汉族脑梗死患者阿司匹林抵抗基因单核苷酸多态性的分布特征

目的 研究汉族脑梗死患者人群中阿司匹林抵抗相关基因重要位点单核苷酸多态性（SNPs）的分布频率,并将其分布与在其他人群中的分布进行比较。方法 选取475例汉族脑梗死患者为研究对象,采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2 (rs5918)、PEAR1 (rs12041331)和PTGS1 (rs10306114) 3个位点的基因型,统计分析相关位点基因型和等位基因分布频率,并与相关数据库收录的其他人群进行比较。结果 在汉族脑梗死患者人群中GPⅢa PLA2 (rs5918)位点上存在2种基因型,为TT（98.74%）和TC（1.26%）,其中T、C等位基因频率分别为99.37%、0.63%;PTGS1 (rs10306114)位点上仅存在1种基因型,即AA（100%）;PEAR1 (rs12041331)位点上GG、GA、AA 3种基因型均存在,分别占42.32%、43.79%、13.89%。结论 在汉族脑梗死患者人群中,阿司匹林抵抗相关的GPⅢa PLA2 (rs5918)和PTGS1 (rs10306114)位点上突变情况极少,均以野生型纯合子为主,而PEAR1 (rs12041331)位点上突变多见。     

新生儿6 698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的 分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法 采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6 698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果 耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义（P=0.253）。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义（P=0.680）。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB3 0.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义（P>0.05）。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义（P>0.05）。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义（P=0.028）。结论 GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉...     

拔牙位点保留后骨胶原联合自体软组织瓣植入对前牙拔牙后美学满意度的影响

目的:探讨拔牙位点保留后骨胶原联合自体软组织瓣植入对前牙拔牙后美学满意度的影响。方法:选择2018年1月-2019年7月笔者医院就诊的84例有前牙拔除需求的患者为研究对象,采用随机数字表法分为42例对照组(Bio-Oss Collagen植入),42例观察组(Bio-Oss Collagen+自体软组织瓣植入)。比较两组患者术后拔牙位点愈合情况及两组患者术前、术后6个月牙槽骨高度、牙槽骨宽度,记录两组患者术前、术后6个月牙槽骨密度、垂直向骨吸收量、唇腭向骨吸收量,术后美学效果、满意度,随访1年,观察植后种植体周围骨高度、宽度吸收情况。结果:术后2周拆线,观察组可见拔牙位点愈合良好,无感染、坏死情况,硬腭带蒂结缔组织移植的成活率为100%,对照组拔牙位点愈合良好,但牙槽嵴呈现不同程度的萎缩。两组患者术前牙槽骨宽度、高度、密度比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后6个月,两组牙槽骨宽度、高度、密度均低于术前,观察组牙槽骨高度、密度、宽度均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后6个月,观察组垂直向骨吸收量、唇腭向骨吸收量均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后6个月,观察组美学效果、满意度评分较对照组高,随访1年,观察组种植体周围骨吸收低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:骨胶原联合自体软组织瓣植入可减缓拔牙后牙槽骨高度、宽度及骨密度的下降,在保留骨量方面具有一定的临床价值,能够有效改善患者牙槽美学效果。     

