髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病患儿的临床特征

目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病（MOGAD）患儿的临床特点及治疗转归。方法 回顾性分析28例MOGAD患儿（38例次脱髓鞘发作）的临床资料。结果 28例MOGAD患儿的疾病谱中，视神经炎占比最高（12例，43%），其次为急性播散性脑脊髓炎（9例，32%）。28例患儿（38例次脱髓鞘发作）急性期头颅MRI显示病变者共29例次（76%），大部分表现为广泛性或孤立性皮质下白质病灶。共记录24例次急性发作期脊髓MRI结果，其中脊髓病变者11例次（46%）。18例次视神经炎急性期MRI显示均伴视神经病变。20例（71%）患儿脑脊液白细胞升高，细胞分类以淋巴细胞为主，蛋白升高者3例。28例患儿血清MOG抗体滴度1：10~1：320。28例患儿均给予了糖皮质激素治疗，18例同时予以免疫球蛋白治疗。随访中26例（93%）治疗后症状基本缓解，仅2例遗留视觉能区的神经系统后遗症。结论 MOGAD儿童的临床表现呈多样性；免疫治疗有效，大部分预后良好。     

抗MOG 抗体阳性儿童脑皮质脑炎1 例报告并文献复习

目的探讨抗MOG抗体阳性皮质脑炎的临床特征。方法回顾分析1例确诊MOG抗体阳性皮质脑炎患儿的临床资料,并以"MOG"、"脑炎"为检索词,检索并复习近10年报道的相关病例。结果女性患儿,10岁,以癫痫发作(局灶性发作)为主要表现。颅脑磁共振成像(MRI)示额顶叶皮质受累。予抗癫痫药物及糖皮质激素治疗后临床症状及颅脑MRI改变消失。结论癫痫发作、发热及皮质综合征且头颅MRI示脑皮质损害者,应注意筛查MOG抗体。     

不同发作类型癫痫患儿血清抗心磷脂抗体变化及临床意义

目的探讨不同发作类型癫疴患儿血清抗心磷脂抗体水平的变化及其临床意义。方法采用ELISA法检测84例癫疴患儿治疗前后及38例正常儿童血清抗心磷脂抗体水平。结果健康对照组、部分发作组、全身发作组及分类不明发作组血清抗心磷脂抗体阳性率分别为6．3％（2／32）、28．6％（8／28）、33．3％（12／36）、30．0％（6／20）,各组比较差异有显著性（χ^2=9．98,P〈0．05）;部分发作组、全身发作组及分类不明发作组血清抗心磷脂抗体阳性率均明显高于健康对照组（P〈0．01）,癫痫不同发作类型组间比较差异无显著性（P〉0．05）。部分发作组、全身发作组及分类不明发作组癫痫患儿在治疗后血清抗心磷脂抗体阳性率明显降低,差异有显著性（χ^2=5．39,P〈0．05;χ^2=14．40,P〈o．01;χ^2=11．67,P〈0．01）。结论癫痫患儿血清抗心磷脂抗体水平增加,提示癫痼发作中可能存在自身免疫异常;治疗后血清抗心磷脂抗体水平降低,为癫痫的有效防治提供重要依据。     

伴随发作性症状的脑性瘫痪患儿视频脑电图分析

目的分析伴随各种发作性症状的脑性瘫痪（CP）患儿视频脑电图（VEEG）特征,鉴别癫痫与非癫痫事件。方法伴各种发作性症状的522例CP患儿分为临床确诊癫痫组（A组,215例）及可疑癫组（B组,307例）。分别对其进行24 h VEEG监测。结果A组检出样放电183例（85.12%）,监测到临床发作127例（59.07%）并明确了发作类型;B组检出样放电58例（18.90%）,监测到临床发作264例（86.0%）,其中210例（40.23%）同步VEEG无样放电而排除癫痫发作;292例VEEG非特异性异常（55.94%）,二组无显著差异（P〉0.05）。结论CP患儿VEEG非特异性异常及样放电率较高,但相当部分伴随的发作性症状为非癫痫事件。     

