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1.
2.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
3.
目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料,评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等;评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比,治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001);与治疗前相比,治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05),治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05);与治疗前比较,患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.05);与治疗前相比,治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05);与治疗前相比,治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05),与术前的药物使用情况相比,治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势;术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。 相似文献
4.
目的 根据乳腺癌内分泌治疗患者的症状特征,编制适用于我国乳腺癌内分泌治疗患者的症状评估量表,并检验其信效度。方法 在文献回顾及参照现有症状评估量表的基础上编制量表初始条目池;通过2轮德尔菲专家函询,形成初始版量表;通过对11例患者的认知性访谈,对量表条目进一步修订,形成临床测试版量表。便利选取2020年7月—9月在浙江省某三级甲等肿瘤医院门诊或住院的325例乳腺癌内分泌治疗患者进行问卷调查,检验量表信效度。 结果 形成的最终版乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表包括33个条目,探索性因子分析提取7个公因子,累计方差贡献率为68.76%;各条目内容效度指数为0.78~1.00,量表内容效度指数为0.91;内在相关性检验结果显示,量表各维度与总量表相关系数为0.58~0.79(P<0.05);维度间相关系数为0.26~0.52(P<0.05);总量表Cronbach’s α系数为0.94,重测信度为0.95,折半信度为0.84。结论 编制的乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表具有良好的信效度,适用于相关人群的症状测评。 相似文献
5.
胰腺癌是一种恶性程度很高的消化系统肿瘤,发病率呈逐年上升趋势,且早期诊断率不高,多数患者确诊时已为不可切除的中晚期,5年总生存率不足10%。近年来,微无创治疗技术快速发展,具有相对安全、高效、创伤小、便捷等优点,在控制胰腺肿瘤进展和缓解疼痛方面疗效显著,患者生活质量和生存期都得到了一定改善。目前应用于胰腺癌的主要微无创治疗技术有经导管动脉灌注化疗、高强度聚焦超声治疗、射频/微波消融、冷冻消融、激光消融、不可逆性电穿孔、化学消融、光动力治疗以及经皮125I粒子植入术等。本文就微无创治疗技术在不可切除胰腺癌中的应用进展进行综述。 相似文献
8.
目的:讨论无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响.方法:选取104例我院在2017年9月到2018年9月治疗的脑卒中偏瘫患者,随机分为两组,将实行常规护理的患者作为对照组,将实行无缝隙护理管理的患者作为实验组.结果:在干预前,实验组的焦虑评分,抑郁评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).在干预后,实验组的焦虑评分,抑郁评分小于对照组,比较差别较大(P<0.05).在干预前,实验组的日常生活能力评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).实验组的肢体功能评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).干预后,实验组的日常生活能力评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).实验组的肢体功能评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).结论:在脑卒中偏瘫的患者中使用无缝隙护理管理,可以提高患者的日常生活能力,缓解负面情绪,提高肢体功能评分,具有重要的临床价值. 相似文献
9.
目的:探讨无创-有创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭的临床疗效。方法:随机将2014年1月~2017年3月收治的74例老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭患者分为两组,A组采用有创机械通气治疗,B组采用有创-无创序贯机械通气治疗,比较两组的临床疗效。结果:B组治疗后的呼吸频率、SaO_2、PaCO_2、PaO_2、有创通气时间、总通气时间、住院时间、再插管率、VAP率与院内死亡率明显少于A组,组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:有创-无创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭,能有效改善患者的呼吸通气功能,缩短其治疗及住院时间,且治疗安全,更适合用于临床推广。 相似文献
10.