寨卡病毒包膜蛋白Y158H突变对乙脑/寨卡嵌合病毒感染小鼠脑内神经毒力的影响北大核心CSCD

目的研究乙脑/寨卡嵌合病毒(Japanese encephalitis/Zika chimeric virus,JE/ZIKV)包膜蛋白(envelope protein,E蛋白)第158位氨基酸Y158H突变对感染小鼠脑内神经毒力的影响。方法运用重叠延伸PCR技术和基因克隆技术构建含Y158H突变全长cDNA的质粒,单酶切形成线性化DNA分子后体外转录获得RNA,电转染BHK21细胞完成重组病毒包装。通过病毒基因测序、间接免疫荧光试验、生长曲线及蚀斑试验鉴定病毒,通过动物试验评价病毒的小鼠脑内神经毒力。结果基因测序和酶切证实,成功构建含突变位点Y158H全长cDNA质粒。蚀斑试验和病毒基因测序、间接免疫荧光试验证实成功完成病毒的拯救,JE/ZIKV蚀斑直径(1.7±0.2)mm,JE/ZIKV(Y158H)蚀斑直径(1.6±0.1)mm,两种病毒的蚀斑大小差异无统计学意义(P>0.05)。两种病毒增殖规律相似,但整个过程中JE/ZIKV(Y158H)的增殖效率略低于母本病毒。分别用两种病毒进行动物试验,JE/ZIKV(Y158H)的LD50为58.93 PFU/0.03 ml,JE/ZIKV为2.21 PFU/0.03 ml,JE/ZIKV(Y158H)的毒力低于JE/ZIKV。结论ZIKV E蛋白Y158H位点突变可降低嵌合病毒对小鼠脑内神经毒力,E158是影响E蛋白神经毒力的重要氨基酸之一。     

ABCG2 基因rs3114018单核苷酸多态性与武陵山地区痛风及高尿酸血症的相关性研究

目的：探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白 G2 基因(ABCG2) rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性。方法：采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 rs3114018位点进行基因分型,并分析不同等位基因或基因型与原发性痛风、高尿酸血症易感性的关系。结果：痛风组基因型频率与正常组相比差异具有统计学显著统计学意义（P<0.001),Logistic回归分析显示,基因型CC和C等位基因均是痛风的易感因素(OR=5.861,95%CI:2.239~15.340,P<0.001;OR=2.461,95%CI:1.671~3.622,P<0.001）;高尿酸血症组基因型频率与正常组相比没有显著差异（P>0.05),该位点多态与高尿酸血症没有相关性（P>0.05）;痛风组与高尿酸血症组相比,基因型频率具有统计学差异（P<0.001),基因型CC和C等位基因分别使痛风的发生风险增加了4.131倍和1.994倍。结论：ABCG2 rs3114018位点单核苷酸多态性可能与武陵山地区原发性痛风的发病相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,携带CC基因型的个体可能更容易患痛风;该位点多态性与高尿酸血症没有显著相关性。     

子宫内膜黏液性上皮病变中KRAS基因突变分析北大核心CSCD

目的通过对子宫内膜黏液性上皮病变中的KRAS突变情况进行分析,探讨KRAS突变与子宫内膜黏液癌的相关性。方法收集2015年7月至2017年10月首都医科大学附属北京妇产医院病理科诊断的子宫内膜黏液性上皮病变43例,不典型性子宫内膜增生症10例．子宫内膜样癌12例。从中性甲醛固定石蜡包埋组织中提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增KRAS第2、3号外显子,并进行毛细管电泳分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中KRAS突变差异情况进行比较。结果43例子宫内膜黏液性上皮病变患者年龄33-77岁,平均年龄（55．12±9．34）岁,中位年龄55岁。8例具有黏液分化的不伴细胞不典型性的子宫内膜增生症均未检出KRAS突变。不典型性子宫内膜增生症、子宫内膜样癌、不典型性子宫内膜增生症伴黏液分化、子宫内膜样癌伴黏液分化与黏液癌中存在KRAS突变,检出比例分别为1／10、1／12、4／11、6／15和8／9。黏液癌与子宫内膜样癌组（P〈0．01）、子宫内膜样癌伴黏液分化组（P〈0．05）相比,KRAS突变分布差异具有统计学意义。结论不典型性子宫内膜增生症伴黏液分化、子宫内膜样癌伴黏液分化和黏液癌中存在KRAS高频突变．提示KRAS突变激活与子宫内膜黏液癌的发病机制密切相关。     

