基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物

摘要:目的通过 非靶向代谢组学方法分析18-三体( trisomy 18,T18) 妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病 例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质 谱技术( GC-T0F/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPIS-DA)模型分析代谢谱 差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA 和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。 通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚.磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水 代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。     

艾滋病感染者社会疏离体验的质性研究

目的 了解艾滋病感染者社会疏离感的体验和产生的主要原因,并基于感染者需求角度给出建议.方法 选取2020年10月-2021年1月在上海市公共卫生临床中心VCT门诊就诊的20例艾滋病感染者进行半结构化访谈,用现象学方法分析访谈资料并提炼主题.结果 提炼出4个主题:艾滋病感染者社会疏离表现、艾滋病感染者社会疏离的主观原因、艾滋病感染者社会疏离的客观原因及艾滋病感染者的期盼.结论 除了社会各界在反歧视上的努力外,医护工作者是协助感染者减少社会疏离的重要推手.建议从艾滋病感染者的需求角度出发,在定点诊疗机构门诊中设置隐秘性良好的心理咨询室,医护人员及时在艾滋病感染者确诊初期给予相应的心理疏导,并设立长期咨询机制改变艾滋病感染者的社会疏离现状.     

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08～0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。     

基于网络药理学研究络石藤-伸筋草药对治疗骨关节炎的作用机制

目的：运用网络药理学方法研究络石藤-伸筋草药对治疗骨关节炎的生物活性成分和潜在的作用机制。方法：从中药系统药理学数据库和分析平台（TCMSP）和中国科学院化学专业数据库（CASC）中收集已知的络石藤-伸筋草药对中的生物活性化学成分；使用Swiss Target Prediction网络服务器预测化合物的蛋白靶点；从疾病数据库中挖掘已知的骨关节炎相关靶点数据；利用收集到的数据分别构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络并提取其交集作为药物-疾病相互作用网络，通过网络拓扑学分析筛选出核心靶点；使用DAVID数据库对核心靶点进行GO注释分析和KEGG通路分析。结果：从TCMSP和CASC数据库中共收集到108个已知的络石藤-伸筋草药对中的化学成分，虚拟筛选后得到17个生物活性化合物，并预测出117个潜在的蛋白靶点；从疾病数据库中一共检索到191个骨关节炎相关靶点；对化合物和疾病的交集PPI网络进行网络拓扑学分析得到208个核心靶点，这些靶点主要富集到自噬、凋亡、炎性反应、雌激素相关的生物过程和信号通路。结论：络石藤-伸筋草药对可能通过多条生物途径发挥调节炎性反应、自噬、凋亡和类雌激素样作用发挥抗骨关节炎作用。     

甲基丙二酸血症被误诊为血液系统疾病二例分析并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其被误诊为血液系统疾病的原因，并进行相关文献复习。 方法选择2016年11月2日及2017年2月25日，于南京医科大学附属妇产医院收治的被误诊为血液系统疾病的2例MMA患儿为研究对象，其年龄分别为5个月与15岁。对这2例MMA患儿的诊疗过程进行回顾性分析。采用基于高通量测序技术的遗传代谢病基因Panel测序法对患儿家系进行致病基因突变分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。设定检索策略，以"甲基丙二酸血症""误诊""血常规""MMA"等为关键词，对万方数据库、中国知网等数据库中关于MMA的文献进行检索，设定检索时间为2000年1月1日至2017年12月31日。 结果①患儿1于出生后1个月时误诊为小细胞低色素性贫血，5个月时确诊为MMA。其血液高效液相色谱-串联质谱检测(HPLC-MS/MS)结果提示，丙酰肉碱(C3)浓度为3.2 μmoL/L，C3/乙酰肉碱(C2)为0.34，C3/游离肉碱(C0)为0.22；尿液气相色谱-质谱法(GC/MS)检测结果提示，尿甲基丙二酸值为20 μg/μmoL肌酐；血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度为40 μmol/L。血常规检查结果显示，血红蛋白(Hb)为105 g/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．80G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。②患儿2于出生后6个月误诊为血小板减少，15岁时确诊为MMA。其血液HPLC-MS/MS检查结果提示，C3浓度为7.22 μmo/L，C3/C2为0.32，C3/C0为0.82；尿液GC/MS检测结果提示尿甲基丙二酸值为14.02 μg/μmoL肌酐；血清Hcy浓度为80 μmol/L；血常规检查结果提示Hb为103 g/L，血小板计数为85×10⁹/L。其基因检测结果提示，基因突变位点为MMACHC c．482G>A/c.609G>A。该例患儿最终被确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症，属于cblC型。③2例患儿均被误诊为血液系统疾病并采取输血、给予铁剂和激素等对症治疗，均无明显临床疗效。2例患儿确诊为MMA后，给予羟钴胺肌内注射(1 mg/d)，以及左卡尼汀、甜菜碱、亚叶酸钙口服治疗1个月，复查血常规结果提示各项指标均在正常参考值范围，并且病情稳定。 结论MMA的临床表现无特异性，部分患儿易误诊为血液系统疾病，血液HPLC-MS/MS、尿液GC/MS和基因检测是诊断MMA的有效方法。     

