1例孕早期胎心率缓慢染色体异常病例分析

妊娠期胎心率呈急升缓降后平稳的变化趋势。而妊娠早期的胎心率缓慢是不良妊娠结局的重要危险因素。本文报道1例孕早期反复出现胎心率缓慢,最终自然流产,流产组织证实为胚胎16号染色体三体异常病例。1临床资料1.1一般资料患者,女,23岁,既往3次稽留流产,否认孕期不良接触史及家族遗传病史。     

气管切开后误吸的研究进展

气管切开术主要用于因呼吸衰竭需要进行长期的机械通气和存在气道问题的患者。人工气道能开放下呼吸道辅助通气、供氧，并有利于分泌物的排出，但经常有争议气管切开是否会增加上呼吸道并发症的风险。本文综述了气管切开后误吸的机制、临床表现、诊断和防治的最新研究进展。     

新月历

3全国爱耳日爱耳日为什么定在3月3日?是因为两个阿拉伯数字3,很像人的两耳朵。人的两只耳朵是接触世界、感受幸福生活以及支持工作的重要器官。遗传因素是导致宝宝听力损失的重要原因。     

中国卒中后认知障碍防治研究专家共识

中国卒中学会于2019年5月4日在杭州召开了中国脑血管病圆桌会议第三次全国会议(血管性认知障碍专题)。来自全国各地专家共同讨论了中国卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI)可防可治战略目标研究框架,形成本专家共识。流行病学调查研究显示,2010年,全球卒中患病率为502.3/10万,年发病率为257.96/10万,病死率为88.41/10万[1],而我国卒中患病率为1114.8/10万,年发病率为246.8/10万,病死率为114.8/10万[2],且卒中已成为我国首位致死性疾病[3]。     

Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者 UGT1A1基因多态性分析

目的 分析Gilbert综合征（GS）与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（CN-2）患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法 回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料，其中GS组109例,CN-2组29例，分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ²检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡（LD）分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r²均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r²>0.4。结果 138例患者均进行了UGT1A1基因检测，突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件（PBREM）区域-3279T>G突变（104例,75.36%）、-3152G>A突变（82例,59.42%）和启动子TATA 盒TA插入突变（88例,63.77%）,以及编码区1号外显子上的c.2...     

46,XY,t(12;18)(q24.1q23)伴少弱精一例

患者男,23岁,结婚1年妻子未孕。患者表型正常,自述无遗传病家族史,平素偶尔抽烟,少量饮酒。体格检查:身高174 cm,体重69 kg,两侧睾丸发育正常。血清内分泌检查:性激素六项均在正常范围内。患者Y染色体微缺失检测正常。患者精液常规分析示精子数量少,精子活率低。     

一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究

目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47,XX,+18;颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45,X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂,遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。     

内囊预警综合征的临床特点

目的 探讨内囊预警综合征(CWS)常见的高危因素、治疗方案以及可能的发病机制。方法 分析8例内囊预警综合征的临床资料,统计常见的脑血管病高危因素出现的频率,总结每例患者诊治过程以及出院6个月后的随访情况。结果 8例患者平均年龄(57.3±15)岁,男女之比1:1,均有高血压病史,5例有吸烟史,5例有父或母脑卒中史,2例有高脂血症史,1例有糖尿病史; 8例患者共发作35次TIA,持续时间30 s-4 h,7例患者予静脉溶栓或桥接治疗,5例患者DWI见新发病灶,4例在基底节,1例在脑干; 8例患者责任区域大血管未见显著狭窄; 出院6个月后随访MRS评分1～2分,1例DWI无异常患者TIA出现复发。结论 CWS可能属于大动脉硬化所致穿支狭窄或闭塞,在高血压病、吸烟以及有遗传背景的个体中可能更易出现,处于溶栓时间窗内行溶栓治疗可能安全、有效,但进展为脑梗死的机率仍较大,对于出现脑梗死者远期预后尚可,未出现脑梗死者后期仍有TIA再发倾向。