珊瑚骨粉复合组织补片进行拔牙位点保存的临床研究

目的探讨使用珊瑚骨粉复合组织补片进行拔牙位点保存的临床效果。方法选取自2012年12月至2014年2月期间在武警总医院口腔种植科门诊采用微创技术拔除磨牙的患者45例,试验组20例,拔牙窝内植入珊瑚骨粉,组织补片覆盖表面关闭拔牙窝;对照组25例,拔牙后常规处理。1、3、6个月复诊,观察拔牙窝愈合情况。拔牙前及拔牙6个月后进行口内取模灌注石膏模型并拍摄X线牙片,分别测量牙槽嵴的高度和宽度,使用配对t检验分别对两组拔牙前至6个月期间牙槽嵴高度、宽度的变化进行统计学分析,使用两独立样本的t检验进行两组间牙槽嵴高度、宽度变化的比较,P〈0.05为差异具有统计学意义。结果临床观察除有一例组织补片脱落外,试验组其他拔牙窝均愈合良好,牙槽骨丰满,牙龈色、形、质与邻牙协调;而对照组牙槽嵴吸收、萎缩,高度降低、宽度显著缩小。统计学分析试验组牙槽嵴高度和宽度的改变无显著的统计学差异（P〉0.05）;对照组的上述改变具有统计学差异（P〈0.05）。两组间牙槽嵴高度、宽度的变化相比,二者间的差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论珊瑚骨粉复合组织补片有效保存了进行种植牙修复所必需的骨量,是进行拔牙后位点保存术的合适材料。     

植物血球凝集素（PHA）在拔牙位点保存中的可行性研究

目的：探讨局部应用PHA对拔牙创愈合的影响。方法：选用健康大耳白兔30只,雌雄不限,随机分为实验组15只、对照组15只;拔除右上颌中切牙后,棉球压迫止血,血凝块形成后于实验组拔牙窝的局部牙槽嵴周围及血凝块内注射PHA溶液,对照组注入等量的生理盐水,所有兔子每隔2天注射一次,连续3次。于术后1周、2周、4周、8周、12周每组分别处死3只兔子,行大体观察、影像学观察及组织病理学观察。结果：实验组与对照组之间剩余牙槽嵴相对长度的差异无统计学意义（P＞0.05）;术后HE染色实验组与对照组的成骨活动未见明显差异,但同期相比实验组拔牙窝内的新生毛细血管较对照组多;术后12周的Masson染色实验组与对照组的新生骨中胶原的成熟度亦未见明显差别。结论： PHA可以促进拔牙窝内毛细血管的新生,但对剩余牙槽嵴的保存未见明显作用。     

非综合征性唇腭裂候选基因和位点研究进展

先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂（NSCL/P）,其发病机制尚无定论。近来,研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合,一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解,也为临床转化研究创造了新的机遇。     

胃肠道间质瘤c-kit基因全部外显子的突变研究

目的 c-kit基因全部外显子在胃肠道间质瘤疾病中的突变情况,并探讨其意义.方法 收集2010年9月至2012年12月胃肠道间质瘤手术切除标本62例,其中胃间质瘤41例,小肠14例,直肠4例,结肠1例,腹膜2例,年龄20～82岁,男性40例,女性22例,中位年龄54岁,术前筛查均无GIST家族史,患者术前均未接受过放疗或化疗,都是经术中病理报告和最终石蜡切片病理报告确诊的GIST标本.设计特异性PCR引物,用肿瘤组织提取的DNA为模板进行PCR扩增后测序,研究c-kit基因突变在胃肠道间质瘤组织中的突变规律.结果 在62例胃肠道间质瘤组织标本中有53例c-kit基因发生突变,突变率85.5%（53例/62例）,PCR产物突变率为3.8%（62例/1612例）,外显子2突变6例（9.7%）,外显子8突变7例（11.3%）,外显子10突变14例（22.6%）,外显子11突变8例（12.9%）,外显子21突变27例（43.5%）.此外第21号外显子有8例位于c-kit基因第80778位点的C突变成T,有19例位于c-kit基因第80846位点的G突变成A.结论 胃肠道间质瘤中c-kit基因突变率高达85.5%,表明c-kit基因突变可能对胃肠道间质瘤的发生发展起重要作用.