南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析

目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。     

绿激光剜除术和经尿道电切术治疗大体积前列腺增生症的前瞻性随机对照研究

目的 对比研究经尿道绿激光直出光纤前列腺锐性剜除术(photoselective sharp-enucleation of prostate with end-firing fibre,PSEP)与经尿道前列腺电切术(transurethral resection of prostate,TURP)治疗大体积良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia,BPH)患者的安全性和有效性.方法 根据本研究的纳入和排除标准,选取2018年7月至2019年12月在本院诊治并且前列腺体积(prostate volume,PV)＞80 mL的BPH患者,采用随机数字表法分成两组,每组47例,分别行TURP(TURP组)和PSEP(PSEP组),收集两组患者的一般情况和围手术期资料,记录并比较术后1、6个月的最大尿流率(maximum urine flow rate,Qmax)、国际前列腺症状评分(international prostate symptom禁咨询委员会尿失禁问卷表简表(international consultation on incontinence questionnaire-urinary incontinence-short form,ICI-Q-SF评分)、前列腺特异抗原(prostate-specific antigen,PSA)、PV 以及相关并发症等.结果 术后6个月,PSEP组和TURP组分别有43例和44例完成随访.两组术前一般情况差异无统计学意义,术后1、6个月两组Qmax、IPSS、Qols、PVR、PSA及ICI-Q-SF评分较术前均有明显改善.PSEP组比TURP组有更短的手术时间[(71.6±21.2)vs(87.6±18.9)min,P＜0.01]、膀胱冲洗时间[(7.1±5.7)vs(19.8±8.6)h,P＜0.01]、留置尿管时间[(3.4±1.7)vs(4.4±1.6)d,P＜0.01]、住院时间[(4.3±1.0)vs(5.2±1.3)d,P＜0.01]和更少的血红蛋白下降量[(5.5±3.2)vs(12.2±6.6)g/L,P＜0.01].术后6个月PSEP 组PV 明显小于TURP 组[(21.3±4.0)vs(25.2±6.1)mL,P＜0.01].两组术后并发症发生率差异无统计学意义.结论 PSEP与TURP治疗大体积BPH疗效肯定,具有良好的安全性.与TURP相比,PSEP具有手术效率高、出血量少、组织去除更彻底、术后恢复快的优点,是治疗大体积BPH患者的更优选择.     

医学影像学教学改革探讨:雨课堂结合思维导图的融合式教学

雨课堂是将信息技术融入到教学场景中的新型智慧教学工具,能够科学地覆盖课前-课间-课后的每个教学环节,为教学提供完整立体的数据支持.思维导图是表达发散性思维的可视化的思维工具,能够教会学生"如何学习"和"如何思维",在教学中使用思维导图,不仅能够提高学生的学习能力和思维能力,而且有助于实现教师角色及行为的转换,开启培养创新型人才的新的教学模式.在医学影像教学中引入雨课堂和思维导图教学,把雨课堂、思维导图与传统的课堂教学相结合,有利于整合和充分利用优质教学资源,能够促进学科发展、提升教学质量,为医学影像教学改革新供了新思路和新方法.     

广东省采供血机构实验室质控调查

目的了解广东省采供血机构实验室总体情况。方法对2003-2004年度全省采供血机构各次室间质评、室内质控结果，以及所用仪器、试剂进行总结，同时采用现场调查、发调查表以及电话联系的方式进一步了解实验室情况。结果各项目检测符合率均维持在较高水平，常规ELISA检测中变异系数（CV）降到14％左右，但仍存在同一科室质控知识掌握情况参差不齐的问题。结论实验室应进一步加强室内质控工作。将实验室常规ELISA检测中变异系数降到15％以下，为更多的实验室选用更有效、直观的控制方法提供可能。