PTEN、survivin在食管鳞癌中的表达及相关性研究

应用免疫组化EnVision法检测第10染色体同源丢失性磷酸酶--张力蛋白基因(PTEN)和survivin在136例食管鳞癌、30例食管癌旁组织标本中的表达情况.认为PTEN的阳性表达与淋巴结有无转移、肿瘤分化程度和临床分期有关(P<0.01),与肿瘤大小无关.survivin的阳性表达与肿瘤的分化程度有关(P<0.05),与淋巴结有无转移、肿瘤大小、临床分期无关.PTEN和survivin可能作为两个独立的因子参与食管鳞癌的发生、发展.     

CRF01_AE CRF07_BC和B''''亚型HIV-1 pol基因及耐药特征分析

目的 研究中国部分地区新发现未经抗病毒治疗的艾滋病病毒Ⅰ型(HIV-1)感染者的耐药情况,及不同亚型毒株pol基因的多态性对耐药突变产生的影响.方法 选取2005-2006年湖南、云南、四川和新疆4省(自治区,下同)当年确认的部分样本,进行核酸扩增及测序,利用系统进化及重组分析的方法确定亚型;根据美国斯坦福大学HIV-1耐药数据库,分析不同亚型毒株蛋白酶基因和逆转录酶基因的多态性和耐药突变情况;利用荷兰乌得勒支大学Vijver等人使用的一种遗传障碍定量方法,计算并比较不同亚型间耐药突变产生的遗传障碍.结果 共得到84份样本PR基因区(1-99氨基酸)和RT基因区(1-272氨基酸)的序列,亚型分析显示:84份样本中B'亚型13份,01AE重组亚型27份,07BC重组亚型44份,其中18份样本在蛋白酶基因区的第10位和第71位存在次要耐药突变;来自云南省和湖南省的3份样本中,存在逆转录酶抑制剂相关耐药突变,分别是A62V、V179D和G190A.三种亚型在逆转录酶基因区的2个非核苷类抑制剂相关耐药突变位点V106M和V108I的遗传障碍存在差异,有显著的统计学意义(P＜0.001).结论 4个地区未冶疗感染者中耐药发生的水平较低.遗传障碍的比较,CRF01AE、CRF07BC与B'亚型病人经治疗后主要耐药突变的发展模式应基本一致.     

动物线粒体DNA的研究现状及其在啮齿动物遗传结构中的应用

自 1963年Nass通过电镜证实了线粒体DNA的存在以来 ,国内外许多学者对一些高等动植物尤其是动物线粒体DNA(MitochondrialDNA ,mtDNA)进行了多种研究 ,在mtDNA的结构、组成、复制、转录、基因表达的调控及mtDNA突变与线粒体病之间的关系 ,以及在分子基础上揭示或重新认定了许多动物的起源和分类 ,为动物的亲缘关系的认定以及遗传育种提供了大量的背景资料[1～ 3 ] 。近年来 ,随着限制性片段长度多态性 (Restrictionfregmentlengthpolymorphism ,RFLP)分析技术及PCR技术的发展和应用 ,mtDNA进化遗传学研究成为目前分子进化研究领…     

Wilson病误诊为癫痫1例

Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，临床表现具有多样性，又因其发病率仅为1：50000～1：100000，在临床上属少见病，很易造成误诊。现有以频繁抽搐为主要表现的Wilson病误诊为癫痫1例，报告如下。     

温州地区汉族人群G蛋白β3亚基C825T基因多态性与肥胖的相关性研究

目的研究温州地区汉族人群G蛋白β3亚基（GNB3）C825T等位基因多态性与超重及单纯性肥胖的相关性。方法超重及单纯性肥胖组为肥胖专科门诊中随机选取161例超重或单纯性肥胖患者，并于温州市中心血站随机选取313名体重正常健康献血者为对照组，PCR-RFLP检测基因型。结果（1）温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为0．428，与其他人种的基因频率显著不同。（2）超重及单纯性肥胖组的TT基因型携带者显著增加（P〈0．01），TT／CT导致肥胖的比数比（OR值）为2．9（95％可信区间1．8-4．7，P〈0．01）；TT／CC致肥胖的OR值为2．7（95％CI 1．5—4．7，P〈0．01）；TT基因型分布按体重指数（BMI，kg／m^2）分组后，正常体重（18≤BMI〈23）、超重（23≤BMI〈25）、Ⅰ度肥胖（25≤BMI〈30）和Ⅱ度肥胖（BMI≥30）4组均显著高于低体重（BMI〈18组，P〈0．05或P〈0．01）；Ⅰ度肥胖、Ⅱ度肥胖组高于正常体重组（均P〈0．05）；Ⅱ度肥胖组高于超重组（P〈0．01）。（3）同组男女间比较GNB3 C825T基因型和T等位基因频率分布差别无统计学意义。结论GNB3 C825T等位基因频率分布存在种族差异，温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为0．428，GNB3 825T等位基因与超重及单纯性肥胖呈正相关。GNB3 825T基因型可作为早期预测单纯性肥胖的遗传学指标之一。     

