二叶式主动脉瓣主动脉病变相关基因突变者的影像学特征与遗传学分析

目的探讨主动脉病变相关基因与二叶式主动脉瓣(BAV)相关性主动脉病变的关系。方法选取行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因突变的8例BAV患者,应用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标;收集其外周血并对主动脉疾病相关基因进行筛查,对变异进行致病性预测;记录患者一般临床参数及实验室检查结果。结果 8例患者中5例主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部。2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当。4例患者FBN1基因突变(分别为c.2926C>Tp.Arg976Cys、c.2374T>Cp.Cys792Arg、c.2639G>Ap.Gly880Asp、c.6700G>Ap.Val2234Met),2例COL3A1基因突变(分别为c.2190A>Tp.GLU730Asp、c.2181G>Ap.Met727Ile),1例MYLK基因突变(c.1414C>Tp.Leu472Phe),1例TGFBR1基因突变(c.134A>Gp.Asn45Ser)。8例患者中1例FBN1基因突变患者为Sievers0型BAV,余7例均为SieversⅠ型BAV,其中RL亚型6例,RN亚型1例。3例FBN1基因突变患者(c.2926C>Tp.Arg976Cys,c.2374T>Cp.Cys792Arg,c.2639G>Ap.Gly880Asp)经3个突变评价软件预测均为可能致病性突变,该3例患者胸主动脉最大径显著高于其他患者。结论基因变异相关的解剖结构异常及主动脉瓣功能改变所引起的血流动力学变化可能共同导致了BAV患者不同类型的主动脉病变。     

胰岛素局部外用治疗糖尿病足

１９８８年３月至１９９７年６月，我们应用胰岛素局部外用治疗糖尿病足４８例（５６个溃烂面），取得满意效果。资料与方法：本组男３３例，女１５例；年龄２２～７６岁；糖尿病Ⅰ型６例，Ⅱ型４２例，均符合ＷＨＯ（１９８５）制定的诊断标准。糖尿病病程３个月至１６年...     

磁疗、超声与如意金黄散治疗慢性期浅静脉炎

磁疗、超声与如意金黄散治疗慢性期浅静脉炎太原市人民医院（０３０００９）李庆烈山西省煤炭工业学校程安庆山西省国防工办招待所王月丽浅静脉炎是一种表浅静脉壁的炎性病变，其原因多见静脉输液或注射化学性较强的高浓度的药物，也有其它原因所致或无任何诱因而发生的胸...     

心理护理对HIV/AIDS患者免疫功能影响的研究

目的探索心理护理与人类免疫缺陷病毒感染者（HIV/AIDS患者）免疫功能的关系,通过心理护理疏导HIV/AIDS患者的不良情绪,提高生存质量,延缓病情进展。方法使用症状自评量表（Symptom Checklist 90,SCL-90）对入组的HIV/AIDS患者进行心理测评,制定试验组的心理护理方案,通过CD4＋T淋巴细胞数量的高低作为免疫功能指标,运用SPSS17.0对完成试验的436例HIV/AIDS患者的心理护理干预前后情况进行统计分析,找出心理护理与CD4＋T淋巴细胞数量变化的关系。结果心理护理干预组与常规对照组相比,依从性χ2检验结果 ：χ2=8.673,P=0.003（α=0.05）;免疫功能变化χ2检验结果 ：χ2=6.587,P=0.010（α=0.05）。结论心理护理可以提高HIV/AIDS患者的治疗依从性并延缓患者免疫功能的下降速度。     

一例马凡综合征家系患者的临床表现及遗传学分析

目的：通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法：对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果：高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因（FBN1）(NM＿000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强（PVS1）+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论：该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。     

人真皮微血管内皮细胞的原代培养及低氧/复氧模型的建立

目的:培养人真皮微血管内皮细胞,建立人真皮微血管内皮细胞低氧/复氧模型。方法:采用酶消化及联合磁珠分选法,得到人真皮微血管内皮细胞(HDMECs),体外培养传至P5代,采用Ⅷ因子免疫荧光及CD309、CD34流式细胞学进行鉴定。用缺氧Buffer加低氧舱的方法低氧处理P5代HDMECS。实验分为四组,Con组不做任何处理、H8组低氧8小时组,H8R12组低氧8小时复氧12小时组、H8R24组低氧8小时复氧24小时组。TUNEL(脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法)染色法检测细胞凋亡,蛋白质印迹法(Western Blot)检测半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)蛋白的表达。结果:联合法分离的细胞,经过2次CD31磁珠分选后,可见细胞短梭形,呈铺路石样。细胞传至P5,Ⅷ因子免疫荧光染色阳性率为(95±2.61)%。流式细胞仪检测CD309阳性率为(95.4±1.34)%;CD34阳性率为(42.5±3.23)%。TUNEL染色、Western Blot结果显示:H8组的细胞凋亡率和活化的Caspase-3表达高于Con组(P<0.05),H8R12组、H8R24组细胞凋亡率和活化的Caspase-3表达高于H8组(P<0.05)。结论:本研究采用磁珠分选的办法成功培养了HDMECs,并且建立了HDMECs低氧/复氧模型,为临床研究游离皮瓣缺血再灌注损伤机制提供实验基础。     

依达拉奉联合综合性护理干预对急性脑卒中患者生活质量的影响

目的研究依达拉奉联合综合性护理干预对急性脑卒中患者生活质量的作用。方法将2009年1月到2012年2月进入我院神经外科治疗的100例急性脑卒中患者进行分组,分为对照组和干预组,每组患者的例数各为50例。两组均采用常规调节血脂,血压抗凝类药物以及依达奉药物注射的方法。干预组与此同时联合综合性护理干预法。根据临床康复情况,心理状态和睡眠质量等的差异来比较两组患者的总体恢复情况。结果对照组总体恢复情况较好的有40例,干预组有49例。干预组的总体恢复情况明显优于对照组,两组疗效差异具有统计学意义(P﹤0.05)。结论依达拉奉联合综合性护理干预对急性脑卒中患者具有很大的作用。     

心理干预对SARS、甲流等新发传染病病人及医护人员重要性的研究

目的研究心理干预对SARS、甲流等新发传染病病人及医护人员的影响。方法对我院2003年、2009年收治的SARS、甲流观察、疑似及确诊病例进行心理干预。结果心理干预消除了病人的恐惧感、失落感、孤独感,使病人以平和、宁静的心态面对疾病的发展及转归,同时很好的缓解医护人员的心理压力。结论和谐的人际关系,是提供心理支持的必要条件;心理干预介入越早越能帮助病人及医护人员消除或缓解心理压力,促进疾病的康复。