妇科常见病在双生子队列中的研究进展

双生子研究是分析复杂疾病中遗传与环境因素的一种经济有效的方法,在许多疾病的病因学研究中广泛应用。经典的双生子研究通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型异同来分析疾病的遗传度。随着分子生物学的发展,双生子研究与组学的结合逐渐成为一种前沿有效的研究方法。疾病表型不一致的双生子对照研究是对传统病例对照研究的有力改进。在妇科疾病方面,西方通过双生子研究解析高加索人群中几种常见妇科病的病因特点,包括盆底疾病、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等。主要研究发现包括:在女性压力性尿失禁及盆腔器官脱垂中,环境因素的影响均高于遗传因素;遗传因素对子宫肌瘤的发病影响大于环境因素;双生子非共有环境因素对子宫内膜异位症的发生影响较大,不孕与子宫内膜异位症密切相关;遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中有重要作用;女性性高潮障碍具有遗传基础等。而目前,尚无在亚洲人群中开展的妇科疾病双生子研究。中国双生子队列现已招募珍贵的2万余对女性双生子,有待系统收集妇科疾病信息,结合分子生物学研究方法,将对我国常见妇科病的认知有所突破,从而能更好地指导我国妇科疾病的诊治。双生子队列的扩建和长期维护将是未来面临的主要困难。      

双生子同患先天性青光眼1例

先天性青光眼临床已有相关报导，但双生子同患先天性青光眼国内尚未见报导，我院于1995年11月收治1例双生子同患先天性青光眼，现报导如下：     

成都市10至16岁双生子行为问题调查

目的了解10～16岁双生子儿童行为问题的流行病学特征,为双生子儿童行为问题的防治提供依据。方法采用多级随机抽样的方法在成都市随机选取64对10～16岁的双生子,使用Achenbach儿童行为量表评定其行为问题,估算双生子儿童行为问题的发生率及性别、卵型分布特征。结果 10～16岁双生子的行为问题发生率为6.25%,低于全国非双生子行为问题的流行病学调查结果(P=0.004 5);不同性别、不同卵性双生子之间行为问题发生率无统计学差异(P=0.891;P=0.258);在双生子儿童的行为问题中,以交往不良为主,占总行为问题的38.46%。结论 10～16岁双生子的行为问题发生率低于非双生子;在双生子儿童的行为问题中,以交往不良为主。     

HIV感染状态不同的双生子一对

1 病例报告双生子,均为男性,7.5月龄。父母均为 HIV 感染者,在婴儿即将出生时,母亲才被查出感染 HIV。母亲在产前、分娩过程中均未服用抗 HIV 药物。双生子被采取了择期剖宫产(足月),出生后进行人工喂养,并在出生后均立即服用奈韦拉平。双生子之小双(第2胎,后产出)以反复呕吐、腹泻半个月,呕血4次入院。因出生以来经常发热,     

中国1995－2012年双生子出生体重变化趋势分析

目的 描述分析中国双生子出生体重变化趋势。方法 使用中国双生子登记系统在中国8个省份收集的1995-2012年出生的双生子人群(共10 827对),采用病例回顾方法分析出生体重各指标情况和变化趋势。结果 调整性别、卵型、出生地区后,出生年份每推迟5年,双生子出生体重平均值降低0.01 kg(P=0.041).随着时间变化,双生子优势方出生体重、劣势方出生体重均不同程度地降低,出生体重相对差与出生体重不一致率在2007年以后有升高趋势。结论 1995-2012年中国双生子出生体重呈下降趋势,出生体重不一致率逐渐上升。考虑到出生体重不一致与某些不良健康结局的风险存在关联,应对双生子出生体重不一致予以重视。     

冠心病双生子差异表达mRNAs筛选及功能分析

目的筛选冠心病-健康者双生子差异表达mRNAs,分析其在冠心病中的调控机制。方法选择3对冠心病-正常双生子为研究对象,其中3例冠心病患者为研究组,3例正常者为空白组。分别抽取2组受检者外周静脉血5 mL,Trizol法提取总RNA,Human Genome Array表达谱芯片筛选差异表达mRNAs,利用DAVID生物软件对差异表达mRNAs进行GO富集和KEGG通路分析。结果筛选出21个特异性差异表达mRNAs,其中3个上调,18个下调,这些基因主要参与了免疫调控。结论冠心病双生子存在差异表达的mRNAs,这些基因主要与免疫相关,参与了炎症因子的异常调控,可能是冠心病发生发展的关键病机之一。     

青岛和丽水地区双生子研究：体育活动和静坐行为的遗传度

目的 探讨山东省青岛和浙江省丽水地区双生子人群体育活动和静坐行为的遗传度。方法 使用两地区2004 年随访的有卵型信息的双生子人群（共568 对,其中青岛242 对,丽水326 对）横断面调查资料,通过问卷调查得到体育活动和静坐行为信息。采用基于双生子的方差组分分析方法计算双生子表型的遗传度。结果 同卵双生子有367 对,异卵双生子有201 对,双生子中男性571 人,女性565 人。同卵双生子年龄为（41.14±10.11）岁,异卵双生子年龄为（41.23±9.89）岁。青岛和丽水地区＜40 岁人群的体育活动遗传度为78%（35%～96%）、59%（0～94%）,≥40 岁人群体育活动不受遗传影响。青岛和丽水地区静坐行为遗传度分别为68%（59%～75%）、32%（7%～62%）。结论 青岛和丽水地区人群静坐行为水平受遗传影响,且遗传因素在20～40 岁人群的体育活动水平中有着重要作用。     

6～12岁双生子女童头影测量中E平面的环境和遗传作用分析

目的:探讨环境和遗传因素在混合牙列期对软组织E平面的影响,为确立牙齿的正确矫治计划提供理论依据。方法:测量6～12岁183对双生子女童的头颅侧位片,利用双生子法得出生长发育过程中环境和遗传因素对颅面软组织侧貌产生的影响。结果:检测到上唇突点E5、上口点E6、下唇突点E8受环境因素影响(P﹤0.05),鼻小柱点E2受遗传因素控制(P﹤0.05)。结论:上下唇部可以检测出受环境因素影响,而鼻小柱点主要受遗传因素控制。     

青春期性发育前后儿童智力的遗传效应

目的:通过双生子儿童智力测量指标的遗传度分析,探讨青春期性发育前后遗传对儿童智力的影响.方法:选取2006-2007年在北京市两城区募集的11～15岁双生子108对为研究对象,以月经初潮或首次遗精作为青春期性功能发育的指标,将其分为性发育前组和性发育组.以韦氏儿童智力量表测量11～15岁儿童的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(IQ),采用组内相关系数法计算遗传度.结果:发育前组和发育组儿童的VIQ遗传度分别为0.771和0.396;PIQ遗传度分别为0.084和0.491;IQ遗传度分别为0.350和0.398.结论:随着青春期性功能发育,遗传效应对儿童言语智商的影响逐渐降低,对操作智商的影响逐渐显现,对总智商的作用呈增加趋势,但有待进一步证实.