中国北京和日本横滨两地青少年正畸治疗认知程度的调查分析

通过调查中国北京地区和日本横滨地区青少年对错(牙合)畸形的认知情况,探讨不同地区青少年对正畸治疗的理解和认识差异.方法对中国北京地区5500名青少年和日本横滨地区4646名青少年进行关于错(牙合)畸形认知情况的问卷调查,并进行χ<'2>检验.结果北京地区回收问卷3964份(72.1%),横滨地区回收问卷3291份(70.8%).北京地区已行正畸治疗的青少年为753例(19.0%),横滨地区为467例(14.2%),差异有统计学意义(P<0.001).79.2%已行正畸治疗的横滨青少年认为做正畸治疗好,比北京(66.0%)高.不同年龄段横滨青少年对正畸治疗需较长时间的了解程度均高于同年龄段北京青少年.与北京青少年(494名,65.7%)相比,更高比例的横滨青少年(370名,78.6%)认为(牙合)畸形会对面部健康带来不利影响.结论横滨地区行正畸治疗的青少年比例比北京地区小,但更多的横滨青少年认为做正畸治疗好,高于北京青少年.横滨青少年对正畸治疗的认知程度高于北京,且横滨青少年更注重错牙(牙合)畸形对面部健康的影响.     

儿童牙科治疗行为表现及治疗方法

目的：探讨门诊不同年龄组牙病患儿行为表现及治疗方法的差异以便导临床工作。方法：对994名1－12岁牙病患儿按不同年龄分组，根据其行为表现采取相应治疗方法，并通过剖析患儿，家长，医护人员在牙科治疗中的三角关系得出儿童牙病顺利治疗的影响因素。结果：患儿在接受治疗时，其行为表现有较大的年龄差异。婴儿期以不合作型居多，学龄期以合作型居多，学前期居中，对接受治疗的儿童所采取的方法之不同也有明显的年龄差异。婴儿期以强制法为主；学前期以常规法为主，但诱导法及威吓法是治疗不合作患儿的主要手段，学龄期以常规法为主，对不合作患儿多采用诱导法，威吓法及强制法很少应用。在治疗时婴儿期患儿多需家长陪伴，学前期及学龄期患儿可独立完成治疗。结论：年龄是决定患儿临床行为表现及采用何种治疗方法的重要因素。治疗程序链有闪指导临床工作。     

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析北大核心CSCD

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型,结合Sanger测序发现的点突变,进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示,家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变,且突变在各自家系中均与多指表型共分离,在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指;而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示,家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。     

先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析

目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%),未发现已知CHI相关致病基因突变11例。3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效。4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d~1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫。结论中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生。携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向。     

切胶免疫制备腮腺液高丰度蛋白多克隆抗体

目的 通过切胶免疫制备人腮腺液高丰度蛋白多克隆抗体,为下一步腮腺液高丰度蛋白单克隆抗体制备提供抗原解决方案.方法 将腮腺液经超滤法浓缩蛋白后,进行SDS-PAGE分析,切取分子量约为50-65kDa的高丰度蛋白条带,研磨后注射新西兰大耳白兔诱导产生免疫应答并制备兔抗人腮腺液高丰度蛋白多克隆抗体,并应用蛋白免疫印记(Western blot)等方法进行抗体鉴定.结果 成功制备和鉴定了人腮腺液高丰度蛋白多克隆抗体.结论 成功制备和鉴定了人腮腺液高丰度蛋白多克隆抗体,为下一步腮腺液高丰度蛋白单克隆抗体制备及唾液蛋白质组学研究奠定基础.     

尘螨舌下特异性免疫治疗对儿童支气管哮喘效果的观察

目的 观察尘螨舌下特异性免疫治疗(sublingual specific immunotherapy,SLIT)对儿童支气管哮喘内型的效果.方法 回顾性分析2012年3月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的支气管哮喘行SLIT的59例患儿的临床资料,根据治疗1、2、3年时哮喘控制治疗反应性分为控制稳定组和控制不稳定组,比较两组细胞因子水平的差异.结果 59例患儿治疗达1年,40例达2年,26例达3年.治疗1年时,控制稳定组31例,占53％,控制不稳定组28例,占47％;控制稳定组IL-33、IL-23水平均低于控制不稳定组[(21.25±22.06)pg/ml比(31.61±30.48)pg/ml,P=0.017;(4.10±5.26)ng/ml比(5.01±4.97)ng/ml,P=0.023].治疗2年时,控制稳定组IFN-y水平显著低于控制不稳定组[(23.00±13.04)pg/ml比(26.69±8.11) pg/ml,P=0.020],控制稳定组IL-17A水平显著高于控制不稳定组[(15.03±17.44) pg/ml比(14.68±5.13)pg/ml,P=0.020].治疗3年时,两组间细胞因子水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 尘螨致敏的支气管哮喘患儿经SLIT后临床疗效显著,IL-33、IL-23、IFN-γ、IL-17A可作为特异性免疫治疗早期临床疗效的生物标志物.     

