一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析CSCD

患儿男,足月顺产,出生体重2700 g,身长48 cm,出生后9个月发现不能翻身,1岁不能站立,2岁时脑电图检查提示轻度异常,3岁后在大人搀扶下仅能走几步,只会发“爸爸”、“妈妈”等简单声音,并出现无明显诱因的癫痫发作,每5~6 h一次,脑电图有异常放电。患儿现6周岁,体重22 kg,身高110 cm,语言能力差,智力低下,运动障碍。查体:精神尚可,呼吸尚平,情绪不稳定,反应略迟钝,特殊面容:前额狭窄,头顶略尖,鼻梁凹陷,宽鼻。牙齿发育异常,牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌,上肢肌张力正常,下肢肌张力稍高,行走步态不稳,不会跑;阴茎外观正常,右侧隐睾,大小便不能自理。     

家庭护理健康变量的回顾性分析

对冰岛首都雷克雅末克市1所拥有68张床位的家庭护理院（于1982年开业）进行调查，分析过去20年间人口统计学、健康状况和结果变量的改变。观察的20年，每4年作为一个区间，对所有病人的医疗记录数据进行回顾性横断面分析比较。家庭护理病床由有认证资格的护士监管并提供持续康复措施，医疗服务由医院专科专家提供。调查对象为1983—2002年间所有的住院病人（校正过的）。     

血管内肌周细胞瘤1例报道

肌性血管周细胞瘤是WHO近期分类中的一个新亚型,国内尚未发现有关肌周细胞瘤的文章,实际工作中时有把该诊断与血管外皮瘤混为一谈.现报道1例罕见的位于血管内的肌性血管周细胞瘤,并参阅有关文献进行讨论.     

临床运行中电子直线加速器的故障原因及干预对策

目的:探讨临床运行中电子直线加速器的故障原因及干预对策。方法:对1台于2020年9月至2021年12月临床运行1年3个月的医用电子直线加速器的故障发生原因与频率调查结果进行回顾性分析,并制定出有效的干预对策。结果:医用电子直线加速器的常见故障原因主要为X射线容积成像影像系统故障,占比为21.82%（12/55）,其次为机械运动故障,占比为18.18%（10/55）;电路故障的发生频率虽然不高,但因此故障所导致的功能停用与停机时间却相对较长。结论:在医用电子直线加速器临床运行过程中,要减少X射线容积成像影像系统与机械运动故障,降低故障发生频率,应该结合医用电子直线加速器临床运行故障发生原因与频率,制定出定期维护保养等有效的干预对策。     

1例幼儿室间隔缺损介入封堵术的护理

室间隔缺损(VSD)是常见的先心病之一,为先天发育不全所致.以往开胸手术是其唯一的治疗方法,但手术创伤大,康复和住院时间长,且有一定的并发症和危险性,尤其对年轻女性患者来说,存在手术切口美容问题.近年来随着介入医学的发展,可用若干种器械进行VSD的介入治疗.我科于近日成功的对1例幼儿实行室间隔缺损封堵术,现报道如下.     

MEN1缺失通过诱导DNA损伤累积抑制乳腺癌细胞的恶性表型

目的：探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）编码基因MEN1在乳腺癌细胞恶性表型调控中的作用及分子机制。方法：TCGA数据库分析乳腺癌组织（n=1 097）和正常乳腺组织（n=114）中MEN1基因的mRNA表达水平;收集临床乳腺癌组织标本（n=13）和癌旁组织（n=4）,采用RTqPCR和免疫组化法检测其中MEN1基因的mRNA水平和menin蛋白的表达;CRISPR/Cas9技术构建MEN1基因敲除的MDA-MB-231(MDA-MB-231/KO)细胞,细胞经menin-MLL抑制剂MI-3单独或联合甲基硝基亚硝基胍（N-methyl-N’-nitro-N-nitrosoguanidine,MNNG）、阿霉素（doxorubicin,DOX）、紫杉醇（paclitaxel,TAX）、他莫昔芬（tamoxifen,TAM）作用后运用CCK-8、克隆形成实验、EdU染色及流式细胞术分别检测细胞增殖和细胞凋亡,免疫荧光染色法检测细胞γH2AX和53BP1的表达,Western blot法检测细胞γH2AX、RA...     

