LC—MS／MS高通量快速筛查中成药和保健品中未知非法添加药物

目的建立LC—MS／MS的筛查方法,高通量快速筛查中成药和保健品中的非法添加药物。方法色谱条件采用ZORBAXXDB—C18柱,乙腈：1mM甲酸铵（含0．1％甲酸）梯度洗脱;质谱条件采用电喷雾离子化源正离子化筛查方式（ESI＋）,通过相关信息扫描模式（IDA）,最终在已建立的谱库中自动搜索出中成药和保健品中未知的非法添加物。结果对于怀疑有未知的非法添加物样本,经18min的快速筛查,可以同时筛查到包括降糖、镇静催眠、解热镇痛、非甾体抗炎、抗生素、抗癫痫等多种类的非法添加药物。结论本文建立的LC—MS／MS方法简单、快速、准确、高通量,可用于筛查中成药和保健品中未知的非法添加物。     

高通量血液透析和阿法骨化醇冲击治疗对血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进的疗效研究

目的观察高通量血液透析和阿法骨化醇冲击治疗维持性血透患者继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)的疗效及其对钙、磷水平的影响。方法将115例维持性血透患者随机分为高通量血液透析(HFHD)组(50例)和阿法骨化醇冲击治疗组(65例),比较两组治疗前后的iPTH、血钙及血磷水平变化。结果①两组患者的iPTH水平均明显下降(P<0.01),其中HFHD组下降幅度较大,差异有统计学意义(P<0.01)。②两组患者血钙水平较治疗前有上升趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。③HFHD组患者血磷水平有下降趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高通量血液透析和阿法骨化醇冲击治疗对血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进有明显的效果。     

高通量血液透析对终末期肾病患者炎症介质及心脏功能的影响

目的 探讨高通量血液透析(HFD)对终末期肾病(ESRD)患者炎症介质及心脏结构、功能的影响.方法 选择2009年10月至2011年3月在山西省汾阳医院治疗的50例ESRD患者,完全随机分成HFD组和常规血液透析(HD)组,各25例.所有患者给予常规基础治疗,HFD组采用高通透性透析器,HD组选用低通透性透析器.6、12个月后观察患者的临床症状,并抽取静脉血分别检测患者临床指标;超声心动图测定心脏结构和功能指标,并进行统计学分析.结果 经不同治疗方法治疗6、12个月后,HD组部分临床指标与心脏结构和功能指标无明显改善(P＞0.05).而HFD组在治疗6、12个月后Hb、ALB较治疗前明显升高(P＜0.05)[分别为Hb:(99±11)、(109±9) g/L比(86±11) g/L;ALB:(39±7)、(44 ±37) g/L比(33 ±9) g/L];C反应蛋白(CRP)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及血磷(MAP)较治疗前明显降低(P ＜0.05)[分别为CRP:(8±3)、(7±3) mg/L比(11 ±4) mg/L;IL-6:(103 ±18) ng/L、(87±13) ng/L比(124 ±30) ng/L;TNF-α:(73±16)、(58±20) ng/L比(91 ±24) ng/L;MAP:(108 ±10)、(102±11) mmHg比(118±13) mmHg];左心室舒张末内径(LVDd)较治疗前有明显改善(P＜0.05)[(51±7)、(48 ±6)mm比(56 ±7)mm].结论 高通量血液透析可以减轻终末期肾病患者炎症反应,可能有助于减轻患者心脏功能损害.     

高通量血液透析的应用研究

血液透析技术为尿毒症治疗的有效手段,是代替肾脏功能之主要措施,随着终末期肾功能衰竭患者数量增加,该技术亦不断成熟、发展,患者存活期与生活质量显著提高.但随治疗期延长,随之引发的并发症亦逐渐引起人们重视.高通量血液透析不仅可改善此方面问题,更因费用低廉,受到广大医疗工作者及患者关注.     

超纯水联合高通量透析对老年维持性血液透析患者贫血的疗效观察

目的探讨超纯水联合高通量血液透析对维持性血液透析患者贫血的影响。方法 2台北京康德威双极反渗水处理机,将其改造成二级反渗系统,再经微滤器滤过后形成超纯水,细菌生长数〈0.1CFU/ml,内毒素浓度〈0.03EU/ml。选取40例维持性血液透析患者,对照组（20例）所用透析器为NIPRO-150G,试验组（20例）所用透析器为PES-150DS,超纯水联合高通量透析6个月后,检测血红蛋白（Hb）及红细胞压积（HCT）,对贫血的纠正及促红素的用量进行评定。结果试验组与对照组比较,Hb、HCT明显增高,促红素应用显著减少,差异显著有统计学意义（P〈0.01）。结论超纯水联合高通量透析能显著纠正透析患者的贫血,并能节省促红素的用量。     

