假肥大型肌营养不良的临床诊断与防治

假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病，是进行性肌营养不良中最严重,最常见的一型。多为男性发病、女性遗传．女患极少，国外报道发病率为男性活婴的1/3500。目前在我国尚无有关其发病率的报告。我院儿科遗传咨询门诊成立10年来，共诊治病人6896例，DMD为283例（4.1%），居第4位。     

脑动脉微栓子监测技术的临床应用研究

目的:探讨脑缺血性卒中患者及其高危人群大脑动脉微栓子的出现频率及临床意义.方法:选择缺血性卒中患者及其高危人群1100例作为研究对象.应用德国DWL公司multi-Dop Tl TCD检测仪对被检者进行TCD微栓子监测.结果:微栓子阳性发现率为16%(16/100).房颤组为16.7%(3/18);心脏瓣膜病组13.3%(2/15);脑梗死组24.1%(7/29),短暂性脑缺血发作组14.2%(3/21),颅内大血管狭窄组5.3%(1/19).结论:微栓子阳性率在有潜在栓子来源的患者高于无栓子来源的患者,微栓子的阳性发现率与患者发病后的间隔时间呈负相关.     

神经节苷脂在视网膜母细胞瘤组织中的表达

目的寻找视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)的生物学标志.方法应用高效薄层色谱法对32例RB瘤组织及21例对照视网膜组织的神经节苷脂进行对照分析.结果RB瘤组织神经节苷脂结合的唾液酸含量明显低于对照视网膜组织(0.04±0.01mg/g(湿重),0.11±0.02mg/g(湿重),P<0.01).GM3,GM2,GM1,GD3及GD2为RB瘤组织主要成分,对照视网膜组织中则以GM2、GM1、GD1a、GT1b、GQ1b为主.结论神经节苷脂在RB瘤组织中的表达形式对其临床诊断及监测具有一定的价值.     

原发性家族遗传性心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症(EFE)通常见于婴幼儿,可于2岁以前死亡。其病因包括机械、炎症及遗传因素。尽管某些EFE病例明显地由遗传所致,但不同家庭的病因及其遗传方式并不相同。既往曾提出常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传3种方式。近来又提出血浆及组织中的肉碱缺乏,可能是某些遗传性心内膜弹力纤维增生症的病     

大黄酸金属配合物的抑菌活性研究

目的:合成大黄酸的三种金属配合物并对其结构进行表征,对比研究配体和配合物对三种细菌的体外抑菌活性大小。方法:在无水乙醇中合成了大黄酸的三种金属配合物,采用紫外光谱法,红外光谱法,核磁共振氢谱法对产物结构进行表征,确定了配合物的组成及结构。采用二倍稀释法测定了配合物的最小抑菌浓度(MIC),采用滤纸片法测定了配体及配合物对金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、大肠杆菌的抑菌活性大小。结果:合成的配合物经结构表征后,初步确定了其可能结构式为2分子大黄酸和1分子金属离子配位,抑菌活性测试结果表明,配合物的抑菌活性强于配体,其中大黄酸锰对于金黄色葡萄球菌以及大肠杆菌抑制作用都最强,抑菌圈大小分别达到了23.3、20.5 mm;而大黄酸钴对肺炎链球菌抑菌活性最强,抑菌圈达22.5 mm。二倍稀释法得出了配合物和配体的MIC值(最小抑菌浓度),根据该值大小可知,配合物抑菌活性总体上强于配体,但也有少部分与配体相当。结论:大黄酸和金属离子形成配合物后,抑菌活性增强。     

腓骨肌萎缩症1型患儿肌电图和遗传学研究

目的：探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法：对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果：24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760 bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论：CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。     

益肺逐积方对Lewis肺癌模型小鼠肿瘤组织CD_(151)及整合素α_3β_1蛋白表达的影响

目的:观察益肺逐积方联合环磷酰胺对Lewis肺癌模型小鼠肿瘤组织CD_(151)及整合素(integrin,ITG)α_3β_1蛋白表达的影响。方法:C57BL/6小鼠40只右前肢腋窝皮下接种Lewis细胞建立肺癌小鼠模型,随机分为肿瘤模型组、环磷酰胺组、益肺逐积方组、联合用药组,每组均为10只。益肺逐积方组灌胃中药液(14.95 g·kg~(-1));环磷酰胺组在接种后72 h和10 d腹腔注射环磷酰胺(40 mg·kg~(-1));联合用药组在环磷酰胺组用药基础上灌胃中药液(14.95 g·kg~(-1));模型组灌胃等体积生理盐水,每天1次,共14 d。给药期间观察小鼠生存状态及成瘤情况,给药14 d后测量瘤体积,常规石蜡切片术检测肿瘤及肺脏病理学改变,免疫组织化学检测肿瘤组织CD_(151)和ITGα_3β_1蛋白的表达量。结果:与肿瘤模型组比较,益肺逐积方组与联合用药组肿瘤体积显著减小(P0.05)。病理学检测结果显示,益肺逐积方组肿瘤细胞体积明显减小,病理性核分裂象减少,小鼠肺部无典型转移灶,肿瘤组织沿细支气管壁及肺泡壁弥漫性生长;联合用药组肿瘤细胞大量坏死,肺部无典型转移灶,肿瘤组织明显减少。免疫组织化学检测结果显示,益肺逐积方组与联合用药组均可下调CD_(151)和ITGα_3β_1蛋白表达量,与肿瘤模型组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论:益肺逐积方有显著抑制Lewis肺癌肿瘤生长的作用,且可增强环磷酰胺的疗效,益肺逐积方可能通过下调肿瘤组织CD_(151)和ITGα_3β_1蛋白的表达量,发挥抑制肺癌转移的功效。     

甘遂半夏汤对大鼠血常规血糖及甲状腺形态的影响

目的: 探讨甘遂半夏汤水煎液对正常大鼠血常规、血糖及甲状腺的慢性毒性作用。方法: 将80只SD大鼠随机分为甘遂半夏汤高、中、低剂量组(37,18.5,9.25 g·kg^-1)及正常组,每组20只,各组大鼠采用等体积不等浓度ig,ig体积均为0.02 mL·g^-1。实验组ig给药,正常组ig给蒸馏水。给药90 d。最后1次给药后禁食15 h,各组随机抽取一半大鼠,取血,采用全自动生化分析仪检测血常规红细胞、白细胞、血红蛋白、血小板数,血糖,取甲状腺,HE染色观察大体形态和组织学形态。剩余动物停药后继续观察2周,重复以上检查指标。结果: 给药期,与正常组比较,高剂量组白细胞数目明显增多(P<0.05),中、低剂量组无显著性差异;各剂量组红细胞、血红蛋白、血小板均无显著性差异。恢复期,各组大鼠比较,红细胞、白细胞、血红蛋白、血小板数均无显著差异。给药期和恢复期,各组大鼠血糖均无显著差异。甲状腺形态观察大体形态和组织学形态均未见显著性异常变化。结论: 长期高剂量服用甘遂半夏汤水煎液可引起白细胞数量可逆性增高,但对大鼠的红细胞、血红蛋白、血小板数量,血糖及甲状腺形态无明显影响。