胰岛素依赖型糖尿病的易感基因

胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称Ⅰ型糖尿病,虽早已确定为器官特异自身免疫性疾病,但对其发病机制仍不十分了解。现代分子生物学理论和技术的发展为阐明IDDM发病分子机理开辟了广阔的前景,并取得突破性进展。近几年,有关MHC与IDDM易感性相关的资料爆炸性地增加。揭示了人的HLA-DR、DQ单体型及单个等位基因与IDDM易感性的关系以及在自身免疫     

大鼠半乳糖白内障的电镜研究

大鼠半乳糖白内障的电镜研究首都医科大学宣武医院，北京老年病医疗研究中心刘裕，徐艳玲中国医学科学院基础所邱长春，周文郁将Ｗｉｓｔａｒ大鼠置高半乳糖食物（１：１）饲养。饲食半乳糖第３、７和１５ｄ的动物以及摄食正常饲料的对照动物被断头处死，取出晶体，用２．...     

APOB基因3''''端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)基因第29外显子3'端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系.方法 选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组.应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型,并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列. 结果 在维吾尔族人群(长寿组191名,对照组53名)中,共发现14个等位基因.长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组(P＜0.05),并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组,而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组(P＜0.05).逐步逻辑回归分析显示,L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关,而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关(P＜0.05).核苷酸序列分析显示,每一种等位基因由富含 AT的15 bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成.结论 APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素,而等位基因L和基因型LL则是其保护因子.     

口腔癌患者外周血NK细胞活性的临床意义

我们采用四甲基偶氮唑蓝（ＭＴＴ）法测定３３例口腔癌患者外周血ＮＫ细胞活性，并以正常人群作对照，观察不同病理类型、分化程度及分期的癌症患者ＮＫ细胞活性水平，探讨ＮＫ细胞活性的检测对口腔癌辅助诊断价值及临床应用前景。１资料与方法１．１检测对象实验组：口腔...     

Ⅰ型糖尿病HLA—DRB1等位基因分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＰ基因分型方法鉴定了ＨＬＡ－ＤＲＢ１与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关联。证明ＩＤＤＭ的ＤＲ９频率较对照人群明显升高ＶＳ１７．９２％。而ＤＲ３在ＩＤＤＭ中虽有升高，但无统计学意义。糖尿病患者中ＤＲ２频率明显降低。上述结果表明ＤＲ９、ＤＲ３与ＩＤＤＭ易感正相关，而ＤＲ２与ＩＤＤＭ抗性相关。     

解偶联蛋白2启动子-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数的关系

目的：探讨解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子区-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数（BMI）之间的关系。方法：以和田地区59名90岁以上的维吾尔族长寿个体为研究对象,测定身高、体重等相关指标,并计算BMI。采用PCR-限制长度片段多态性（PCR-RFLP）和PCR-直接测序法（PCR-Sequencing）对UCP2基因-866G/A碱基多态性进行分型,应用方差分析方法检测不同基因型之间BMI的差异。结果：统计分析显示,启动子-866变异与长寿者BMI相关,A/A基因型BMI最高,而G/G基因型最低,随着A等位基因增加,BMI增加。结论：UCP2基因启动子-866G/A多态性与和田长寿者BMI相关,A/A基因型携带者BMI增高。     

蒙古族RAS及NOS基因多态性与高血压关系的遗传与分子流行病学研究

1 研究背景 国内外有关肾素-血管紧张素(RAS)基因多态性与高血压及心血管疾病关系的研究仍没有实质性的突破,近年文献报道也有限.所见的几篇报道,都是样本数较少的横断面研究或是病例对照研究,缺乏影响较大、样本含量大的流行病学现况研究及病例对照研究,尤其缺乏较有说服力的分子遗传流行病学及队列研究.     

蒙古族高血压遗传及环境危险因素分析

目的探讨蒙古族高血压的遗传环境影响因素。方法在现况调查基础上,以其中无血缘关系的579名蒙古族人（高血压者298人,正常血压者281人）为研究对象进行病例对照研究。调查相关的环境因素并采集血样,对肾素基因一处新发现的插入/缺失（insertion/deletion,I/D）多态性、血管紧张素转换酶基因的插入/缺失（ivseaion/deletion.I/D）多态性,采用PCR技术结合凝胶电泳和银染方法进行基因分型。采用非条件Logistic回归模型进行遗传、环境多因素分析。结果年龄、体质指数（BMI）、每日饮酒量、肾素基因I/D多态性对高血压的发生差异有统计学意义（P〈0.05）。年龄每增加10岁发生高血压的危险性是增加前的1.28倍（OR95%CI=05～1.57）;BMI≥24 kg/m^2发生高血压的危险性是BMI〈24 kg/cm^2的2.44倍（OR95%CI=1.66～3.64）;每日饮酒量每增加一个等级发生高血压的危险性是增加前的1.61倍（OR95%CI=1.25～2.08）;肾素基因I/D多态性以II基因型为参照,ID、DD基因型的OR分别为2.39（OR95%CI=1.31～4.48）,2.41（OR95%CI=1.27～4.68）。结论超重或肥胖、长期过量饮酒是蒙古族人群高血压的危险因素,肾素基因I/D多态性D等位基因可增加蒙古族人群高血压的危险性。     

Angiotensin Ⅰ-converting enzyme gene poly morphism in Chinese patientswith obstructive sleep apnea syndrome

ＴｈｅｍａｊｏｒｆｕｎｃｔｉｏｎｓｏｆａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎⅠｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇｅｎｚｙｍｅ（ＡＣＥ）ａｒｅｔｈｅｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎｏｆａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎＩｔｏｔｈｅｖａｓｏａｃｔｉｖｅ，ａｎｔｉｎａｔｒｉｕｒｅｔｉｃｏｃｔａｐｅｐｔｉｄｅａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎＩＩ，ａｎｄｔｈｅｉｎａｃｔｉｖａｔｉｏｎｏｆｋｉｎｉｎｓ．ＡＣＥｉｓｅｎｃｏｄｅｄｂｙａ２１ｋｂ，２６ｅｘｏｎｇｅｎｅｌｏｃａｔｅｄｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１７ａｔｑ２３．ＡｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｔｈｅＡＣＥｇｅｎｅｉ…