PCR直接测序在Wilson病基因第8外显子检出一个突变热点

目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其中４例为这一突变的纯合，其余为杂合，突变率为３０％。结论ＷＤ基因第８外显子７７８位密码子（ＣＧＧ→ＣＴＧ）系中国人的突变热点之一。     

下一代测序技术引领下的血液系统恶性肿瘤研究新进展：第55届美国血液学会年会报道

第55届美国血液学会（ASH）年会最大亮点是在下一代测序技术（NGS）引领下,血液系统恶性肿瘤诊断、发病机制、疗效评价、预后分析和微小残留病（MRD）监测等领域出现一系列革命性进步.文章仅将第55届Best ASH中应用NGS技术取得重要突破的7篇论文介绍给国内读者.     

睑板腺囊肿患儿肠道菌群特征分析

目的 初步分析睑板腺囊肿患儿肠道菌群的特征,并探讨肠道微生物组成与儿童睑板腺囊肿的关系.方法 收集21例睑板腺囊肿患儿和26名健康儿童的粪便样本,从粪便样本中提取出DNA,利用二代测序技术检测肠道菌群中的16S rRNA序列.通过测序结果分析睑板腺囊肿患儿和健康对照之间肠道微生物群组成.结果 通过 α多样性及β多样性分析认为,健康对照组和睑板腺囊肿组肠道菌群多样性和相对丰度在组间及组内均无明显差异菌.通过线性判别分析效应大小(LEfSe)在两组的肠道菌群中筛选出11个差异物种.通过ANOSIM分析、t检验和metastats分析比较健康对照组和睑板腺囊肿组的肠道菌群,t检验结果发现7个差异物种,metastats分析发现40个差异物种,种水平上的gut_metagenome和human_gut_metagenome为共有差异物种.通过corrplot分析显示gut_metagenome与儿童睑板腺囊肿的个数、破溃及术后复发呈强相关性(r=0.70、0.76、0.85,P均<0.01).结论 睑板腺囊肿患儿和健康儿童的肠道菌群多样性及相对丰度无明显差异,但某些菌种存在显著差异,gut_metagenome可能是一个独立于临床病理因素的、与睑板腺囊肿病情相关的微生物指标.     

南方汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性与鼻咽癌的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DPA1和-DPB1基因多态性与中国南方汉族人群鼻咽癌的相关性.方法 选择2012年2月至7月于广西梧州市红十字会医院及深圳市武警医院经病理学检查确诊为鼻咽癌(NPC)病变的南方汉族患者74例为研究对象,纳入研究组;计算机随机选择同期于本中心献血的南方汉族健康志愿捐者160例,纳入对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书).采用测序分型方法对研究组和对照组的血液样本进行HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序,用Assign 3.5 SBT分析软件判定等位基因型.采用Wolf法进行x2检验并计算P值和相对危险度(RR),比较研究组和对照组HLA-DPA1和-DPB1等位基因频率的差异.结果 研究组和对照组中,均检出4个DPA1等位基因,即DPAl* 01:03,02:01,02:02和04:01.作为多态性丰富的HLA-DPB1位点,研究组中共检出14个等位基因,对照组中共检出18个等位基因.研究组与对照组的HLA-DPA1和-DPB1等位基因的基因检出率比较,差异均无统计学意义(x2＜3.84,P＞0.05).结论 本文的结果初步显示中国南方汉族人群中HLA-DPA1和-DPB1基因多态性与NPC无相关性.     

家族性多发性内分泌腺瘤2A型的基因诊断

目的：提高对多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia 2, MEN2）的诊断和预测诊断水平。方法对临床已诊断首发症状为嗜铬细胞瘤的一个家族内两姐妹患者进行RET（外显子10～16）、VHL（外显子1～3）、SDHD（外显子1～4）、SDHB（外显子1～8）及SDHC（外显子1～6）基因测序。发现两患者均有RET基因634号核酸发生突变,并对其家族其他成员的RET基因进行测序。结果其家族内共有5例患者均有RET基因634号突变（ TGC突变为CGC）,导致其氨基酸编码由半胱氨酸变为精氨酸。其中2例先为临床诊断然后基因诊断,1例先由基因诊断然后临床诊断,2例（均为儿童,分别为6岁及7岁）为基因诊断,目前尚未发病。其中3例行腹腔镜双侧肾上腺肿瘤切除术,病理确诊为双侧嗜铬细胞瘤;1例行甲状腺切除术,病理诊断为甲状腺髓样癌。结论对于多发性内分泌多发肿瘤2A型患者及其家族成员行基因检查不仅可以作为确诊手段,更可以作为无症状者的预测诊断途径。