夜间发作癫痫小儿的临床与动态脑电图特征

目的探讨夜间发作的各种类型小儿癫痫的临床与动态脑电图特征。方法收集2005年6月-2006年12月本院小儿神经科门诊夜间发作及非夜间发作的癫痫患儿各38例。记录其性别、年龄、起病年龄、发作频率、癫痫家族史、头颅MRI检查及24h动态脑电图（AEEG）电监测结果。对夜间发作及非夜间发作癫痫的临床特点及脑电图特征进行比较和分析。结果夜间发作癫痫的临床发作形式包括局限性发作13例（28.1%）,局限性继发全面性发作1例（2.6%）,全面性发作28例（73.7%）。夜间发作癫痫仅于夜间睡眠期痫样放电23例（60.5%）,清醒期和睡眠期均有痫样放电且无明显差异9例（23.7%）,均有痫样放电但睡眠期明显多于清醒期6例（15.8%）。夜间发作与非夜间发作癫痫的临床发作形式、痫样放电部位及异常波主要类型比较无统计学差异（Pa〉0.05）。二者存在痫样放电的时期有显著性差异（P〈0.05）,且夜间发作癫痫在睡眠期存在痫样放电明显多于非夜间发作癫痫。结论夜间发作的癫痫形式多样,缺乏特异性临床表现,难以与睡眠障碍相鉴别,睡眠期AEEG对于夜间发作癫痫的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

视频脑电图在睡眠相关发作性疾病中的诊断价值

目的探讨视频脑电图在睡眠相关发作性疾病的诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法收集2005年1月～2006年6月在我院儿科病房和门诊就诊的具有与睡眠相关发作性症状患儿65例。其中拟诊癫痫35例,非性发作性疾病30例。全部行常规脑电图（EEG）和视频脑电图（VEEG）检查。结果拟诊癫痫35例,性波阳性率VEEG为62.86%（22/35）,EEG为17.14%（6/35）,有显著性差异（χ^2=15.23P〈0.01）;经EEG监测,结合其临床表现,确诊癫痫27例中,额叶癫痫2例,颞叶癫痫1例,儿童良性癫痫伴中央中颞区棘波7例;VEEG检查其中样放电22例（81.48%）,睡眠期18例（81.82%）,清醒期11例（50%）,睡眠相关性癫痫睡眠期异常放电率高于清醒期（χ^2=4.96P〈0.05）;共监测到发作22例,其中非癫痫性发作15例（睡眠肌阵挛10例、睡眠障碍3例、阵发性肌张力不全,生长痛各1例）。结论VEEG是鉴别发作性质及类型的最有效检查方法,也是鉴别癫痫与非癫痫性发作的有效方法。     

儿童部分性癫癎预后及相关因素分析

目的了解儿童部分性癫痫预后与临床、脑电图、药物等因素之间的关系。方法复习233例儿童部分性癫痫患者的临床、脑电图资料和药物治疗、控制情况。将患者按疗效分为控制、好转、无效。通过x^2检验和t检验分析以上各因素间癫痫控制结果的差异，并对目前常用的一线抗癫痫药物疗效进行比较；应用Logistic回归分析各相关因素的意义。结果癫痫得到控制167例，发作明显减少31例，无效35例。初次发作年龄〈3岁组与≥3岁组相比，控制预后差，差异有显著意义（t=-2．241 P=0．026）。癫痫发作频率〉3次／月患儿，发作频率较≤3次／月患儿控制效果差（x^2=8．976P=0）；简单部分性发作患儿预后最好，复杂部分性患儿其次，部分性发作继发全身性发作患儿预后最差，三者间差别有显著性意义（x^2=16．860 P=0）；常用一线抗癫疴药物卡马西平、丙戊酸、苯巴比妥三者间控制效果比较，差异无显著性意义（x^2=0．107P=0．948）。Logistic回归分析显示，癫痫治疗效果与初次发作年龄、发作频率、癫痫类型呈显著相关（P=0．053，0．007，0．054）。结论初次发作年龄越小，惊厥频率越高，癫痫控制预后越差；简单部分性发作预后最好，部分性发作继发全身性发作预后最差；治疗儿童部分性癫痫。丙戊酸、苯巴比妥和卡马西平同样有效。     

