马蓝等79种植物分支酸合成酶的生物信息学分析北大核心CSCD

分支酸合成酶（ehorismate synthase,CS,EC：4．2．3．5）催化5-烯醇式莽草酸-3-磷酸生成分支酸,是生物体内分支酸合成所必须的酶。目前,Genbank报道了79种高等植物cS的氨基酸序列。该研究采用生物信息学方法对马蓝等79种植物共125条cs氨基酸序列的组成成分、信号肽、导肽、疏水性／亲水性、跨膜结构、卷曲螺旋结构、蛋白二级结构、三级结构及其功能域等进行预测和分析,并构建了cs蛋白家族的系统进化树。进化分析结果表明这79种植物的cs被分为8个类群;而氨基酸序列同源性比对结果显示,马蓝cs的氨基酸序列与芝麻、烟草、马铃薯等植物的同源性比较高。所有植物cs的开放阅读框在1300bp左右,相对分子质量为50kDa左右,等电点（pI）在5．0-8．0,呈微碱性。该研究克隆得到的马蓝cs的开放阅读框为1326bp,氨基酸残基数为442个,相对分子质量47kDa,等电点（pI）为8．11。CS氨基酸肽链表现出明显的疏水区和亲水区,不存在信号肽,可能存在跨膜结构域。蛋白质二级结构中最主要的结构元件是无规则卷曲和d．螺旋,并含有活性结构域、PLN02754保守域和FMN结合位点3个主要的组成结构域。研究所获得的结构信息,可为今后进一步深入研究植物cs的构效关系和结构改造提供一定的科学依据。     

2008-2011年荆门市市售果蔬食品中农药残留情况

目的 为了解荆门市市售果蔬食品中农药残留的整体水平,对可能发生的污染事件进行预报和预警.方法 采用随机与定点抽样的方法采集荆门市2008-2011年市售果蔬222份测定其中农药的残留量,将检测结果与我国最大残留限量进行比较,从而对市售果蔬中农药的残留水平进行评价.结果 9类果蔬中农药残留量总的超标率为54.50％,其中水果类超标率最高,为80.00％.4类残留农药总的超标率为63.06％,其中有机磷类农药超标率为60.81％,氨基甲酸酯类农药超标率为2.25％,2种拟除虫菊酯类农药和1种有机氯类农药未超标.结论 该市市售果蔬中农药残留问题比较严峻,水果类污染最严重.果蔬中残留农药主要是有机磷农药.建议加强食品的监督管理,确保市民食用安全的食品.     

多学科联合诊治神经母细胞瘤91例临床特征及近期疗效分析

目的 总结91例神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,分析NB患儿年龄、临床分期(INSS)、病理类型和N-myc基因拷贝数与近期疗效的关系,探讨多学科联合模式治疗NB的意义,为规范化治疗NB、提高NB患儿生存率和生存质量提供依据.方法 回顾性分析2007年4月至2011年3月在首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科诊治的所有NB患儿,随访至2012年5月31日.诊断标准、INSS分期、治疗和疗效标准均根据北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案).将患儿分为低危(LR)组、中危(MR)组和高危(HR)组,进行分层治疗.结果 资料完整的NB患儿共91例,其中男59例,女32例;中位年龄37个月(4.5 ～ 192.0个月);INSS-Ⅲ10例、Ⅳ69例.原发瘤灶位于后纵隔35例,腹膜后肾上腺或盆腔区域56例.骨髓转移53例(58.2％),肿瘤细胞数4.5％～ 100.0％(常规的骨髓细胞学检查和NB细胞分类);骨骼转移56例(61.5％),7例为单发骨转移,其余均为多发骨转移;远处淋巴结转移21例(23.0％);内脏转移15例,其中肝脏13例(14.3％);中枢转移5例,转移率为5.5％.72例患儿病理结果:NB或NB化疗后改变45例,神经节母细胞瘤26例和神经节细胞瘤1例.58例患儿N-myc基因拷贝数为5.96±7.81,其中N-myc基因扩增4例.共治疗70例,其中7例LR中,2例Ⅳs期,随访51～53个月,目前均为部分缓解.1例患儿放弃治疗,其余4例均处于完全缓解状态.11例MR患儿中,除1例失访外,5例患儿为完全缓解状态,中位随访时间31个月.52例HR患儿,中位随访时间33个月(4～60个月),22例患儿发生事件(42.3％),其中5例分别于停化疗后8、12、20、29和40个月复发,15例患儿治疗中出现肿瘤进展,其余2例并发严重感染,临终放弃.Kaplan-Meier分析70例患儿的生存率,显示预计5年生存率为64.3％,其中HR患儿生存率为55.8％.结论 NB起病隐匿,最常转移的部位是骨骼和骨髓.广泛转移者预后差.高危NB治疗难度大,强化疗为主的多学科联合治疗方案是获得长期无病生存的关键.N-myc基因扩增与不良预后有密切关系.另外,NB患儿停止治疗3～5年需定期随访,如果发现可疑残留病灶,给予间断小加强化疗可能为提高生存率的有效措施.     

