糖尿病相关基因及其检测

糖尿病是一种严重危害人类健康的常见病,其中90%为II型糖尿病。目前发病机制尚不清楚,大多认为它的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。国内外专家用候选基因策略和基因组扫描策略,已经发现突变的胰岛素基因、胰岛素受体基因和线粒体基因等与II型糖尿病的发生有关。糖尿病属于多基因遗传病,对糖尿病相关基因检测,应进行综合判断,才具有十分重要的意义。1糖尿病相关基因的突变1.1线粒体基因线粒体DNA(mt DNA)的tRNA Leu(uuR)基因的二氢尿嘧啶环上核苷酸nt3243A→G突变和线粒体DNA10.4kb大片段缺失可引起糖尿病并伴有神经性耳聋…     

616例急诊患者自身抗体检测结果回顾性分析

目的了解急诊患者血清中抗核抗体(ANA)的检出率,探讨自身抗体在急诊患者中的诊断价值。方法回顾性分析2013年5月至2015年7月本院急诊患者自身抗体检出率与首诊症状的相关关系。结果 616例急诊患者ANA阳性率为10.9%(67/616),其中诊断为系统性红斑狼疮的ANA阳性率为100%(3/3),出现肢体疼痛、浮肿和肌无力,发热咳嗽,胸闷和呼吸困难等症状患者的ANA阳性率较高,分别是36.7%(11/30)、13.0%(15/115)、22.9%(8/35)。在67例ANA阳性患者中,滴度大于等于1∶320的患者占68.7%(46/67)。抗核抗体谱阳性患者114例,占18.5%(114/616),其中以抗Ro-52、抗SS-A、抗HI、抗M2抗体的阳性率较高,分别为8.1%(50/616)、6.8%(42/616)、3.1%(19/616)和2.8%(17/616)。结论对急诊就诊者出现关节疼痛、浮肿,发热、呼吸困难等症状的患者应提高警惕,注意多种自身抗体的联合检测,提高自身免疫性疾病的诊断率,以防漏诊。     

经皮椎弓根钉技术治疗胸腰椎骨折

目的探讨经皮椎弓根钉技术治疗单节段无神经症状的胸腰椎压缩骨折的可行性及疗效。方法对52例单节段无神经症状的胸腰椎压缩骨折行经皮椎弓根钉技术复位、固定(经皮组),并与同期46例行传统开放切开复位椎弓根钉固定(开放组)的患者进行对比。结果患者获随访6~25个月,经皮组较开放组手术时间、住院天数明显缩短,术中出血及术后引流量明显减少。两组术后Cobb角、伤椎前缘高度较术前均明显恢复,同时术后VAS评分较术前明显减少。结论经皮椎弓根钉技术具有创伤小、出血少、手术时间短、疗效好、术后恢复快、住院时间短等近期临床疗效。     

股骨头无菌性坏死CT表现及鉴别诊断

目的：探讨股骨头无菌性坏死的CT表现。方法：利用多幅螺旋CT对有股骨头无菌性坏死的68例患者进行CT扫描。68例患者中发现98个股骨头有不同程度的缺血性坏死，坏死股骨头内表现为不规则片状密度增高影，骨小梁增粗变形。65个股骨头内出现囊性改变，33个股骨头变形，32个股骨头合并关节腔内积液。结果：CT在发现股骨头无菌性坏死的早期病变范围等方面优于常规X线摄片。CT扫描在诊断股骨头无菌性坏死中具有重要临床价值。     

锁骨下静脉置管致呼吸心跳骤停1例

1　病例报告　　女 ,42岁。诊断左肺下叶周围型肺腺癌 (T3N。 M。) ,行左肺下叶切除术。术前行右锁骨下静脉置管 ,手术顺利 ,回病房后 ,继续保留锁骨下静脉置管输液 ,生命征稳定 ,胸腔闭式引流通畅 ,引流液不多 ,手术后第 1天前 2 0 h有淡血性引流液 35 0 ml。至术后 2 4h,患者突然感胸闷、烦躁、面色苍白、呼吸急促、心率加快至 15 0次 / min,BP下降至 70 / 5 0 mm Hg,血氧饱和度(Sa O2 ) 80 %。随后发生呼吸心跳骤停。立即平卧位 ,行胸外心脏按压等抢救措施 ,同时建立两条外周静脉通路 ,快速输入平衡液等液体 ,约 3min后 ,呼吸心跳逐…     

脾脏海绵状淋巴管瘤1例分析

现对脾脏海绵状淋巴管瘤1例分析如下。1病历摘要女,44岁。1个月前偶感左右肋缘不适,易疲劳。查体:抗HCV阳性,HCV-RNA PCR 1.27×106拷贝/m l。彩超诊断,脾肿大,厚约50 mm,长约110 mm,实质回声均匀,脾门静脉内径约8.2 mm,未见异常血流信号。肝脏,右叶前后径70 mm,右叶上下斜径145 mm,形态饱满,边缘钝,表面平滑,实质回声弥漫细密增强,分布均匀,后半部分回声强度衰减,肝内管道走行不清。生化ALT 23 U/L,C r 4.90μm o l/L,VA 354.0μm o l/L,GLU 6.14 mm o l/L,TG 2.29 mm o l/L,T-CH 5.3 mm o l/L。血象:W BC 5.45×109/L,RBC…     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿肺功能的变化观察

目的:观察与探究阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿肺功能的变化情况。方法:选取2015年9月至2018年11月曲靖市第一人民医院收治的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿68例为观察组,同时期的健康儿童68名为对照组。比较2组的肺功能指标,比较观察组中不同严重程度者的肺功能指标。结果:观察组的肺功能指标均差于对照组,观察组中重度患儿的肺功能指标均低于轻度及中度患儿,中度患儿的检测结果则低于轻度患儿,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿肺功能相对较差,且不同严重程度患者的差异明显,因此应注意对予阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿进行肺功能的监测与调控。     

超声引导下鱼肝油酸钠注射治疗甲状腺囊性肿物的疗效观察

目的：探讨超声引导下鱼肝油酸钠治疗甲状腺囊性肿物的疗效。方法：对52例甲状腺囊性肿物进行超声引导下鱼肝油酸钠治疗，踊跃观察其疗效，及其疗效与囊肿性质，大小的关系。结果：经治疗后，治愈率为76．92％，有效率为23．08％，结论：该法治疗甲状腺囊性肿物是一种操作简便，安全，定位准确，治愈率高的治疗方法之一。