2型糖尿病患者的氨基酸及酰基肉碱代谢水平分析

目的 检测并分析2型糖尿病患者血液中11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平,评价小分子代谢物作为2型糖尿病的诊断价值.方法 收集门诊2型糖尿病患者302例,正常对照302例,利用液相串联质谱技术测定血液中的11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平并进行比较分析.用ROC曲线判断诊断效能.结果 2型糖尿病患者与对照组的7种氨基酸和21种酰基肉碱水平差异有统计学意义,C2对2型糖尿病有辅助诊断价值,曲线下面积为0.771(95％CI=0.734～0.809),P<0.01,当临界值为12.50μmol/L时,灵敏度和特异性分别为60.3％和82.5％.结论 2型糖尿病患者存在氨基酸和酰基肉碱代谢紊乱,C2可以作为2型糖尿病的辅助诊断指标.     

构建新生儿遗传代谢病筛查诊断体系促进精准防控

遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病,对新生儿筛查具有重要意义.由于筛查的仪器、试剂和分析软件大量依赖进口,筛查成本高,加之不同地区操作水平和技术规范存在差异,我国新生儿串联质谱筛查存在检测质量不均一、人工初筛假阳性率高、筛诊治脱节等问题.针对这些问题,"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"十三五国家重点研发计划项目"新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发"集合产业创新技术力量,从串联质谱设备和配套试剂开发入手,建立了从前处理、质谱分析到数据人工智能化诊断的国产化新筛产品体系.初筛阳性率降低至0.5％以下,减轻了召回负担,提升了诊断准确性.在遗传诊断产品研发上,基于微流控芯片技术、核酸质谱技术和高通量测序技术,分别形成可覆盖中低、中高、高通量等不同通量需求的基因诊断产品,为遗传代谢病明确诊断提供有利手段.立足于筛诊实践经验和研究成果,项目组技术和临床专家形成了关于串联质谱筛查技术操作规范和多种遗传代谢病诊疗的专家共识.从而从技术、产品、标准和推广应用上全方位构建起一套为新生儿遗传代谢病精准防控服务的筛查诊断体系.     

不同储存条件和反复冻融操作对血浆蛋白组学检测的影响

目的 分析不同储存条件和反复冻融操作对血浆蛋白组学鉴定水平的影响,以探讨蛋白组学分析中血浆保存标准.方法 以30名健康志愿者为研究对象,取空腹静脉血离心得血浆.将30份样品平均分为3组混合为血浆池,置于不同条件(4℃、-20℃、-80℃、液氮)保存,通过考察保存时间和反复冻融次数观察蛋白检测的稳定性.结果 在4℃保存样本72 h后蛋白鉴定数量明显上升,丰度差异蛋白所占比例22.88％,显著高于其他实验组;保存条件为-20℃,-80℃,液氮实验组冻融3次无显著变化;于-80℃保存1年蛋白检测水平仍较为一致.结论 血浆在4℃保存48 h内蛋白检测水平稳定,于-80℃长期冻存1年内蛋白水平稳定,反复冻融3次以内对血浆蛋白组学检测的影响较小.     

3例瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点

目的 探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识.方法 收集瓜氨酸血症I型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症I型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型.结果...     

基于液态活检的4种甲基化检测方法的比较及临床应用价值评价

目的 基于分泌卷曲相关蛋白2(secreted frizzled-related protein 2,SFRP2)基因,评价荧光定量法(Methy Light)、微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)、核酸质谱、靶向亚硫酸氢盐二代测序4种甲基化检测方法。方法 对4种甲基化检测方法的检测限(limit of detection, LOD)、定量限(limit of quantitation, LOQ)及稳定性方面进行比较,其中稳定性用变异系数(coefficient of variation,CV)来评估。结果 SFRP2基因在Methy Light、ddPCR、核酸质谱和靶向亚硫酸氢盐二代测序中的LOD分别为1.2500ng/孔、0.0625ng/孔、0.0625ng/孔、1.2500ng/孔,在LOD方面,ddPCR和核酸质谱的表现较好;SFRP2基因在MethyLight、ddPCR、核酸质谱和靶向亚硫酸氢盐二代测序中的LOQ分别为0.800%、0.032%、4.000%、0.032%,在LOQ方面,ddPCR和靶向亚硫酸氢盐二代测序的表现较好;SFR...     

尿液中GSTP1基因甲基化数字PCR方法的建立和优化

目的 基于微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)建立一种检测前列腺癌(prostatic cancer, PCa)尿液谷胱甘肽硫转移酶P1(glutathione S-transferase pi-1,GSTP1)基因甲基化的方法,并对其进行优化。方法 本研究收集20例前列腺癌尿液样本,设计并筛选引物和探针,通过调整亚硫酸氢盐转化时间及ddPCR反应体系中引物浓度、探针浓度、退火温度、循环次数、变性时间和退火延伸时间对ddPCR检测方法进行优化。结果 尿液DNA亚硫酸氢盐转化的最佳时间是2h 10min,最佳引物浓度是700nmol/L,最佳扩增温度为58.3℃,最佳循环次数是50次,最佳变性时间是30s,最佳退火延伸时间是60s,本研究范围内探针浓度对ddPCR影响不大,可根据实验自行调整探针浓度。结论 本研究建立并优化了ddPCR检测前列腺癌尿液样本GSTP1基因甲基化方法,提高了ddPCR检测尿液中痕量DNA的性能。     