儿童偏头痛与癫痫相关性的研究

目的 探讨儿童偏头痛与癫痫的相关性及鉴别诊断。方法 对32例偏头痛患儿（其中9例并临床癫痫发作）进行脑电图及临床分析。结果 32例中脑电图异常18例，其中14例为偏头痛，异常率为43.75%,4例枕叶癫痫，3例普通型头痛伴癫痫发作，脑电图3次复查正常，2例复杂型偏头痛伴临床癫痫发作，脑电图均表现异常。结论 儿童偏头痛常常表现脑电图非特异性异常，甚至痫样放电，但以脑电图异常不能代替临床诊断，头痛性癫痫的诊断必须结合临床表现和脑电图检查结果综合判定，并与偏头痛进行鉴别。某些偏头痛可以伴癫痫发作，两者交叉重叠。极易混淆，对头痛性癫痫的诊断应慎重。     

以癫痫发作为主要表现的甲状腺功能亢进症

目的探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）伴癫癎样发作的临床特点及发病机制。方法总结本院2例住院甲亢患儿,均为女童。1例3岁7个月患儿出现高代谢症状9个月余,未给予正规治疗出现抽搐发作;另1例12岁患儿已诊断甲亢并口服抗甲亢药物,症状好转后自行停药,1周后出现抽搐发作。2例患儿的发作形式均为全面性强直-阵挛发作。根据患儿临床表现、实验室检查、治疗及转归,同时回顾性分析PUBMED检索及中文医学期刊全文数据库,从1975年至今国内外相关文献报道共18例甲亢伴癫癎样发作患儿（年龄3-18岁;男7例,女11例）。结果甲亢伴发癫癎样发作形式主要为全面性强直-阵挛发作,共18例;2例青春期患者表现为肌阵挛发作。其中有3种临床表现形式：8例（8/20例,占40%）以癫痫样发作为首发症状,分别在首发症状出现1个月-2a才确诊为甲亢;癫痫样发作为继发症状9例（9/20例,占45%）,在确诊为甲亢2个月-4a出现癫痫样发作,多为甲亢控制欠佳或中断药物时发生;癫痫患者并甲亢时癫痫样发作加重3例（3/20例,占15%）,均在青春期合并甲亢时发作次数明显增加。结论甲亢可引起癫痫样发作,其发作与甲状腺激素水平升高关系密切;甲亢与癫痫可能存在某些共同的免疫发病机制。     

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病复发因素及预防复发方案疗效的回顾性分析

目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）抗体病的临床特点、复发因素及预防复发方案的疗效。方法 回顾性分析2014年12月至2020年9月在中南大学湘雅医院小儿神经专科住院的41例儿童MOG抗体病患儿的临床资料,根据患儿是否复发分为单相病程组（n=19）、复发组（n=22）,复发患儿根据是否采用预防治疗分为预防治疗组及未预防治疗组。分析各组患儿的临床特征及比较各预防方案治疗前、治疗中年复发率（annualized relapse rate,ARR）的差异。结果 41例患儿中最常见的首发表现为急性播散性脑脊髓炎（56%,23/41）。54%（22/41）患儿复发,共有57次复发事件,最常见的复发事件为视神经炎（30%,17/57）。复发组急性期皮质激素疗程不足3个月的患儿比例高于单相病程组（64% vs 32%,P < 0.05）。预防治疗组和未预防治疗组ARR差异无统计学意义（P > 0.05）。评估32例次预防治疗方案发现,使用利妥昔单抗、硫唑嘌呤的治疗中ARR较治疗前ARR降低（P < 0.05）。结论超半数儿童MOG抗体病会出现复发,多数复发患儿急性期皮质激素疗程不足3个月;利妥昔单抗、硫唑嘌呤可能减少复发风险。     