通心络对再灌注心肌细胞凋亡的影响

背景传统中药对心肌缺血-再灌注的治疗作用日益受到重视,以虫类药物为主的中成药通心络在临床抗心肌缺血的治疗中取得了明显的疗效.目的探讨中药通心络对抗缺血再灌注诱发的心肌细胞凋亡的作用.设计随机对照观察.单位中山大学附属第一医院中医科.材料各项实验于2002-11/12在中山大学分子医学研究中心进行,选择72只雄性昆明种小鼠.方法72只昆明小鼠随机分成6组,每组12只.通心络2g/kg组、通心络1.5g/kg组、通心络1.0g/kg组(每天灌胃1次,第5天灌药1 h后用垂体后叶素和硝酸甘油联用复制心肌缺血再灌注模型方法进行造模)、消心痛组(剂量为3.9 g/kg,余处理办法同上)、模型组和空白对照组(用生理盐水代替各药物).实验结束时取小鼠的心肌,观察小鼠缺血再灌注模型心肌组织超氧化物歧化酶活性、丙二醛水平,分析心肌细胞凋亡指数和凋亡相关蛋白bcl-2,bax表达水平.主要观察指标[1]各组小鼠超氧化物歧化酶活性、丙二醛水平比较.[2]各组小鼠心肌细胞凋亡及凋亡相关蛋白的比较.结果72只小鼠实验过程中状态符合实验要求,无死亡.[1]超氧化物歧化酶活性、丙二醛水平与模型组和消心痛组比较,通心络1 g/kg组、通心络1.5g/kg组、通心络2 g/kg组的超氧化物歧化酶活性升高(1.37928±140.03),(1 223.91±109.02),(1 789.19±155.20),(2 267.79±216.04),(2 387.55±229.71)nkat/L、丙二醛的水平降低(16.58±2.59),(20.40±2.66),(12.73±1.98),(9.65±2.03),(7.56±1.67)nmol/L,而且随着剂量的增大其效率进一步增强.[2]心肌细胞凋亡及凋亡相关蛋白与模型组和消心痛组比较,通心络1 g/kg组、通心络1.5 g/kg组、通心络2 g/kg组的心肌细胞凋亡指数和Bax蛋白表达指数明显降低[(13.84±1.97)%,(11.56±1.43)%,(3.34±0.96)%,(0.82±0.12)%,(0.42±0.06)%;(17.44±6.18)%,(15.45±3.72)%,(10.85±2.73)%,(6.46±1.88)%,(5.57±1.49)%],Bcl-2蛋白表达指数明显升高[(6.22±0.50)%,(8.73±0.63)%,(11.38±1.38)%,(16.22±2.36)%,(19.45±2.92)%],且呈量效关系.结论通心络胶囊具有抗氧自由基损伤、抗细胞凋亡保护缺血后再灌注心肌细胞的作用,而且呈剂量依赖性.     

胃癌基因改变的研究进展

肿瘤从分子遗传学的角度可以看作是一类基因或ＤＮＡ的疾病，是由某些染色体上的ＤＮＡ损伤而使体细胞发生突变的结果。ＤＮＡ的损伤可以是先天性的，亦可为后天获得性的，这些因素造成的ＤＮＡ损伤，可能使抑制细胞增殖的抑癌基因失活或刺激细胞增殖的原癌基因激活，导致...     

自体外周血CD34^＋细胞移植治疗小儿重症自身免疫性疾病的护理

小儿自身免疫性疾病（autoimmune diseases，AID）是一组发病率高、预后差、致残率高的疾病，需长期糖皮质激素和免疫抑制治疗，但有些患儿治疗效果差。我科于2005年5月至2006年12月对6例重症AID患儿进行了自体外周血CD34^＋细胞移植治疗，现将护理重点及体会报告如下。     

双镜联合一期治疗胆囊结石合并胆总管结石27例

目的探讨内镜下乳头扩约肌切开取石（endoscopic sphincterotomy,EST）联合腹腔镜胆囊切除术（laparoscopiccholecystectomy,LC）一期治疗胆囊结石和胆总管结石的可行性。方法 2010年10月～2011年10月对27例胆总管结石合并胆囊结石在基础麻醉下行EST取石成功置入ENBD后改全麻下行四孔法LC。结果 25例成功施行EST联合LC一期手术,成功率92.6%（25/27）;1例EST取石未成功改开腹胆囊切除、胆总管取石、T管引流;1例EST成功后,LC术中见胆囊炎症明显,胆囊床渗血不止改开腹止血。术后发生胰腺炎1例,保守治疗治愈;迟发上消化道出血3例,经鼻胆管滴入去甲肾上腺素后血止;高淀粉酶血症13例,未处理自愈。残留结石3例,二次取石后痊愈。术后住院5～7 d,平均6 d。27例随访3～12个月,平均9个月,B超和肝功能检查均未见明显异常。结论 EST联合LC一期治疗胆囊结石合并胆总管结石可行。