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《中国公共卫生管理》2019,(1):135-137
目的了解晋东南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布情况,为流行病学分析提供科学依据。方法采用实时荧光定量PCR方法,检测1200人MTHFR的C677T基因多态性应用χ~2进行统计分析。结果该地区人群MTHFR的677CC、677CT、677TT基因型频率分别为17.67%,47.00%和35.33%。其中男性人群分别为17.79%,51.21%和31.00%;女性人群分别为17.61%,45.11%和37.27%。男女人群间MTHFR的C677T基因型频率相比差异无统计学意义(χ~2=4.89,P>0.05)。本地区人群C和T等位基因的频率分别为41.17%,58.83%,其中男性分别为43.40%和56.60%,女性分别为40.17%和59.83%。男女人群间C和T位基因的频率相比差异无统计学意义(χ~2=2.42,P>0.05)。结论晋东南人群中MTHFR的C677T基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为该地区叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。 相似文献
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《中国妇幼保健》2019,(17)
目的通过对晋东南地区(晋城市)新生儿耳聋基因突变发生情况的统计和分析,以期为山西省耳聋出生缺陷的防控提供指导及数据参考。方法采集2015-2018年出生的50 016例新生儿的足跟血,经DNA提取、PCR扩增目的基因后,利用基因芯片—导流杂交法进行基因突变检测。结果 50 016例新生儿中基因突变总发生率为50. 26‰。具体GJB2 1 124例,SLC26A4 925例,GJB3 237例,12S rRNA 161例,tRNASer (UCN) 13例。其中致病性纯合及单基因复合杂合突变13例,此外另发现多基因复合突变54例,突变形式以GJB2+SLC26A4与12S rRNA+GJB2为主。结论与全国其他地区相比,晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生率位居前列,尤其是GJB3及12S rRNA,突变发生率在调研的所有地区中居首位。另一方面突变类型呈现多样性特点,突变主要集中于GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因。尤其是纯合、单基因以及多基因复合杂合突变。 相似文献
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70.
目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A 2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ~2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果 2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P0.05),HDLC为保护因素(P0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r~2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P0.05)。结论 GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。 相似文献