学龄期癫痫患儿认知功能的初步探讨

目的探讨亚临床发作对癫痫患儿认知功能的影响。方法对27例服用单药治疗、近期无临床发作的原发性癫痫患儿及11例正常儿童进行神经心理测验及事件相关电位P3测定。依据测验中EEG结果将癫痫患儿分为亚临床发作组及无亚临床发作组。比较三组间各认知功能指标的差异。结果亚临床发作癫痫组较无亚临床发作组总智商低，且汉字结构辨认P3潜伏期延长；无亚临床发作癫痫组较正常组汉字结构辨认P3波幅低；未发现P3潜伏期与总智商之间具有相关性。结论亚临床发作可影响癫痫患儿的认知功能。汉字结构辨认P3潜伏期是反映认知功能的敏感指标。     

345例儿童癫痫和癫痫综合征发作类型临床分析

目的探讨儿童癫痫和癫痫综合征发作类型的分布。方法回顾分析2018年2-8月在2家医院儿童癫痫专科门诊就诊的345例患儿的临床资料,并按照最新分类方案统计发作类型的分布情况。结果 345例癫痫患儿中男176例、女169例;癫痫起病年龄3岁145例(42.0%),～6岁96例(27.8%),～12岁97例(28.1%),～18岁7例(2.0%)。345例患儿中未归为癫痫综合征159例(46.1%),发作类型为局灶性发作83例(52.2%)、全面性发作74例(46.5%)、起始不明发作2例(1.3%);可诊断为癫痫综合征186例(53.9%),伴中央颞区棘波儿童良性癫痫63例(33.9%)、良性婴儿癫痫24例(12.9%)、婴儿痉挛18例(9.7%)、Dravet综合征18例(9.7%)及儿童失神癫痫13例(7.0%),发作类型为局灶性发作146例次(58.6%)、全面性发作103例次(41.4%)。结论儿童癫痫发病以婴幼儿期最多,局灶性发作较全面性发作多,半数患儿诊断为癫痫综合征。     

SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点

目的 总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法 回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果 23例SYNGAP1基因变异患儿中,男7例、女16例,23例均为新生变异,其中错义变异9例,无义变异7例,移码变异6例,剪切位点变异1例。23例均有发育落后,其中21例（91.3%,21/23）患儿有癫痫发作,癫痫发作起病年龄为8个月～5岁（中位起病年龄2岁1月）。发作类型包括不典型失神8例,眼睑肌阵挛伴或不伴失神6例,肌阵挛发作6例,失张力发作3例,痉挛发作2例,全面强直阵挛发作1例。脑电图提示背景活动慢于同龄儿,发作间期广泛性放电22例,无异常放电1例。23例头颅磁共振成像均未见异常。癫痫综合征表型诊断为眼睑肌阵挛伴失神4例,婴儿痉挛症1例,Doose综合征1例,热性惊厥1例。3例（13%,3/23）有孤独症样表现。21例有癫痫发作的患儿中,20例口服抗癫痫发作药物（ASM）,7例发作控制1年以上,其中用丙戊酸6例,左乙拉西坦3例,拉莫三嗪2例,托...     

PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD

探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征。患儿男,9个月,因“反复抽搐3个月”2022年1月就诊于北京大学第一医院儿科。随访8个月仍有全面发育落后,伴肌张力低下及小头畸形。共纳入患儿20例,临床特征为生后6个月以内起病,全面发育迟缓,痉挛发作,肌张力低,小头畸形,以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累。共报道11个致病性变异,最常见的变异为c.283G>A(42.3%)和c.1091C>G(19.2%)。对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿,如伴肌张力低,小头畸形,额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累,应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能,c.283G>A和c.1091C>G为两个高频致病性变异。     