伴染色体17q获得的神经母细胞瘤3例临床分析

目的探讨伴染色体17q获得的神经母细胞瘤(NB)的临床特点及预后。方法回顾性分析我中心同期诊治的3例伴染色体17q获得的NB患儿的临床特征和近期治疗效果。NB患儿的诊断标准、肿瘤分期、临床危险度分组、治疗方案和疗效标准均根据北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案)。随访到2012年5月31日。应用FISH方法进行肿瘤组织细胞遗传学检查。结果 3例患儿确诊年龄均>18个月,病程1～6个月。原发瘤灶位于腹膜后或肾上腺,伴广泛转移,如淋巴结、骨髓、多部位骨骼转移等。INSS分期均为Ⅳ期,属高危组。3例患儿的原发瘤灶均存在染色体17q获得,无N-myc基因扩增及染色体1p缺失。均按高危NB方案治疗,1例于治疗5个月出现肿瘤进展,表现为发热、骨痛,放弃治疗。另外2例随访9个月和4个月,未见肿瘤进展或新发瘤灶。结论染色体17q获得的NB临床表现呈高度恶性,广泛转移。染色体17q获得可能与其它临床危险因素共同影响NB预后。     

神经母细胞瘤患儿N-myc基因拷贝数及其临床意义的分析

本研究分析神经母细胞瘤(NB)患儿肿瘤或骨髓组织N-myc基因拷贝数与不同临床分期、病理类型及肿瘤生物因子水平的关系,探讨化疗对其表达的影响,以进一步了解N-myc基因与NB患儿预后的相关性。选择2007年3月1日-2011年1月31日在我院确诊的58例NB患儿纳入本研究,规范应用BCH-NB-2007方案治疗,随访至2012年1月31日。对NB患儿进行了肿瘤或骨髓组织N-my基因的FISH检测。根据基因拷贝数将患儿分成3组:A组为目标基因拷贝数等于2号染色体拷贝数,即≤2为阴性;B组为拷贝数3-9,为基因获得;C组为拷贝数为2号染色体的5倍或以上,即≥10为基因扩增。结果表明,58例NB患儿中男36例,女22例,年龄6.5-138个月(中位年龄47.5个月),随访时间11-57个月(中位随访时间31.5个月)。INSSⅠ-Ⅳ期分别为1、5、8和44例。肿瘤原发于中后纵隔25例,腹膜后肾上腺和盆腔区域33例,其中3例伴有后纵隔病变。骨骼转移35例(60.3%)。骨髓转移32例(55%)。病理诊断为节母细胞瘤17例,NB分化型15例,分化差或未分化型7例,15例为NB化疗后改变,其余4例仅做了骨髓活检,均为NB骨髓转移。FISH检测N-myc基因的结果显示:A组11例,B组43例,其中拷贝数3-4者22例;5-9者21例,C组4例。58例患儿N-myc基因拷贝数平均为5.96±7.81,其中28例为化疗前病理标本(未化疗组),平均拷贝数为4.00±1.88,30例为化疗4-5疗程后的病理标本(化疗组),平均拷贝数为7.80±10.46,2组比较无明显差异(P=0.064)。N-myc基因与诊断初血清LDH水平明显相关(P<0.01),而与尿VMA、血清神经元特异烯醇化酶测定值无明显相关(P=0.47和0.40)。不同临床分期、原发瘤灶部位及病理类型与N-myc基因拷贝数均无明显关系(P值分别为0.46,0.25,0.09)。采用Kaplan-Meier进行单因素生存分析显示,N-myc基因拷贝数与患儿预后关系密切,基因拷贝数越高预后越差,其中4例N-myc基因扩增患儿预后最差,其次为基因获得的患儿。结论:N-myc基因拷贝数与肿瘤的生长和不良预后有密切的关系,以N-myc基因扩增者预后最差。因此,定量检测N-myc拷贝数,对于制定治疗方案及预后判定有一定临床价值。此外,肿瘤组织N-myc基因拷贝数与血清LDH水平有相关性,说明该基因的表达与血清LDH水平均可反映NB的疾病进程。     

