儿童自身免疫性脑炎临床研究

目的探讨儿童自身免疫性脑炎(AE)的临床特点、治疗及其预后。 方法选择2014年10月至2016年11月，首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的12例AE患儿为研究对象，包括11例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎及1例抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体相关脑炎患儿。对12例AE患儿的临床病例资料进行回顾性分析，包括临床表现、辅助检查、诊断、治疗及随访等，总结儿童AE的临床特点、治疗及预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，与所有受试儿的监护人签署临床研究知情同意书。 结果①一般临床资料：本组12例AE患儿的平均年龄为7岁5个月，入院时平均病程为20.5 d，男、女患儿比例为5∶7。②临床表现：多为急性或亚急性起病，首发症状可见情绪及行为异常、发热伴头疼、惊厥、言语障碍、乏力、感觉异常等。11例抗NMDAR脑炎患儿主要临床表现为，90.9%(10/11)有精神症状，81.8%(9/11)有睡眠障碍，72.7%(8/11)有语言、认知障碍，或者运动障碍，54.5%(6/11)有惊厥发作，45.5%(5/11)有意识障碍，36.3%(4/11)出现自主神经功能异常。1例抗LGI1抗体相关脑炎患儿，临床以睡眠障碍为主要表现。③实验室检查结果：对12例AE患儿脑脊液进行常规检查的结果均显示基本正常，并且影像学筛查亦未发现肿瘤。12例AE患儿中，6例头颅MRI检查可见颅内异常信号，8例视频脑电图检查可见不同程度慢波背景。11例抗NMDAR脑炎患儿的脑脊液抗NMDAR抗体检测，均呈阳性或强阳性；1例抗LGI1抗体相关脑炎患儿的脑脊液抗LGI1抗体检测呈阳性。④治疗及随访结果：对12例AE患儿均采用甲泼尼龙和(或)静脉注射免疫球蛋白(IVIG)进行免疫治疗，对其随访时间为12～27个月。其中，9例患儿临床痊愈，2例存在不同程度神经系统后遗症，1例出院后即失访。⑤特殊表现：患儿1临床仅表现为视力障碍；患儿12临床表现主要为睡眠障碍；3例年龄<6岁患儿的临床症状以反复惊厥发作、意识障碍或运动障碍为主，病情均严重，并且一线免疫治疗的疗效差，均需联合应用二线免疫治疗。 结论儿童AE以抗NMDAR脑炎为主，抗LGI1抗体相关脑炎亦可见于儿童；临床以神经、精神症状为主，并且特异性不明显，免疫治疗的疗效确切。对危重症AE患儿，应早期联合二线免疫治疗，而且较为安全有效。     

孤独症儿童筛查、诊断及早期干预:以家庭为中心和跨学科合作模式

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种常见的神经发育障碍,ASD患病率在美国约为1.9％(每54名儿童中就有1例ASD),在中国约为2.65‰.孤独症显著影响儿童发展功能和家庭生活品质,因为患儿可能需要全面性和跨学科团队的干预.医疗人员对孤独症儿童在发育筛查、鉴别诊断、协调孤独症儿童及其家庭需求,并提供跨越整个生命周期的支持中,扮演重要及关键的角色.本文介绍了国际上常用于识别孤独症的筛查和诊断评估工具,描述孤独症的功能损伤、活动与参与限制,并探讨以家庭为中心、跨学科团队合作的早期干预.     

伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析

目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）抗体相关疾病（MOG associated disorders,MOGAD）中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料,分析患儿的癫痫发作特征,并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果 入组MOGAD患儿共48例,包括伴癫痫发作组13例（27.1%）,非癫痫发作组35例（72.9%）,两组患儿起病年龄及性别比无明显差异（t=-1.76,P=0.09;χ2=1.33,P=0.25）。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作,其中10例次（55.6%）表现为癫痫持续状态,这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次,皮质脑炎4例次,不能分类的表型4例次,孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比,伴癫痫发作组皮质受累更常见（χ2=7.27,P=0.01）,脊髓、小脑受累少见（χ2=4.85,P=0.03;χ2=4.31,P=0.04）。8例（61.5%）伴癫痫发作组患儿呈复发病程,与非癫痫发作组（22.9%）相比差异具有统计学意义（χ2=4.76,P=0.03）,且两组患儿复发次数具有明显差异（Z=-2.43,P=0.02）。患儿对急性期免疫治疗敏感,至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论 癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一,约半数出现癫痫持续状态,对免疫治疗敏感,癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。     

