江门市2012—2018年疑似预防接种异常反应监测数据分析

目的 分析江门市2012—2018年疑似预防接种异常反应(adverse events following immunization,AEFI)的发生特征,评价AEFI监测系统运转情况。方法 通过中国AEFI信息管理系统收集2012—2018年江门市报告的AEFI个案信息和疫苗接种信息,采用描述流行病学方法进行数据分析。结果 江门市2012—2018年共报告1 207例AEFI个案,年均增长率为13.45%,全市7个市(区)均有报告,98.76%的个案在48 h内报告,99.46%的个案在48 h内完成调查。男女性别比为1.39∶1,≤1岁占52.86%,AEFI发生在接种后1 d内占91.47%,各年报告发生率为7.20/10万~12.43/10万;异常反应发生率为2.55/10万~3.53/10万。一般反应以发热和局部红肿和硬结为主,异常反应以过敏性皮疹为主,严重异常反应少见。结论 江门市AEFI监测的敏感性逐步提高,达到全国监测方案标准。AEFI常发生在小年龄儿童和接种后≤1 d,以一般反应为主,严重异常反应报告发生率极低。     

高龄孕妇妊娠晚期异常心电图与妊娠结局分析

目的分析高龄孕妇妊娠晚期异常心电图情况及与妊娠结局关系。方法对既往来我院进行心电图检查的76例妊娠晚期孕妇进行回顾性分析,其中38例年龄>35岁孕妇记作观察组,另外38例年龄≤35岁孕妇记作对照组,随访两组孕妇最终妊娠结局,分析其与心电图情况关系。结果观察组孕妇异常心电图结果发生率(36.8%)比对照组(13.2%)高,观察组异常心电图孕妇中早产率及低体质量儿发生率也比对照组高(P<0.05)。结论高龄孕妇心电图异常多为心律失常、ST-T段改变,异常心电图孕妇最终胎儿早产及低体质量儿发生率较高,对此应加强高龄孕妇关注,加强对其心电图变化监测,确保母婴安全。     

先天性全身性无汗症1例

先天性全身性无汗症属于少见病,国内外报告数量较少,现报告1例如下。1病例患者,男性,20岁。因“四肢无汗20年”于2017年9月10日入住我院神经内科。家属发现患者自小四肢及躯干皮肤干燥,运动后出现热不耐受、乏力,面部、颈部、前胸出汗,后背、腹部、四肢无汗,无汗区皮温高,一直未予诊治。入院4个月前患者5000米跑后突发恶心、呕吐,体温高达40℃,并伴有意识障碍、四肢抽搐,就诊于我院,诊断为“热射病”。经降温、补液等治疗后,症状改善。此次为进一步明确无汗原因入住我科。患者从小无口干,无四肢及躯干感觉异常,否认全身性疾病、其他先天性异常、自身免疫性疾病,否认食物、药物过敏史,否认手术史。家中父母及姐姐无类似病史,否认其他皮肤及家族遗传疾病病史。     

发作性睡病145例的临床特征分析

目的通过对145例发作性睡病(NRL)患者的临床特征进行分析,研究中国人NRL的典型临床表现和非典型临床表现,为临床诊治提供重要依据。方法统计自2017年3月至2019年1月于首都医科大学宣武医院神经内科睡眠门诊就诊,并确诊为NRL的145例患者的睡眠障碍临床特征问卷,分析NRL患者的临床特征。结果 145例NRL患者中,其性别比例、起病年龄分布以及典型的临床表现四联症的发生率与国外报道基本一致。而非典型临床表现中,失眠、噩梦、快速动眼期睡眠行为异常(RBD)的发生率远高于国外报道。本研究还发现,情绪障碍也是NRL常见的伴发疾病。结论 NRL除了典型的四联症外,还有很多其它非典型临床症状,临床上需要全面分析这些临床症状,进行综合的治疗。     

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

以慢加急性肝衰竭起病的自身免疫性肝炎1例报告

<正>自身免疫性肝炎（AIH）是一种由针对肝细胞的自身免疫反应所介导的肝脏实质炎症，其临床表现多样，一般表现为慢性、隐匿起病，但也可表现为急性发作，甚至引起急性肝衰竭。现报道1例临床少见的以慢加急性肝衰竭为表现的AIH患者，以提升对AIH特殊临床表型的认识。     

甲状腺功能异常对老年人代谢及氧化应激反应的影响

探讨甲状腺功能异常对老年人血糖、血脂代谢及氧化应激反应影响。选取2015年3月—2017年4月我院诊治的老年甲状腺功能异常患者93例作为研究组,其中甲状腺功能亢进患者42例为A组,51例甲状腺功能减退患者为B组;选取同期我院体检中心健康老年自愿者50例作对照为C组,比较各组血糖、血脂及氧化指标。A组患者TC、TG、LDL-C水平显著低于B、C两组,B组患者TC、TG、LDL-C水平显著高于C组,A、B两组HDL-C水平显著低于C组(P<0.05)。三组FPG水平比较差异无统计学意义(P>0.05),A组餐后1 h血糖、餐后2 h血糖水平均高于B、C两组(P<0.05)。A组SOD、MDA水平均高于B、C两组,B组SOD、MDA水平高于C组,B组OX-LDL水平显著高于A、C两组,A组OX-LDL水平低于C组(P<0.05)。老年甲状腺功能异常患者血糖、血脂及氧化应激反应均发生显著改变,甲状腺功能亢进患者以血糖、氧化反应异常为主,甲状腺功能减低患者以血脂代谢异常为主。     

2011-2014年福建福鼎市合成革业二甲基甲酰胺职业危害现况

目的 通过对福建省福鼎市合成革企业二甲基甲酰胺(N,N-dimethylformamide,DMF)的哨点监测,研究宁德福鼎市合成革企业DMF危害暴露水平及其对接触人群健康状况的影响.方法 根据《福建省重点职业病哨点监测方案》调查合成革企业的基本情况[1],对福鼎市合成革企业涂台、配料、放布、收卷等存在DMF污染岗位的监测,并调查接触者基本情况,进行职业健康体检,每年体检人数约为1 500人.结果 2011-2014年福建省福鼎市合成革企业DMF总合格率较低为55.87％,不同岗位空气DMF浓度合格率分别为:配料岗位为41.07％,涂台岗位为34.53％,放布岗位为96.91％,收卷岗位为95.32％.不同年份ALT异常率2011年为11.10％,2012年为10.43％,2013年为9.63％,2014年为8.56％,2015年为4.94％.结论 福建省福鼎市合成革企业DMF合格率较低,尤其是配料和涂台两个工种DMF污染较重.DMF对工人肝功能的危害不容忽视,应密切关注作业点浓度[2-3],采取干预措施,保护接触人群职业健康.