3例瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点

目的 探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识.方法 收集瓜氨酸血症I型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症I型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型.结果...