我国社区中老年人群肌肉量及肌肉力量与糖尿病的相关性

目的 探讨我国社区中老年人群肌肉量及肌肉力量与糖尿病患病风险的相关性。方法 基于2011年中国健康与养老追踪调查(CHARLS)全国基线数据,共纳入年龄≥45岁数据完整的受试者8 680例,其中糖尿病患者1 461例。收集一般资料及实验室指标。肌肉量用四肢骨骼肌肌肉量(ASM)表示,手部握力(HGS)用握力计测量。根据体质量(BM)校正的肌肉量(ASM/BM)、BM校正的握力(HGS/BM)进行三分位,并赋予相应分值(Q1、Q2、Q3分别赋分为2、1、0分),计算综合评分。应用logistic回归探讨ASM/BM、HGS/BM对糖尿病患病风险的影响,限制性立方样条曲线拟合ASM/BM、HGS/BM与糖尿病患病风险的剂量反应关系。采用SPSS 22.0及R 4.2软件进行数据分析。根据数据类型,组间比较分别采用t检验、Mann-Whitney U检验及χ²检验。结果 糖尿病患者的ASM/BM、HGS/BM均明显低于非糖尿病人群[(27.49±3.90)%和(29.30±4.51)%,(0.52±0.16)和(0.57±0.16);均P<0.05]。多因素log...     

可穿戴设备：评估与监测人体生理状态的展望

本文旨在探讨当今医疗系统所面临的主要挑战,提出了一种新的医疗范式,即充分发掘可穿戴设备的潜能并和新的健康与疾病的理论体系相结合。当前生活形态相关的各类疾病已成为主要医疗支出,并随人口老龄化不断增加。可穿戴设备正逐渐成为以疾病预防和管理为重点的大规模医疗健康系统的关键技术。微型传感器、系统集成、物联网、人工智能、5G等技术的进步使得可穿戴设备能够实现与医疗设备相当的高质量检测。通过各种物理、化学和生物传感器,可穿戴设备以无创或微创的方式持续监测体征信号,包括心电图、脑电图、呼吸、血氧、血压、血糖、活动等。通过融合复杂系统观念和非线性动力学方法,我们发展出一套崭新的连续动态生理信号分析理论——动态生物复杂度,动态信号分析的结果可以为疾病预防、诊断、治疗和管理提供重要信息。此外,可穿戴设备还可以作为连接医生和患者的重要桥梁,通过跟踪、存储患者数据,并与医疗机构共享患者数据,实现对患者的远程或实时健康评估,为精准医疗和个性化治疗提供技术支持。可穿戴设备在医疗领域有着广泛的前景,将成为医疗系统转型的重要推动力。同时,也将推动我们对于健康和疾病的认识和理解更为深入和全面,带来革命性的医疗变革。     

周细胞和内皮细胞在经皮冠状动脉介入治疗术后无复流现象中的作用机制进展

无复流现象常在经皮冠状动脉介入治疗术中或术后出现,是急性心肌缺血不良预后的风险因子。周细胞和内皮细胞互相调节、联系紧密,两种细胞在无复流现象的发生中有重要作用,其机制较为复杂,也是近年来的研究热点。本文就近年来周细胞和内皮细胞在经皮冠状动脉介入治疗术后无复流现象中的相关机制进展作一综述。     

运动损伤恢复后进行不同体能训练的唾液生化指标分析

目的 探讨唾液样本无创生化指标作为反映早期运动损伤,监测常规指标的可行性.方法 选取同一时间开始训练的男性青年(年龄18.5±0.1岁)初始训练后(3km跑)有横纹肌溶解症状且经治疗后完全恢复后(1～2个月)患者70例(年龄18.4±0.1岁),同时随机选择无症状的同期男性青年70例(年龄18.7±0.2岁)作对照,对后续训练进行观察.训练包括长时间低强度(2d徒步70 km)和短时间高强度(2h 15km),分别在训练前、2d徒步70km前后、2h 15km前后,进行唾液采集并对21项生化指标进行检测.比较唾液生化指标的变化,评估其作为监测常规指标的意义.结果 发现两组唾液样本的生化指标随着运动强度的不同,呈现一定的变化趋势.在长时间低强度的训练后,疾病组和对照组的NAGL、UREA均显著升高(P<0.05),不同的是,疾病组CRE、UA、TP、CO2、LDH显著上升(P<0.05),对照组的Ca显著上升(P<0.05);在短时间高强度的训练前后,疾病组和对照组的GLU、CYSC、UREA、CRE、CO2均显著上升(P<0.05),GGT、NAGL、UA、ALP、ALT、P、LDH均显著降低(P<0.05),整体趋势一致,不同的是,疾病组AST显著降低(P<0.05),对照组K显著上升,Ca、Mg显著降低(P<0.05).通过绘制ROC曲线并计算分析AUC,短时间高强度运动后Ca越高对运动损伤的预警价值越大,约登指数为0.388,灵敏度和特异性分别为69.8％和69.0％.结论 唾液生化指标可在一定程度上反映运动训练损伤对机体的影响,两组在基于自身运动前后对比,以唾液血糖、肾功(NAGL、CYSC、UREA、CRE、UA)、肝功(GGT、ALP、ALT、AST、TP)、电解质(CO2、P)、心肌酶(LDH)受运动损伤影响较明显,Ca可作为反映短时间高强度训练损伤敏感无创预警指标.