注意缺陷多动障碍患儿工作记忆功能的近红外光谱成像研究北大核心CSCD

目的 初步探讨注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）患儿执行工作记忆任务过程中前额叶皮质的激活特点.方法 选用n-back范式为工作记忆功能的心理学任务,应用功能性近红外光谱成像技术（functional near-infrared spectroscopy,fNIRS）检测12例ADHD患儿（ADHD组）和年龄、性别相匹配的13例健康儿童（对照组）在执行n-back任务时前额叶皮质氧合血红蛋白浓度的变化,同步记录行为学数据（按键正确的次数）.采用t检验对2组氧合血红蛋白浓度变化平均值和按键正确的次数进行比较.结果（1）0-back任务和1-back任务期间ADHD组较对照组按键正确次数低（0-back：t=-2.222,P=0.043;1-back：t=-3.276,P=0.005）.（2）0-back任务期间,对照组和ADHD组全部52个通道氧合血红蛋白浓度变化差异无统计学意义;在1-back任务期间,ADHD组[（0.022±0.040）mmol/（L·mm）]第18通道的氧合血红蛋白浓度变化弱于对照组[（0.085±0.040） mmol/（L·mm）;t=3.88,P〈0.05].结论 ADHD患儿在执行工作记忆任务过程中左侧背外侧前额叶激活减弱.     

1～14岁正常儿童胫后神经体感诱发电位正常值及其特点

目的：探讨正常儿童胫后神经（PTN）体感诱发电位（SEP）的特点及正常值。方法：对121名正常儿童进行PTN—SEP检测,分析各波的特点及各波参数随年龄变化规律。结果：PTN—SEP随年龄增长,波幅增高,使波容易辨认,波幅在个体问变异较大。左右双侧对应波的潜伏期（PL）和峰间期（IPL）比较差异无显著意义（P〉0．05）,各组男女间PL和IPL无性别差异（P〉0．05）。外周神经电位的腰髓电位（LP）、马尾电位（cE）、胭窝电位（PF）等3个波的潜伏期随年龄增长PI。延长,而P40和N45等皮层电位的PL在8岁前变化则不明显（相邻组间P〉0．05）,8岁后延长明显。PF-T12的IPL也随年龄增长而延长（相邻组间P〈0．05）;而T12-P40IPL3岁组较1岁组延长,但差异不明显,以后随年龄增长而缩短,6岁组达成人值。结论：儿童PTN—SEP的正常值按年龄组划分是完全必要的。由于各波PL受身长的影响大,因此绝对PL不宜作为PTN—SEP的异常标准。PTNSEP是评价小儿躯体感觉通路、脊髓、脑干和大脑功能的客观指标,具有较大的临床实用价值。     

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190TC(p.Y64H)及c.278GA(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。     

聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的 对脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法 用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(SMN)的第7和8外显子进行缺失检测。结果 SMN基因外显子7和8缺失检测结果：在30例SMA患儿中，22例（73.3%，22/30）同时缺失SMN1基因外显子7和外显子8，4例（13.3%，4/30）显示单纯SMN1基因外显子7纯合缺失，4例（13.3%，4/30）SMN1基因外显子7或8均未见缺失，未见单纯SMN1基因外显子8纯合缺失。1例SMAⅠ型患儿父亲为SMN1基因外显子7和8的纯合缺失。1名正常儿童有SMN2基因外显子7和8的纯合缺失。经过PCR 限制性酶切法检测不伴有缺失的2例SMA Ⅲ型患儿及其家系SMN1基因外显子8 SSCP电泳图中出现了异常条带。结论 PCR-限制性酶切和PCR-SSCP分析法对SMN1基因外显子7和8缺失进行检测是诊断SMA的有效辅助手段,两者联合应用可以相互验证、互为补充；SMN1基因外显子7或8的缺失检测对SMA进行基因诊断是一种简便、特异的诊断方法，并且由于其为一种无创性检查，易被家长接受，是SMA临床症状前诊断、鉴别诊断和临床确诊的重要辅助手段。     

甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义

目的观察28例甲基丙二酸血症（MMA）患儿正中神经体感诱发电位（MN-SEP）特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值。方法对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查。其中男21例,女7例;年龄5个月-12岁5个月。其尿液有机酸测定采用气相色谱/质谱联用分析（GC-MS）,MN-SEP检查应用尼高力肌电型诱发电位测试仪对MMA患儿进行检测。结果28例患儿尿液中甲基丙二酸水平明显升高。23例于婴儿期起病和2例于幼儿期发病的患儿临床表现以神经系统损害为主;1例学龄前期起病和2例学龄晚期起病的患儿智力、运动倒退突出。患儿均伴头颅影像学改变,头颅CT或MR I主要表现为脑沟增宽、脑室扩大脑室旁低密度灶。28例MMA患儿中24例MN-SEP异常（85.7%）,主要为2例（7.1%）N9潜伏期延长,14例（50%）N9-N13峰间期延长,19例（67.9%）N13-N20峰间期延长,1例（3.6%）N20波形消失。结论MMA患儿的MN-SEP异常发生率高,MN-SEP检测有助于发现MMA患儿的神经系统感觉传导功能异常。