癫痫患儿血清及脑脊液神经元特异性烯醇化酶和肿瘤坏死因子-α测定的意义

目的探讨癫痫（EP）患儿血清和脑脊液（CSF）神经元特异性烯醇化酶（NSE）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的表达及其与脑损伤的关系。方法EP患儿62例,分为严重组28例（首次采集标本前24 h内发作≥3次和（或）单次发作时间≥15 min）,轻症组34例（24 h内发作〈3次及单次发作时间〈15 min）。采用电化学发光法测定62例EP患儿惊厥发作后24 h内和30例对照组血清和CSF中NSE水平;采用放射免疫法测定其血清NSE和CSF中TNF-α水平。结果EP严重组、轻症组和对照组血清和CSF中NSE、TNF-α经方差分析均有显著性差异（Pa〈0.01）。严重组血清和CSF中NSE、TNF-α明显高于轻症组（P〈0.01,0.05）。二组血清和CSF中NSE、TNF-α与对照组比较,均有显著性差异（Pa〈0.01）。NSE血清和CSF水平有相关性[r（重）=0.579,r（轻）=0.55Pa〈0.01];TNF-α水平也有相关性[r（重）=0.525,r（轻）=0.488 Pa〈0.01]。CSF中NSE、TNF-α水平呈高度正相关[r（重）=0.512,r（轻）=0.454 Pa〈0.01]。结论EP患儿血清、CSF中NSE和TNF-α水平明显增高,NSE上升水平与癫痫发作的频率、持续时间密切有关,能反映癫痫发作脑损伤的严重程度。TNF-α与NSE相关,参与EP脑损伤的病理过程。     

儿童病毒性脑炎急性期痫性发作转变为脑炎后癫痫的影响因素

目的探讨病毒性脑炎急性期痫性发作(ASS)患儿脑炎后癫痫(PE)的发生率及影响因素。方法回顾性分析2013年9月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的132例ASS患儿的临床资料,根据最后随访时是否为PE,将患儿分为PE组(62例)和非PE组(70例)。采用多因素Logistic回归方法分析ASS患儿发生PE的危险因素。结果PE发生率为46.97%(62/132例)。PE组精神行为异常[19.4%(12/62例)比2.9%(2/70例)]、反复痫性发作(次数>5)[67.7%(42/62例)比17.1%(12/70例)]、癫痫持续状态(SE)[30.6%(19/62例)比11.4%(8/70例)]、全面性痫样发作[72.6%(45/62例)比88.6%(62/70例)]、气管插管[21.0%(13/62例)比2.9%(2/70例)]、热程[5.5(3.0,11.0)d比3.0(2.0,6.0)d]、重症监护室(ICU)住院时间[13(5,21)d比6(3,8)d]、脑电图痫样异常[49.1%(27/55例)比6.8%(4/59例)]、头颅影像学示皮质下受累[37.3%(22/55例)比20.3%(14/59例)]与非PE组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析示,反复痫性发作(次数>5)(OR=5.256,95%CI:1.538~17.961,P=0.008)、SE(OR=6.003,95%CI:1.411~25.539,P=0.015)、脑电图痫样异常(OR=36.693,95%CI:7.031~191.485,P<0.01)、ICU住院时间(OR=1.170,95%CI:1.058~1.298,P=0.002)是ASS患儿发生PE的独立危险因素。结论ASS患儿PE发生率高;急性期反复痫性发作(次数>5)、出现SE、脑电图痫样异常、ICU住院时间长的ASS患儿更易发生PE。     

持续时间短暂癫痫发作临床及神经电生理研究

目的 应用视频脑电图（VEEG）-肌电图（EMG）多导监测技术探索几种持续时间短暂的癫痫发作临床及神经电生理鉴别要点。方法 对北京大学第一医院小儿神经科2012年6月至2013年3月期间VEEG监测到的以快速跌倒、 点头或肢体抖动为主要发作表现的51例癫痫患儿进行回顾性研究, 分析每次发作时临床、 脑电图（EEG）和EMG特点及相互关系。结果 51例共监测到745次临床发作, 包括癫痫性痉挛发作391次（52.5%）、 肌阵挛发作138次（18.5%）、 失张力发作117次（15.7%）、 负性肌阵挛61次（8.2%）、 强直发作27次（3.6%）、 肌阵挛-失张力发作11次（1.5%）。不同发作形式具有各自的临床-脑电-肌电特征。依据发作期EMG, 可大致分为肌电爆发和肌电静息（衰减）组。结论 以快速跌倒、 点头或肢体抖动为特征的癫痫发作最常见于癫痫性痉挛、 肌阵挛发作、 强直发作、 失张力发作、 负性肌阵挛、 肌阵挛-失张力, 其共同特点是快速而短暂, 单纯根据病史描述难以准确区分。应用 VEEG-EMG多导监测技术可对其发作形式进行准确分类, 从而有助癫痫的诊断、 分类和治疗。     

