常染色体显性遗传性听神经病家系全外显子组测序分析

目的：在多年围绕1个常染色体显性遗传性非综合征型听神经病家系开展系统分子遗传学研究的基础上,进一步探讨该家系耳聋的致病机制,以期发现新的听神经病致病基因和突变位点。方法：对3例耳聋患者和1例配偶进行全外显子组测序,初步筛选出与家系耳聋相关的候选致病基因。采用PCR-Sanger测序法,检测上述候选基因变异是否与家系表型共分离。最后,以50例与研究家系无关的听力正常人为对照,检测候选致病突变在正常群体中的突变频率和SNPs遗传多态性。结果：全外显子测序分析得到41个候选致病基因突变;用PCR-Sanger测序法对核心家系的9名成员和2名家系外听力正常人进行验证,仅发现1个基因突变（ALOX15B 7942797 C>T）与家系耳聋表型共分离。选取50例家系外正常对照的DNA样本对ALOX15B基因进行PCR扩增和序列分析,结果显示有2例听力正常人也检测到该基因的同一变异,提示该变异为SNPs遗传多态性。结论：对核心家系成员的全外显子组测序分析和Sanger测序法验证未发现有意义的突变位点,排除了该家系耳聋由基因编码区突变及Indels致病的可能性。     

核糖核酸治疗肝炎肝硬化的病理学研究

用核糖核酸(RNA)和辅酶Q_(10)分别治疗14例肝炎肝硬化患者,所有患者治疗前后均行肝穿刺活检,通过组织化学、图像定量分析及电镜观察两组患者治疗前后的病理学变化。结果显示:RNA对减轻肝炎炎症活动度和纤维化程度均有显著作用(P<0.05);而辅酶Q_(10)治疗组不明显(P>0.05),提示RNA具有一定的保护肝细胞和抗纤维化的作用。     

临床输血中庚型肝炎检测的意见

庚型肝炎是由庚型肝炎病毒(以下简称HGV)引起的一种传染性肝炎，其发病状况类似于乙、丙型肝炎，转为慢性的机会高、且愈后差，对人类危害较乙、丙型肝炎更为严重，现已证实,HGV传播途径主要是经血液传播，该种肝炎已广泛分布于世界各地，国内对HGV分布状况的报道较少。笔于1996～1997年3月对本地区献血人群进行了抗-HGV检测，现报道如下。     

艾滋病的防治研究

1概念艾滋病(AIDS)一词,是获得性免疫缺陷综合征(Acguired Immune Deficiency Sydrome)的中译名.是一种免疫系统受损,特别是介导性细胞免疫功能下降的新型疾病.1981年美国首先报告,1982年正式命名,现已波及到五大洲150多个国家,由于发病率高、死亡率高,故又称为“超级癌肿”.2 流行病学2.1 情况1981年美国在纽约、旧金山、洛山矶首先发现了卡氏肺囊虫肺炎及Kaposi氏肉瘤,主要发生于同性恋男青年中.美国又回索了1978年以来的青年同性恋者,又发现15例卡氏肺囊虫肺炎及26例Kaposi氏肉瘤.1985年在亚特兰召开了全球第一次艾滋病会议,共有病例11000例,1986年在巴黎召开了第二次会议,发现200000例,1987年WHO 宣称有40638例,1988年WHO定每年12月     

脊柱侧凸矫形术后并发肠系膜上动脉综合征

目的探讨在脊柱侧凸矫形术后并发肠系膜上动脉综合征的发病机制,分析总结该并发症在脊柱侧凸矫形术中的易发因素。方法回顾性研究1997年7月～2001年1月,采用三维去旋转矫形技术矫治各种脊柱侧凸430例,共发生肠系膜上动脉综合征5例,3例发生在脊柱侧凸前路松解术后颅骨-骨盆牵引过程中,2例发生在后路矫形术后。结果5例患者经禁食、胃肠减压、维持水电解质平衡、左侧卧位、暂停或减轻颅骨-骨盆牵引重量后症状逐渐缓解,5～7d后均痊愈。结论严重的脊柱侧凸,特别是后突型,术前躯干塌陷明显,估计术中脊柱伸展多、纠正百分比高或前路术后需快速大重量牵引的患者易并发肠系膜上动脉综合征。对此症只要早期诊断和及时处理,预后较好。     

