2015-2018年晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生情况分析

目的通过对晋东南地区(晋城市)新生儿耳聋基因突变发生情况的统计和分析,以期为山西省耳聋出生缺陷的防控提供指导及数据参考。方法采集2015-2018年出生的50 016例新生儿的足跟血,经DNA提取、PCR扩增目的基因后,利用基因芯片—导流杂交法进行基因突变检测。结果 50 016例新生儿中基因突变总发生率为50. 26‰。具体GJB2 1 124例,SLC26A4 925例,GJB3 237例,12S rRNA 161例,tRNASer (UCN) 13例。其中致病性纯合及单基因复合杂合突变13例,此外另发现多基因复合突变54例,突变形式以GJB2+SLC26A4与12S rRNA+GJB2为主。结论与全国其他地区相比,晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生率位居前列,尤其是GJB3及12S rRNA,突变发生率在调研的所有地区中居首位。另一方面突变类型呈现多样性特点,突变主要集中于GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因。尤其是纯合、单基因以及多基因复合杂合突变。     

德朗热综合征1例

正德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后。     

小儿急乳蛾中医临床研究进展

小儿急乳蛾相当于现代医学的小儿急性扁桃体炎,是儿科临床上的常见病、多发病。病在咽喉要道,患儿非常痛苦,治疗不及时易变生他病。中医药治疗本病具有一定优势,内治外治、汤药针刺,方法灵活、手段多样,疗效可靠,安全性高,值得临床推广。     

GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析

目的探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A、-172(rs146748749)G/A 2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ~2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析。结果 2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P0.05)。多因素Logistic回归分析:增龄、高血压病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P0.05),HDLC为保护因素(P0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,r~2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P0.05)。结论 GATA6基因启动区-493(rs144923558)G/A与-172(rs146748749)G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型。该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料。     

血浆HOXA7基因甲基化在非小细胞肺癌诊断中的应用

  目的  检测非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）血浆中同源盒基因（homeobox, HOX）家族成员HOXA7基因启动子甲基化水平, 并评估HOXA7甲基化与肿瘤标志物血清癌胚抗原（carcinoembryonic antigen, CEA）、糖类抗原（carbohydrate antigen 199, CA199）和细胞角蛋白19片段抗原21-1（cytokeratin 19 fragment antigen 21-1, Cyfra21-1）水平辅助诊断NSCLC的价值。  方法  选取河南省肿瘤医院2012年1月至2016年12月住院的经病理组织学确诊为NSCLC患者80例为试验组, 50例健康人为对照组。采用定量甲基化特异性PCR（quantitative methylation-specific PCR, qMSP）检测血浆HOXA7甲基化水平, 电化学发光检测血浆CEA、CA199和Cyfra21-1水平。构建受试者工作特征曲线（ROC）分析各指标鉴别NSCLC的临床价值, 并分析HOXA7甲基化与临床病例参数、肿瘤标志物之间的关系。  结果  与健康对照组相比, NSCLC患者血浆中HOXA7基因甲基化水平异常增高（χ2＝36.972, P < 0.0001）, HOXA7甲基化诊断NSCLC的敏感度为68.8%（55/80）, 特异度为86.0%（43/50）。血浆HOXA7甲基化与性别、年龄、有无吸烟史和病理类型无关（均P>0.05）, 但与TNM分期有关（P < 0.05）, 其中Ⅳ期患者血浆HOXA7甲基化水平最高。肿瘤标志物中Cyfra21-1诊断NSCLC的价值最高, 敏感度为70.00%, 特异度为90.00%。HOXA7甲基化联合三指标诊断NSCLC的效能最高（AUC=0.893, 敏感度73.75%, 特异度94%）。HOXA7甲基化与Cyfra21-1的相关系数最高（r=0.564, P < 0.05）。  结论  HOXA7基因甲基化水平对NSCLC的诊断有一定价值, 与NSCLC的恶性程度相关, 联合肿瘤标志物检测可以提高NSCLC的诊断效能。      

血清生长调节致癌基因-α和肾上腺髓质素前体中段肽水平在肺癌合并慢性阻塞性肺疾病患者中的表达及意义

目的探讨血清生长调节致癌基因-α(GRO-α)和肾上腺髓质素前体中段肽(MRproADM)水平在肺癌合并慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的表达及意义。方法选取2016年1月至2018年9月间北京市第六医院收治的80例肺癌患者,按照是否合并有COPD分为观察组与对照组,每组40例,另选取40例同期健康体检者为正常组。比较三组受试者的肺功能指标、GRO-α和MRpro-ADM表达水平。采用Pearson相关法分析血清GRO-α和MRpro-ADM水平与肺功能指标的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清GRO-α与MRpro-ADM的诊断价值。结果观察组与对照组患者第1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)和FEV1/FVC水平均低于正常组,且观察组患者FEV1、FVC和FEV1/FVC水平均低于对照组,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。观察组与对照组患者血清GRO-α与MRpro-ADM水平均高于正常组,且观察组患者血清GRO-α和MRpro-ADM水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。Pearson相关法分析显示,血清GRO-α和MRpro-ADM水平均与肺功能指标FEV1、FVC和FEV1/FVC呈负相关关系,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。绘制ROC曲线,血清GRO-α的ROC曲线下面积为0. 861,95%可信区间为0. 773～0. 942,最佳截断值为86. 54 ng/L,灵敏度为89. 0%,特异性为82. 0%,准确度为85. 0%。血清MRpro-ADM的ROC曲线下面积为0. 824,95%可信区间为0. 745～0. 919,最佳截断值为1. 04 nmol/L,灵敏度为73. 0%,特异性为84. 0%,准确度为75. 0%。结论肺癌合并COPD患者血清GRO-α和MRpro-ADM水平显著提高,可为临床辅助诊断与病情预测提供指导。     

主动脉瓣二叶式畸形的临床进展

随着医疗技术的进步,主动脉瓣二叶式畸形(BAV)的检出率逐年增高,故需重视对BAV的诊断和治疗。本文综述了BAV的相关基因、形态、临床特征、诊断及治疗等方面的研究进展,以期指导未来BAV的诊断和治疗,对后续研究提供一定的方向。