Werner综合征伴脑膜瘤一例并文献复习

目的 报告1例伴发海绵窦斜坡脑膜瘤的Werner综合征患者并文献复习.方法 通过乙状窦前入路切除肿瘤,并进行相关基因检查.结果 患者衰老面容,双眼白内障,硬皮病样皮肤改变及WRN基因检测结果 ,符合Werner综合征诊断,颅内肿瘤切除效果满意.结论 首次报告了中国人群中伴发脑膜瘤的Werner综合征病例,对Werner综合征相关基因及临床表现仍待进一步研究.     

伴有脑干胶质瘤的神经纤维瘤病1型二例并文献复习

目的 报告2例伴发脑干胶质瘤的神经纤维瘤病1型的病例并文献复习.方法 通过临床表现及手术治疗明确诊断.结果 2例均确诊神经纤维瘤病1型,脑干肿瘤手术治疗,病理为胶质母细胞瘤和星形细胞瘤.结论 神经纤维瘤病1型可伴发脑干胶质瘤,其基因型与表型的关系仍待进一步研究.     

原发延髓生殖细胞瘤二例报告及文献复习

目的 报告2例原发延髓生殖细胞瘤病例并文献复习.方法 通过手术治疗明确诊断,并进行随访.结果 2例病例均手术治疗,生殖细胞瘤诊断成立.1例术后放化疗,肿瘤完全消失.另1例未行放化疗,术后肿瘤复发,病人术后8个月死亡.结论 原发延髓生殖细胞瘤罕见,手术辅以放疗及化疗病人能取得良好预后.     

复发性岩斜区脑膜瘤的手术治疗及预后因素

目的 分析复发性岩斜区脑膜瘤(PCM)的预后及相关因素.方法 回顾性分析39例复发性PCM病人的临床资料.手术治疗23例(手术组),伽玛刀(gamma knife surgery,GKS)治疗2例(GKS组),保守治疗14例(观察组).手术组和GKS组统称为治疗组.结果 手术组全切8例,近全切8例,部分切除6例,死亡1例.平均随访(70.4±63.3)个月,再次复发7例,死亡22例.全切、近全切及部分切除的无二次复发生存率(second progression/recurrence-free survival,2nd-PFS)分别为88％、67％、40％,其整体生存率(overall survival,OS)分别为88％、63％、33％.治疗组生存时间显著高于观察组(P＜0.05).全切为预后独立因素.治疗组OS显著优于观察组(P＜0.05).结论 复发性PCM应积极治疗,保守观察可致不良预后.在保留神经功能的前提下,应尽可能全切肿瘤.     

神经鞘瘤病

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见遗传性疾病之一,受累组织主要源于神经嵴发育组织,主要表现为神经鞘膜层的肿瘤,还可出现多系统的发育不良.以往NF分为两型,即神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2).     

女性颞叶基底节区生殖细胞瘤一例

患者女性,13岁,因"间断头痛伴左侧肢体感觉减退、无力2年,加重2周"于2004年11月18日入院。患者2年前无明显诱因出现间断头痛,左侧肢体感觉减退、麻木、无力。就诊于当地医院行CT、MRI、DSA并未发现明显占位。2周前外伤后,剧烈头痛,恶心、呕吐,外院CT示"右颞占位"。查体:双眼左侧同向性偏盲,左侧中枢性面瘫,左半侧     

神经干细胞与许旺细胞共移植于大鼠损伤脊髓

目的 观察神经干细胞与许旺细胞共移植于大鼠半横断脊髓损伤处神经干细胞的迁移、存活、分化及对损伤脊髓的修复作用.方法 绿色荧光蛋白(GFP)标记脊髓神经下细胞后与许旺细胞共移植于大鼠半横断脊髓损伤处,免疫荧光染色和电镜技术分别观察神经下细胞的迁移、存活、分化及新生的髓鞘.皮层运动诱发电位(CMEPs)及BBB评分分别检测大鼠运动功能的恢复.结果 在神经干细胞与许旺细胞共移植组,损伤脊髓的头端、尾端及对侧町见明显的GFP阳性细胞及GaLC/GFP、GFAP/GFP、NSE/GFP、SYN/GFP舣阳性细胞,电镜下新生的髓鞘最多,CMEPs恢复百分率和振幅明显高于其他两组,但BBB评分与神经干细胞单移植组差异无统计学意义.结论 神经干细胞和许旺细胞体内共移植可促进神经干细胞的辽移、存活、分化及脊髓运动功能的恢复.     

猫脑挫裂伤灶周围"半暗带"影像学结合超微结构的初步研究

目的对猫脑挫裂伤周围半暗带的影像学及超微结构进行动态研究。方法采用改良的Feeney法制作猫脑挫裂伤模型，伤后1h用超导3．0T磁共振扫描仪行磁共振扫描，观察挫裂伤周围影像学变化，并进行定位取材，行光镜和透射电镜检查。结果MRI可见挫裂伤周围脑区呈低灌注表现，DWI上低灌注区明显小于PWI上低灌注区，超微结构可见神经元、星形细胞、血脑屏障不同程度的损伤，神经元凋亡现象，并与时间和空间呈相关性。结论挫裂伤灶周围确实存在“创伤半暗带”；其发生发展过程及临床诊治需进一步研究。     

第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因多态性与脑膜瘤易感性关联研究

目的 研究中国人群中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因（PTEN）单核苷酸多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法 选取2017年10月—2018年1月在北京天坛医院神经外科手术治疗的200例脑膜瘤患者为研究对象,应用SNaPshot基因分型技术对PTEN基因多态位点rs2735343、rs701848和rs1234214检测,分析PTEN基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果 PTEN基因多态位点rs2735343、rs701848和rs1234214基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布无差异（P＞0.05）。单体型分析结果显示CTC单体型频率在脑膜瘤组和对照组之间差异有统计学意义（P＜0.05）,CTC单体型携带者发生脑膜瘤的风险增加（OR=1.366,95%CI=1.034~1.805,P=0.028）。结论 PTEN基因多态性可能与脑膜瘤发病无关联,但PTEN基因rs2735343、rs701848和rs1234214构成的CTC单体型可能是中国人群脑膜瘤发病的危险因素。     

脊神经根血管母细胞瘤一例

患者 男,29岁.主因"腰部不适3个月,加重伴右下肢麻木、疼痛2个月"入院.既往体检无视力减退及肝肾病变.查体:右下肢痛觉减退,温度觉及深感觉无减退,双下肢肌力Ⅴ级,双侧巴氏征阴性.腰部MRI示L5～S1水平椎管内结节状等T1、等T2信号影,病变均匀强化(图1).血常规:血红蛋白163 g/L(参考值110～ 160 g/L).术前诊断"L5～S1脊膜瘤".完善检查后行后正中入路L5～S1肿瘤切除术,术中见肿瘤位于L5神经根,桔红色,质地中等,与神经根关系密切,未见异常引流血管,仔细分离肿瘤周边,完整切除肿瘤.术后病理:血管母细胞瘤.