医用胶和钛板钛钉固定兔上颌窦游离骨折片的对比研究

目的比较医用胶和钛板钛钉固定兔上颌窦游离骨折片的骨愈合状况,以期为临床应用提供依据。方法取兔8只,随机分为两组。实验组4例采用医用胶固定上颌窦游离骨折片;对照组4例采用钛板钛钉固定上颌窦游离骨折片。两组均人造成约1.0cm×0.5cm长方形上颌窦游离骨折片,然后通过两种不同方法固定骨折片,8周后处死。通过大体标本、组织学切片来评估。结果两组兔上颌窦骨折片均愈合良好,组织学HE切片也显示为正常骨小梁。结论医用胶固定兔上颌窦游离骨折片短期内效果良好,值得临床应用。     

2009—2010年北京地区麻疹流行的临床与病因学特征

目的：分析2009—2010年北京地坛医院收治的麻疹患者的临床及病因学特征。方法：回顾分析200例麻疹患儿的临床资料,选择同一地区200例年龄、性别相匹配的健康儿童作为对照。结果：感染麻疹的患儿的麻疹疫苗接种率和全程计划免疫率明显低于健康儿童;2010年麻疹患者病情严重复杂,2010年麻疹患者流动人口比例高于2009年;2010年体温超过38.5℃的患者比例高于2009年;2009、2010年患者都出现皮疹,但皮疹首发部位差异有统计学意义。2010年并发症（支气管炎、喉炎、心肌炎、心血管功能不全、口腔炎及呼吸衰竭）比例与2009年相比显著升高,差异有统计学意义。2010年19例患儿因并发呼吸衰竭入住重症监护室,7例病死;2009年无病死病例。结论：2010年北京地区麻疹高发病率可能与麻疹疫苗免疫的低覆盖率及人口流动有关,麻疹病毒基因型变异也可能是原因之一。     

孕中晚期胎儿宫内生长的影响因素研究

目的：探讨影响胎儿孕中晚期宫内生长的母体和孕期相关因素。方法：收集在南京医科大学附属妇产医院产检并分娩的孕妇孕期B超监测数据及母体和孕期健康相关信息。纳入在2016年8月—2019年5月孕满20周并在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周均有B超检查的单胎活产家庭,共计1 457个家庭。本研究通过B超采集的胎儿双顶径（biparietal diameter,BPD）、头围（head circumference,HC）、腹围（abdomen circumference,AC）和股骨长（femur length,FL）数据,计算获得胎儿估计体重（estimated fetal weight,EFW）,并采用混合线性模型分析孕中晚期宫内生长的影响因素。结果：在多因素分析中发现,母亲年龄与孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周的EFW均呈正相关;与孕前体重指数（body mass index,BMI）在正常范围（18.5 kg/m2≤BMI<24 kg/m2）的母亲相比,孕前BMI偏低（BMI<18.5 kg/m2）的母亲孕30~32周和孕34~36周胎儿更小,孕前超重或肥胖的母亲（BMI>24 kg/m2）胎儿更大;女胎EFW在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周始终显著小于男胎。此外,发现孕前痛经与孕期EFW呈显著负相关。结论：母亲年龄、孕前BMI、胎儿性别以及痛经可能影响胎儿估计体重。     

中西医结合治疗小儿慢性咳嗽体会

咳嗽是常见的呼吸道症状,因咳嗽症状而就诊者,可占儿科呼吸专科门诊患者的80%以上,多种呼吸道和全身疾病都可引起咳嗽,而以鼻后滴综合征、咳嗽变异性哮喘、胃食道反流性疾病最常见。