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81.
血管性血友病 (vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一 ,是由于血浆中vW因子 (vonWillebrandfactor,vWF)质或量的异常而致。vWD具有高度异质性 ,其诊断必须依靠vWF质和量的检测 ,特别是 1型和 2AvWD在临床诊断中存在一定困难。我们探讨了vWF胶原结合试验 (vWF∶CBA)在vWD的诊断和分型中的意义。对象和方法1 研究对象 vWD患者 2 6名 ,均为苏州大学附属一院门诊病例 ,1型vWD 10名 ,2A型vWD 10名 ,3型vWD 6名 ,根据1994年国际血栓与止血委员会vWD的诊断和分型标准而确诊[1 ] 。 2 0名正常献血员作为对照研究。2 试剂和仪器 Ⅲ… 相似文献
82.
目的 分别对5例遗传性凝血因子V(FV)缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FV缺陷症的基因突变.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对以确定基因异常,限制性内切酶酶切分析或直接测序患者直系家属及正常人相应的等位基因排除多态性影响.结果 5例患者血浆FV活性和抗原含量均明显降低,基因分析共发现6个致病突变,分别为G69969T(G2079V)、C45533T(R712Ter)、C46796T(R1133Ter)、G45366A(C656Y)、C46253T(R952C)及G16088C(D68H),后3个是新的突变位点,其中C46253T(R952C)是国际上首次发现的位于B区的错义突变.通过对直系亲属和正常人相应的等位基因进行扩增测序或酶切分析证实了3个新的突变不是基因多态性所致.结论 鉴定了5例Ⅰ型遗传性FV缺陷症的基因突变,其中包括2种无义突变和4种错义突变;错义突变导致FV蛋白稳定性降低,引起血浆中FV的含量减少. 相似文献
83.
肥厚性梗阻型心肌病 (HOCM)是一种慢性心血管病 ,主要表现为室间隔不均匀显著肥厚 ,导致左室流出道梗阻 ,尚无良好办法 ,目前治疗方法有 :如药物 β -受体阻滞剂 ,但只能部分缓解症状 ,年死亡率达 1.7%~ 4 .0 % ,其中 5 0 %为猝死。 1995年由英国医生Sigwart首次提出非外科手术方法治疗HOCM ,即经皮腔间隔PTSMA应用于临床 ,用无水酒精注入间隔支 ,使间隔心肌发生坏死 ,从而使其变薄 ,左室流出道增宽 ,改善血液动力学效果及临床症状 ,极大地提高了病人的生活质量 ,由于PTSMA是一种创伤性的治疗手段 ,人为地造成心肌梗死 ,可能引起一… 相似文献
84.
目的:观察立体动态干扰电疗机辅以CPM机对膝关节骨性关节炎(OA)患者疼痛和膝关节ROM的作用。方法:68例膝OA患者分为2组,均给予非甾体抗炎药治疗,并辅以CPM机锻炼,干扰电组36例同时增加立体动态干扰电治疗,超短波组32例配合超短波治疗。结果:治疗12次后,与治疗前比较,2组VAS疼痛评分均明显降低,膝关节(屈曲)ROM测量明显提高(P〈0.01或0.05);与超短波组比较,干扰电组改善更明显(P〈0.05)。结论:膝关节OA患者治疗中配合立体动态干扰电疗可以显著缓解疼痛症状,提高膝关节ROM。 相似文献
85.
86.
对于因先天经胆道闭锁而行部分肝移植的婴幼儿,其体质量小,移植物为部分肝脏,既往有过肝门肠吻合术史及须行胆肠吻合等因素,术后血管及胆道并发症发生率较高,并容易并发移植物缺血及感染[1],2010年1-12月,我院对先天性胆道闭锁进行肝移植且术后并发重症胆源性感染的2例患儿情况进行回顾,现报告如下.
临床资料
例1,男性,因先天性胆道闭锁(肝门肠吻合术史)于出生后23个月行尸体供肝劈离式肝移植,供肝为肝左外叶;术后2周肝断面处出现胆漏和胆汁瘤,穿刺抽出黄绿色混浊状胆汁约80 ml,遂置管引流,引流液培养出大肠埃希菌(超广谱β内酰胺酶阳性);3周后经引流管造影提示出现内瘘,胆汁流入邻近肠袢;继续引流3周后,肝断面胆汁瘤消失. 相似文献
87.
目的针对生存分析样本量再估计的适应性设计临床试验,本文基于指数分布,提出盲态下生存资料的样本量再估计方法。方法采用蒙特卡洛模拟方法,预设4个期中分析时间点,以参数初始估计值M_(10)为均数暂定搜索范围为M_(10)_±0.5M_(10),在该搜索范围内产生指数分布随机数对期中分析时的截尾生存数据进行填补,对填补后的数据进行极大似然估计,得到试验参数的再估计值M_1,若M_1落在搜索范围外,则需更改搜索范围以包含M_1,并重新进行搜索直至M_1落在搜索范围内,此时的M_1即为试验参数的再估计值,在此参数的基础上重新估计样本量,并比较4个期中分析点的样本量再估计结果,确定1个最合适的期中分析时间点。结果经过期中分析调整后的样本量接近真实值,且期中分析时间点越向后移,样本量估计结果越接近真实值,变异越小。结论建议在入组结束并完成1/4最短随访时间时进行一次期中分析重新估计样本量,根据估计结果考虑是否增加样本量。 相似文献
88.
89.
张威 《中国实用乡村医生杂志》2012,19(24)
目的 探讨噬菌体生物扩增法(PhaB)等多种方法诊断结核性胸膜炎的临床价值.方法 选择150例胸腔积液患者,胸水分别行PhaB、腺苷脱氨酶(ADA)检测法、BACTEC MGIT960培养法化验,并对检测结果进行比较.结果 150例患者中诊断为结核性胸膜炎126例、恶性胸腔积液24例.经PhaB检测胸水阳性率46%、敏感度(又称真阳性率)51.58%,特异度83.33%,阳性预测值94.20%、阴性预测值24.69%; ADA法检测胸水阳性率32%、敏感度38.09%、特异度100%,阳性预测值100%、阴性预测值23.53%;BACTEC MGIT960培养法检测胸水阳性率16.67%、敏感度19.84%、特异度100%,阳性预测值100%、阴性预测值19.20%.在确诊的126例结核性胸膜炎患者中,PhaB与ADA法及BACTEC MGIT960培养法比较,差异均具统计学意义(P<0.05),PhaB阳性率(即敏感度)明显高于ADA法和BACTEC MGIT960培养法;将PhaB与ADA法相结合可提高检出的阳性率,为69.05%,均高于以上任意一种方法.结论 噬菌体生物扩增法诊断结核性胸膜炎具有较高的敏感度和特异度,可作为结核性胸膜炎早期诊断的方法. 相似文献
90.
图书馆针对科研管理需求具有明确性和周期性的特点,根据科研管理部门的职责,将信息服务划分为若干流程,形成较为固定的信息服务模式.其中包括面向科研计划和中长期规划的制定、科研管理制度的制定以及同行交流与合作的多个服务流程. 相似文献