕妇年龄,胎儿性别监测分析以及死胎发生孕周、原因进行分析,探讨降低出生缺陷发生的干预措施。方法对2011年1月~2013年8月在我院分娩的孕产妇临床资料进行统计分析。结果 11 647例围产儿中,其中,出生缺陷79例,死胎178例。出生缺陷前五位依次是：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出21例,唇腭裂12例,内脏膨出8例,手指畸形7例,先天性心脏病6例。结论加强孕前孕期优生优育健康教育知识普及,做好孕前孕期检查,按时进行超声检查、产前筛查、无创检测及产前诊断,发现异常及时终止妊娠,以降低出生缺陷儿的出生。     

孕前保健对某地区出生缺陷及其他不良妊娠结局影响的观察

目的探讨孕前保健对广州市番禺区出生缺陷及其他不良妊娠结局的影响。方法选择1000个样本量进行研究,将进行孕前保健的500例设为观察组,未进行孕前保健的500例设为对照组,比较两组观察对象优生知识知晓率、叶酸服用情况、产前检查与治疗及不良妊娠结局等指标。结果观察组优生知识知晓率、叶酸服用率、慢性病的治疗覆盖率均明显优于对照组(P0.05);观察组孕4周内妊娠确诊率、出生缺陷产前筛查覆盖率明显高于对照组,妊娠早期主要危险因素暴露水平明显低于对照组(P0.05);观察组早产及过期妊娠率、新生儿窒息发病率、出生缺陷发生率均明显低于对照组(P0.05),产后出血量明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕前保健可减少出生缺陷,改善妊娠结局,应进一步推进孕前保健工作的顺利开展。     

500例孕前优生健康检查的护理分析

目的：探讨如何做好孕前优生健康检查,以降低或消除新生儿出生缺陷的几率,促进出生人口素质的提高。方法充分的利用人口和计划生育服务中心的网络优势,对符合生育政策的待孕夫妇进行多样可行的宣传教育,并对其实施孕前优生健康的免资检查和指导。结果计划怀孕的夫妇均能自觉参加孕前优生检查,并养成了良好的生活习惯,树立了优生优育的观念;对检查中出现的问题,能够及时合理的进行指导和治疗。结论通过规范化的操作和贴心的服务,孕前优生健康检查将有效地降低新生儿出生缺陷发生的风险。     

粤北山区出生缺陷风险因素调查分析

目的了解粤北山区出生缺陷的风险因素,出生缺陷的种类、发生率等,以提出防控措施。方法首先设计问卷调查表,尽可能将引起出生缺陷的可能因素列入其中,然后,对粤北山区（连州）近5年来（2008。2013年）有生育（包括死胎、死产、活产）的家庭人户进行问卷调查,找出导致粤北山区出生缺陷的风险因素、出生缺陷的种类、发生率。结果调查了31548名新生儿,共检出有出生缺陷的新生儿683名（216／万人）,出生缺陷的种类达31种,其中前五位的是：耳部畸形、先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、先天性脑积水,主要的风险因素有孕妇早期感冒（发热、病毒感染）、营养因素（叶酸、碘缺乏）、孕妇有畸形儿生育史、孕期接触有害有毒物质、孕期服药史、近亲婚配。结论粤北山区出生缺陷的发生率比全国平均水平略高,其风险因素较多,加强对风险因素的控制,可降低出生缺陷的发生。     

儿童遗传病病因的探寻者 ——李巍教授团队

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案。     

2020年首届“听力出生缺陷防控咨询师”专业培训班在济南圆满举行

2020年12月11日~13日,由全国出生缺陷防控咨询师项目管理办公室、中国优生科学协会听觉医学分会、中国听力语言康复研究中心主办,山东省耳鼻喉医院承办的2020年首届“听力出生缺陷防控咨询师”专业培训班在济南圆满举行。本次培训班特邀耳聋及遗传领域知名专家24人参与授课,全国出生缺陷防控咨询师项目管理办公室魏谦主任、山东省耳鼻喉医院王海波院长为此次培训班致辞。会议由中国优生科学学会听觉康复分会主任委员、北京天坛医院夏寅教授主持。全国各医院保健机构联合从事医学遗传咨询、耳鼻喉科、儿科等出生缺陷防控工作人员共计100余人参加培训。