儿童发作性睡病28例临床分析

目的 分析儿童发作性睡病（NRL）临床特征及脑电图（EEG）特点。方法 2010年1月至2012年10月就诊于复旦大学附属儿科医院神经科门诊的28例诊断为NRL患儿,进行常规EEG、长程视频脑电图（VEEG）及多次睡眠潜伏试验（MSLT）检查;对曾经误诊病例,探讨其误诊原因。结果 28例均有不同程度多睡。19例（67.9%）有猝倒表现,2例（7.1%）伴睡前幻觉,1例（3.6%）伴醒时幻觉。1例（3.6%）伴睡眠瘫痪。28例EEG背景活动均正常,VEEG排除癫痫发作。MSLT结果：所有患儿平均睡眠潜伏期缩短,快速眼动相睡眠（REM）睡眠潜伏期缩短,28例均＜5 min ,均有2次或2次以上睡眠开始时快速眼动相睡眠（sleep onset REM periods,SOREMP）。误诊分析：4例（14.3%）曾被误诊为眼肌型重症肌无力,6例（21.4%）曾被误诊为癫痫,1例（3.6%）曾被误诊为精神分裂症。14例轻症患儿予神经科门诊随访。1例存在多睡、猝倒、睡眠幻觉,家长未允其接受药物治疗,仅予行为指导。13例严重多睡患儿给予哌甲酯或哌甲酯缓释剂治疗,并结合行为指导。结论 儿童NRL临床并不少见,而一些小年龄起病者,因其发病初期症状较轻、临床表现不典型,容易误诊。应密切随访患儿临床症状变化,结合VEEG及MSLT等多种辅助检查进行分析,减少误诊。     

小儿夜间发作额叶癫痫的正电子发射扫描与视频脑电图对照研究

目的探讨小儿夜间发作额叶癫痫的正电子发射扫描（PET）与视频脑电图（VEEG）的特征及治疗后VEEG改变。方法收集2005年6月--2008年6月本院儿科确诊的夜间发作额叶癫痫患儿37例（实验组），其他类型的夜间发作的癫痫患儿60例（对照组）。记录二组患儿性别、发病年龄、发作频率、癫痫家族史。实验组予卡马西平或奥卡西平治疗，有过敏者予丙戊酸钠或托吡酯治疗。均行头颅PET检查，治疗前、治疗3个月行VEEG检查，实验组30例及对照组所有患儿行头颅MR／检查。结果实验组患儿PET存在额叶异常者24例（64．9％）；实验组17例患儿PET为单侧异常，其中16例患儿VEEG痫性放电为单侧。实验组和对照组患儿PET与VEEG完全一致、部分一致、完全不一致的差异无统计学意义（P〉0．05）。19例PET正常或轻度异常患儿，VEEG清醒期有痂性放电8例，睡眠期放电8例，清醒和睡眠均放电3例；7例PET重度异常患儿，清醒期及睡眠期均有痫性放电6例，PET结果与VEEG痫性放电时期呈正相关（r=0．461 P〈0．05）。治疗后原7例PET正常患儿中5例VEEG为轻度异常；而7例PET重度异常患儿4例VEEG中度异常，3例重度异常，其PET结果与治疗后VEEG的异常程度呈正相关（r=0．410P〈0．05）。结论夜间发作额叶癫痫患儿存在额叶异常，其PET检查结果与患儿的VEEG痫性放电的时间和部位相符、相关，PET重度异常的患儿治疗后VEEG仍较差。     

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的 研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法 对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果 6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论 癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。