脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

经皮椎体成形术导致巨大腹膜后血肿成功救治1例报道

经皮椎体成形术是一种安全有效的微创手术,腹膜后血肿是其罕见但严重的并发症。我们报告一例经皮椎体成形术RH阴性(熊猫血)患者术后并发巨大腹膜后血肿,经保守和输血等支持治疗,病人康复出院。脊柱医生应了解这种罕见但潜在致命的并发症,因为早期认识和及时预防是降低其发病率的基础。     

儿童颌面部骨折诊疗研究进展

儿童处于生长发育特殊阶段，其颌面部解剖结构、牙列情况及心理状态与成年人有明显区别。颌面部骨折患儿常出现面部发育畸形、张口受限、咬合关系紊乱等，严重影响患儿的日常生活。因此，儿童颌面部骨折的诊疗一直是临床上的难题，也是国内外的研究热点。颌面部骨折好发于青少年，损伤原因多为意外跌倒、交通伤及运动伤。近年来，数字化外科技术为儿童颌面部骨折提供精确的诊断及微创的治疗。国内外学者对于儿童颌面部骨折治疗理念逐渐倾向于手术治疗，选择可吸收材料对儿童颌面部骨折进行固定，降低对儿童面部发育的影响。长期随访对于儿童颌面部骨折患儿具有重要意义，有助于监测患儿面部发育情况。此外，临床医生应注意患儿的心理状态。对于创伤较重或发现有心理问题的患儿，应尽早干预治疗。文章就近年儿童颌面部骨折流行病学特点、诊断、治疗原则及伴发的心理问题做一综述。     

预泵注小剂量甲氧明在防治老年高血压患者髋部骨折手术全麻诱导期低血压中的效果观察

目的:探讨预泵注小剂量甲氧明在防治老年高血压患者髋部骨折手术全麻诱导期低血压中的作用。方法:选择拟在我院全麻下行髋部骨折手术的老年高血压患者40例,随机分为实验组和对照组。实验组诱导前15min开始泵注1. 5～2μg/(kg·min)甲氧明,泵注30min;对照组诱导前15min泵注0. 9%NaCl,泵注30min。记录入室(T_0)、全麻诱导前(T_1)、全麻诱导后1min(T_2)、插管即刻(T_3)、插管后5min(T_4)、插管后10min(T_5)时MAP、HR。追加麻黄碱和阿托品的次数,麻醉期间不良事件的发生情况。结果:与对照组比较,实验组诱导后血压波动明显减少,低血压发生例数及麻黄碱追加次数明显减少(P<0. 05);心率变化无差异(P>0. 05)。结论:老年高血压患者髋部骨折手术全身麻醉诱导前持续泵注小剂量甲氧明能有效预防低血压及其他不良反应发生,保持患者血流动力学稳定。