马来丝虫贵州株传代的实验观察

目的 观察马来微丝蚴贵州虫株传代现象。方法 分别用周期型马来丝虫贵州虫株f31和f25微丝蚴人工感染中华按蚊，在温度、相对湿度相同的条件下，观察幼丝虫在蚊体内发育情况。结果 贵州虫株f31在感染中华按蚊后24h解剖，仅在按蚊腹部和胃内可见脱鞘和未脱鞘的微丝蚴，第2～9d未发现各期幼丝虫，经6批次实验，结果相同。贵州虫株f25感染中华按蚊后24h解剖，蚊胃内未发现微丝蚴，在胸部可见早期腊肠期(L1)幼丝虫，第2～9d解剖可见各期发育中的幼丝虫。结论 贵州虫株f31马来微丝蚴经6批次传代失败，可能与同一地方单一虫株的多次传代发生遗传突变有关。     

弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27染色体状态和不同亚型与预后的关系

目的 从蛋白和基因水平研究弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的3q27染色体状态和不同亚型与预后的关系.方法 应用免疫组织化学EnVision法对有随访资料的73例DLBCL进行CD3、CD10、CD20、bcl-6、MUM-1标记,根据Hans的分类方法分为生发中心B细胞型(GCB型)和非生发中心B细胞型(non-GCB型),其中54例应用荧光原位杂交(FISH)技术检测bcl-6基因所在的3q27染色体的断裂和扩增情况.结果 73例DLBCL患者GCB型16例(21.9%),non-GCB型57例(78.1%).54例DLBCL患者中3q27染色体断裂11例(20.4%),扩增14例(25.9%).5年总体生存率GCB型(78%)高于non-GCB型(40%),差异有统计学意义(P=0.011).bcl-6阳性表达较阴性者预后好(P=0.041);3q27断裂阳性组病例总体生存率低于3q27断裂阴性组.结论 DLBCL的GCB型比non-GCB型预后好.bcl-6蛋白表达有助于DLBCL的预后判断,3q27染色体断裂阳性病例总体生存率低于3q27断裂阴性组.目前仍有必要区分DLBCL的B细胞的起源.     

青春期性发育前后儿童智力的遗传效应

目的:通过双生子儿童智力测量指标的遗传度分析,探讨青春期性发育前后遗传对儿童智力的影响.方法:选取2006-2007年在北京市两城区募集的11～15岁双生子108对为研究对象,以月经初潮或首次遗精作为青春期性功能发育的指标,将其分为性发育前组和性发育组.以韦氏儿童智力量表测量11～15岁儿童的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(IQ),采用组内相关系数法计算遗传度.结果:发育前组和发育组儿童的VIQ遗传度分别为0.771和0.396;PIQ遗传度分别为0.084和0.491;IQ遗传度分别为0.350和0.398.结论:随着青春期性功能发育,遗传效应对儿童言语智商的影响逐渐降低,对操作智商的影响逐渐显现,对总智商的作用呈增加趋势,但有待进一步证实.     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

Effect of structural domain Ⅱ of HCV 5' noncoding region on its translation initiation activity

Objective To examine the role of domain Ⅱ of hepatitis C virus(HCV) 5'noncoding region (5'NCR) in its translation initiation activity. Methods The fragment of HCV 5' NCR with deletions of 5'-proximal 118 nucleotides were amplified with PCR, then was used to substitute for the full length HCV 5'NCR of plasmid pCMVNCRIuc, a firefly luciferase(Flue) eukaryotic expression plasmid regulated by HCV 5' NCR, to generate recombinant plasmid pCN1-d3, pCMVNCRIuc, pCN1-d2 (modified pCMVNCRluc with deletions of HCV 5' NCR nt1-43) and pCN1-d3 were transfected into HepG2 cells with liposome transfection protocol, respectively, and the relative luciferase activity was measured to analyze the regulatory effect of the truncated 5'NCR on Fluc gene expression. Meanwhile the Fluc mRNA levels were detected by RT-PCR. Results The recombinant plasmid was successfully constructed. The Fluc mRNA levels of the 3 plasmids were not significantly different(P 0.05), and there were also no significant difference between the relative luciferase activity of plasmids pCN1-d2 and pCMVNCRluc(P 0.05). However, that of pCN1-d3 was decreased significantly(P < 0.01, compared with pCN1-d2 or pCMVNCRluc). Conclusion Structural domain Ⅱ of HCV 5' NCR plays an important role in itstranslation initiation activity.