染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

布鲁氏菌A19疫苗株全基因组测序及比较基因组学分析

目的 探索布鲁氏杆菌A19疫苗株全基因组的结构、分子生物学的功能,并对其生物信息学进行研究。方法 采用Illumina Hiseq 4000和PacBio对A19进行全基因组测序,并与GenBank 上的8株菌进行比较基因组学解析。A19基因组3 286 167 bp, 预测3 371个基因,GC含量57.25%。通过注释COG库,对应基因有2 560个,将其归入22类COG中;根据比对KEGG库,得到2 544个基因,共参与33类代谢通路。结果 综合两个数据库结果发现,大多数A19预测基因中的基因功能主要与膜运输、氨基酸转运及碳水化合物代谢有关。结论 通过分析发现, A19和猪羊牛种布鲁氏菌之间存在一定差异,并找出牛种毒力基因。本实验通过测序A19全基因组,为布鲁菌疫苗的研究提供思路。     

2008-2017年全国肺结核发病的时空分布特征分析

目的 探讨2008 -2017年我国肺结核发病的流行趋势及时空分布特征，为探索我国结核病发病高危区域，合理制定疾病防控策略和措施提供理论依据。方法 收集2008-2017年全国31个省份（直辖市、自治区）报告的肺结核发病资料，结合中国矢量化省界电子地图，应用空间自相关和时空扫描分析等方法，研究肺结核病的时空分布特征。结果 2008-2017年我国肺结核发病率总体呈逐年下降趋势，肺结核发病分布存在着明显的全局空间正相关性（Moran’s I>0, P<0.05），西部地区高于东部地区，其中新疆、西藏、青海等中西部地区为高-高聚集模式地区（P<0.05），北京、江苏和河北为低-低聚集模式地区（P<0.05）。结论 从全国范围来看，我国肺结核发病存在着明显的空间聚集性，应针对近年来疾病出现高发的中西部地区，适当增加结核病防控方面的卫生资源配置和健康教育宣传力度，综合制定区域性结核病防控策略。     

皮肤外泌汗腺中黑素细胞干细胞及其临床意义

黑素细胞干细胞(又称为黑素细胞前体细胞)是一种细胞谱系特异性成体干细胞,在正常生理状态下处于未成熟和休眠状态,但经一定条件(如伤口愈合、基因毒性药物处理和紫外线照射等)的刺激,干细胞可被激活,进行分裂增殖,并分化为成熟的黑素细胞。黑素细胞干细胞又能自我更新,为维持表皮细胞的稳态不断地提供丰富的黑素细胞来源。现有的研究证实黑素细胞干细胞主要分布在毛囊隆突区的外毛根鞘和表皮嵴状突起的顶端。这两群成体干细胞活化被认为参与中波紫外线(UVB)照射后白癜风皮损的成功复色。近年来还发现在无毛皮肤(如掌跖部位)的外泌汗腺(小汗腺)也存在有黑素细胞干细胞,这群黑素细胞干细胞活化或转化可能关系到无毛皮肤白癜风的复色或指(趾)端恶性黑素瘤的发生。该文就近年来对汗腺中的黑素细胞干细胞及其临床意义作一综述。     

孕激素及孕激素受体与卵巢癌关系的研究进展

卵巢癌是致死率最高的妇科生殖系统恶性肿瘤,被称作"沉默杀手"。卵巢癌病因、起源和发病机制至今尚不明确且有争议。孕激素在上皮性卵巢癌发生中的作用仍是研究的重点课题,相当多的流行病学资料表明孕激素在卵巢癌变过程中发挥保护卵巢的作用,口服避孕药和妊娠能够降低卵巢癌发生风险得到一致认可。孕激素通过基因组和非基因组作用介导发挥生理学效应,非基因组的作用越来越受到重视。研究认为孕激素受体阳性卵巢癌患者预后较好,孕激素受体B亚型可以独立地作为卵巢癌的预后因子。     

孤雌胚胎干细胞在细胞疗法中的优势与局限性

孤雌胚胎干细胞(p ESCs)是建立患者特异性多能干细胞的有效途径,因具有类似胚胎干细胞(ESCs)自我复制和多潜能特性,成为再生医学的"种子细胞"。杂合型p ESCs有望用于自体移植,纯合型p ESCs理论上可用于异体基因疗法,却因自然杀伤(NK)细胞识别而产生免疫排斥反应。本文旨在综述孤雌生殖的表观遗传特性,总结p ESCs在细胞疗法中的优势和局限性,阐述克服免疫排斥反应的新策略。     

糖尿病肾病小鼠模型的研究进展

近年来,糖尿病肾病（diabetic nephropathy,DN）已成为导致终末期肾病的主要原因之一。我国2010年进行的流行病学调查显示：20岁以上人群DM患病率已达9.7%,DM前期患病率高达15.5%。DN临床标本的稀缺性突出了DN动物模型的重要。良好的动物模型对DN发病机制的研究和治疗药物的研发至关重要。     

常用外周血DNA提取方法的比较

目的比较目前常用的外周血DNA提取的三种方法。方法用三种方法提取全血DNA,通过吸光度检测、PCR扩增分析各自优缺点。结果三种方法提取的DNA纯度和作为模板PCR扩增无显著差别,只是操作时间和成本不同。结论天根离心柱型试剂盒应用比较广泛,Promega试剂盒操作时间最短,Chelex-100方法最经济,适合微量提取。