儿童急性T淋巴细胞白血病微小残留病检测的临床意义

目的：探讨急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患儿微小残留病（MRD）监测的临床指导价值。方法采用多参数流式细胞术对2006年1月1日-2008年12月31日在北京儿童医院治疗的60例T-ALL患儿在治疗不同时间点进行追踪监测,分析不同MRD水平患儿的临床特征及预后。结果诱导治疗第33 d MRD≥1×10-4组患儿易复发,P＝0.03;诱导治疗第33 d MRD＜1×10-4组患儿预计5年无事件生存率（EFS）为100％,而MRD≥1×10-4组患儿5年EFS为（62.5±7.1）％,两组之间差异有显著性（P＝0.018）。结论监测T-ALL患儿MRD水平在评估早期治疗反应、监测复发以及估计预后中具有重要临床价值。     

儿童急性淋巴细胞白血病合并甲氨蝶呤相关性肺炎——1例报告并文献复习

目的低剂量甲氨蝶呤长期使用可引起甲氨蝶呤相关性肺炎。本文就1例儿童甲氨蝶呤肺炎的诊治过程结合复习文献探讨本病的临床特点,诊断治疗及相关进展。方法通过1例急性淋巴细胞白血病患儿合并甲氨蝶呤相关肺炎的临床诊治过程结合文献复习,认识甲氨蝶呤相关肺炎的临床影像学及病理特点。结果该11岁患儿使用低剂量甲氨蝶呤维持治疗1年4月时以发热,咳嗽及呼吸困难入院。肺部CT提示为双肺间质性改变;经抗细菌、抗真菌及抗肺孢子虫治疗无效,且肺泡灌洗液中未找到细菌、真菌及卡氏肺孢子虫。确诊为甲氨蝶呤相关肺炎,给予甲基强的松龙每天2 mg/kg,停用抗生素后患儿缺氧症状明显好转,5天后CT提示患儿肺部病变吸收好转,10天痊愈出院。结论对长期使用低剂量甲氨蝶呤的患儿发生急性间质性肺炎在抗感染治疗无效、病原学检查无明确感染证据时,应考虑甲氨蝶呤相关性肺炎的可能性,早期激素治疗非常重要。     

儿童及青少年横纹肌肉瘤多中心临床研究——CCCG-RMS-2016中期研究报告

目的 总结中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会CCCG-RMS-2016方案中期研究数据.方法 本研究为多中心前瞻性临床研究,对符合入组条件的新确诊RMS患儿,按照CCCG-RMS-2016 方案进行治疗、评估及随诊,采集数据进行统计学分析.结果 共213例新诊断的RMS患儿纳入研究,男122例(57.3％),女91例(42...     

VEST气道清除系统对脑卒中患者排痰效果的研究

目的:探讨VEST气道清除系统对脑卒中患者排痰效果研究.方法:将80例脑卒中合并排痰不畅患者随机分为实验组40例和对照组40例,两组均使用药物祛痰治疗+氧气雾化吸入治疗7天,实验组使用VEST气道清除系统治疗仪排痰,对照组使用胸部叩击疗法排痰.结果:肺功能检测指标中小气道阻力(MMF)实验组与对照组比较具有统计学意义(p<0.05),而大气道阻力(MVV)、慢肺活量(SVC)、用力呼气肺活量(FVC)与对照组比较无统计学意义(p>0.05),排痰量:实验组与对照组比较具有统计学意(p<0.05).结论:VEST气道清除系统能降低小气道阻力、改善肺功能;有效清除粘液,预防肺部感染,防止脑组织进一步损害.     

静滴复方维生素注射剂过敏致急性喉头水肿3例

自复方维生素注射剂应用于临床以来,鲜有严重不良反应见诸报道.笔者科室近年来在临床上使用复方维生素注射剂(本科使用药商品名为若维,系江西钟山药业生产,分别为不同批号)静脉滴注时,共发生3起因本药过敏反应导致急性喉头水肿病例,虽经及时抢救脱险,但应引起临床重视,故报道如下.