维生素D在孤独症谱系障碍中作用的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是影响儿童健康的严重公共问题之一,以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为特征。近年来越来越多的研究显示,ASD患儿维生素D(VitD)水平明显低于同龄健康儿童,VitD缺乏可能与ASD的发病机制相关。本文就VitD与ASD的相关研究进行综述。     

儿童孤独症谱系障碍早期识别的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组发育障碍性疾病,以社交障碍、交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征,发病率高,病因尚不明确,无特效药,早期诊断、早期干预可显著改善预后。ASD症状于生命早期开始出现,但由于少数幼儿期孤独症患儿表现不完全符合诊断标准,部分医务人员对孤独症认识不足,多数家长忽略孤独症幼儿的早期表现等多种因素,导致就诊时间延迟,延误就诊最佳时机。     

拷贝数变异及单核苷酸变异基因型自闭症动物模型 研究进展

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）是一种起始于婴幼儿时期的神经发育障 碍性疾病，除社会交往障碍、认知缺失、重复刻板行为等核心症状外，还存在明显的多感官异常，其中 ASD患者疼痛异常会做出重复性的自我伤害行为，这种障碍不仅给患者也对其家庭造成了较为严重的 伤害，引起家庭和社会的广泛关注。对患儿疼痛敏感程度及影响疼痛敏感性的原理及机制进行深入研 究，不仅可以减轻患儿的痛苦体验，也能够为ASD患儿治疗方面提供新的思路。现对近年来在ASD 人 群中流行病学、临床实验、遗传学、影像学及ASD 动物模型的痛觉敏感程度及可能机制的研究进行综述， 在今后的研究中，可以尝试探索优化干预方案，为进一步推广临床提供理论依据。     

行为-结构化-关系干预模式对短期住院孤独症谱系障碍儿童的疗效分析

目的 探讨以行为-结构化-关系(BSR)干预模式对短期住院孤独症谱系障碍(ASD)儿童的干预疗效,为改善ASD儿童的预后提供参考依据。方法 选取2015年12月－2016年12月确诊为ASD的2~6岁儿童141例,随机分为治疗组和对照组。治疗组ASD儿童均接受BSR模式的短期课程训练,训练课程包括个别辅导、游戏课、运动课、音乐课等,每天训练时间6 h,持续1个月;对照组ASD儿童处于干预等待,接受随访观察和评估。所有ASD儿童干预前、后均接受儿童心理教育评估(第三版)(PEP-3)来进行各方面能力变化的评估。结果 治疗组、对照组干预前各副测验的原积分差异无统计学意义(P>0.05)。两组ASD儿童干预后认知、语言理解、模仿、情感表达、社会互动、行为特征-非语言、适应行为的原积分比较,差异均有统计学意义(t=2.41、2.02、4.14、3.69、4.42、2.69、2.96,P<0.05);但小肌肉、大肌肉、自理的原积分比较,差异无统计学意义(t=-1.13、-1.05、-0.84,P>0.05)。结论 BSR干预模式能够有效改善短期住院ASD儿童的预后,可推广用于儿童ASD的治疗。     

孤独症谱系障碍社会脑神经网络基础及其研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)的核心诊断特征是社会交流障碍以及受限和重复的行为和兴趣,症状常在生命的最初几年出现。过去的二十年内,神经成像揭示了许多“社会性”大脑的非典型活动和异常连通性的发现,包括梭状回对面部和凝视的分析、杏仁核的情绪处理、默认模式网络的心智化以及镜像神经元相关区域对他人行为的模仿和理解,但对于社交功能缺陷潜在的神经生理机制还未达成一致。除了方法学上的挑战以及聚焦于单个大脑网络的连通性研究以外,更深层次的问题是ASD的极强异质性。这种不一致的发现,可能是由于诊断标准的变化以及学龄前期的ASD患儿存在非典型的神经发育轨迹,因此,有必要进行孤独症亚型的队列研究和大样本的纵向队列研究。     

珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

多巴胺转运体440bp等位基因与儿童孤独症的关系

目的探讨儿童孤独症(CA)与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系。 方法陕西省纺织医院等于2004年3~8月，采用PCR技术对来自西安市两所康复中心的汉族CA儿童与DAT1基因多态性进行遗传关联分析。 结果(1)DAT1基因多态性中共观察到5种等位基因(320bp，360bp，440bp，480bp，520bp)，6种基因型(480/480，480/320，520/480，480/360，480/440,440/440)。(2)使用相对危险度RR对CA与DAT1基因多态性的等位基因和基因型进行关联分析，显示480/440基因型和等位基因440与CA呈正关联，相对危险度分别为265和230，480/480基因型和等位基因480与CA呈负关联，相对危险度分别为064和077。但统计结果没有发现具有统计意义的差异。 结论中国汉族CA儿童与DAT1440bp等位基因无遗传关联。也许等位基因440bp与基因型480bp/440bp这两个因素是发病的风险因素,还有待今后的进一步研究。     

儿童孤独症行为表现和治疗

儿童孤独症又被人们称为儿童自闭症,是一类以严重孤独,缺乏情感反应,语言发育障碍,刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的精神疾病.最初称为婴儿孤独症,现今又统称孤独性障碍.它属于普遍性发育障碍.无论在成因、发展方式和治疗手段和成年人的孤独症都有很大区别,它是一种严重的婴幼儿发育障碍.以社会交往异常;沟通异常;局限、刻板、重复行为三方面的异常为特征.本文对儿童孤独症的行为表现、病因、发病机理、教育和治疗等方面作浅略的分析和探讨.     

Asperger综合征与儿童孤独症的鉴别

对１５例Ａｓｐｅｒｇｅｒ综合征和３０例儿童孤独症的症状进行了对照分析，结果提示，Ａｓｐｅｒｇｅｒ综合征在语言交流、社会交往、运动等方面均存在不同于儿童孤独症的特点