不同年龄儿童脊柱侧弯矫正术中局部脑氧饱和度的研究

目的 探讨不同年龄儿童脊柱侧弯矫正术中局部脑氧饱和度(regional cerebral oxygen saturation,rScO2)的变化,以提高麻醉和手术的安全性.方法 选取2018年3月至2019年9月首都医科大学附属北京儿童医院行脊柱侧弯矫正术的患儿60例,按年龄分为A组(≤6岁,20例)和B组(＞6岁,40例).分析两组麻醉诱导插管后(T1)、俯卧位后(T2)、切皮后(T3)、植入椎弓根螺钉(T4)、截骨(T5)、矫形(T6)和术毕(T7)7个时间点的双侧rScO2,并记录术中出血量、手术时间和麻醉时间.结果 A组术中出血量(260.0ml比680.0 ml)、晶体液使用量[(917.5±282.5)ml比(1671.3±478.0)ml]、手术时间(139.0 min比244.0 min)和麻醉时间(195.0 min比300.5 min)均低于B组,且A组术中自体血量低于B组(148.0 ml比340.0 ml),差异有统计学意义(P＜0.05).T5时A组LrScO2和RrScO2均低于B组,差异有统计学意义(P＜0.05);其余各时间点两组LrScO2和RrScO2比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 行脊柱侧弯后路矫形内固定术的低龄患儿较年长患儿截骨时rScO2下降明显,需加强术中脑保护,以保证手术安全,减少术后并发症.     

语言发育迟缓儿童的发育水平和临床特征分析

目的 了解儿童语言发育迟缓的临床特征及发育水平,为早期诊断和干预提供科学依据.方法 选取2017-2018年首都医科大学附属北京儿童医院儿童保健中心因语言发育迟缓而就诊的患儿100例,采集病史,进行体格检查、实验室检查、头颅MRI、发育评估、心理行为量表评分、行为观察等.结果 100例患儿中,男童占88.0％;头颅MRI和代谢病筛查异常比例分别为50.0％和13.9％;Gesell发育诊断量表结果显示,轻度发育迟缓占53.1％;93.1％的患儿孤独症筛查量表结果异常.结论 应重视儿童语言发育迟缓的早期识别和早期诊断,定期监测,及早干预,以促进康复.     

基因性儿童癫痫的外科治疗

癫痫是最常见的儿童神经系统疾病,基因异常是儿童癫痫最多见的病因之一。近年来国内外基因性儿童癫痫的外科治疗均取得了快速进步。该文就基因性儿童癫痫的手术适应证、基因异常与癫痫的关系评估及手术方式选择、切除性手术方式、神经调控手术方式及其他手术方式进行总结和述评。基因异常不会成为基因性儿童癫痫外科治疗的禁忌证,只是癫痫术前评估中一个重要的考虑因素,切除性手术和迷走神经刺激术是当前基因性儿童癫痫最常用的手术方案。正确选择的难治性基因性儿童癫痫患者行手术治疗效果良好。     

磁性二氧化硅纳米微球对人源脐带间充质干细胞活性的影响

目的探究磁性二氧化硅纳米微球作为一种干细胞表面的潜在标记物,对人脐带间充质干细胞（umbilical cord mesenchymal stem cells, UCMSCs）的表面干性标志物表达、细胞增殖和迁移能力等生物学活性的影响。方法先采用溶剂热法和Stber方法制备一种生物相容性高的磁性二氧化硅纳米微球,再通过组织块培养法分离和原代培养UCMSCs,并依次采用显微镜、流式细胞术和三系分化等手段观察与鉴定其干细胞基本特性;其次,将不同质量浓度（1、10、50、100、200 μg/mL）磁性二氧化硅纳米微球与上述细胞共孵育,并通过磁分离获得微球标记的干细胞;最后,通过倒置显微镜成像、流式细胞术、CCK-8法检测和细胞划痕实验等技术,评估其对干细胞的细胞形态、表面干性标志物表达、增殖和迁移能力等活性的影响。结果本研究成功分离和原代培养出了具有干细胞基本特性的UCMSCs;显微镜成像观察到不同质量浓度的磁性二氧化硅纳米微球均可标记UCMSCs;CCK-8法检测显示微球在浓度为1 μg/mL时能够促进该干细胞的增殖,而随着微球质量浓度（10、50、100、200 μg/mL）的增大,其对细胞增殖抑制作用亦增强;流式分析和细胞迁移结果表明10 μg/mL微球对标记细胞的表面干细胞标记物表达和迁移能力无明显干扰。结论磁性二氧化硅纳米微球可用于标记UCMSCs,且在低浓度剂量下不会对该细胞表面干性标志物表达、增殖和迁移等活性造成显著干扰。