婴幼儿铅中毒3例

例1，男，11个月，发现血铅升高（末梢血铅980μg／L）确诊来本院就诊。手-口动作较多，近月来反复感冒、稀便。出生后未服过中药，其母妊娠及哺乳期未服用过中药及使用化妆品。无铅接触史，生后一直使用痱子粉，所用儿童玩具及餐具均购于正规商场品牌专柜。其外包装标示内含官粉。入院体检：无齿龈铅线。患儿静脉血铅492μg／L，     

新生儿脐血血清rT_3及T_3/rT_3比值的测定

先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)是婴幼儿的一种常见病,约占新生儿的四千分之一,3,3′,5′—三碘甲状腺原氨酸(rT_3)为甲状腺素代谢产物之一,其血清含量系研究甲状腺激素代谢和甲状腺功能的一个指标。据报道新生儿脐血血清rT_3及T_3/rT_3比值测定对新生儿甲低的早期诊断有重要意义。     

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目的研究肝外胆道闭锁及巨细胞病毒性肝炎患儿肝组织中的多药耐药蛋白3(MDR3)的表达,探讨MDR3与胆汁淤积的关系。方法收集2000年1月至2009年10月广西医科大学第一附属医院儿童病例,分为肝外胆道闭锁(EHBA)组20例,CMV肝炎组12例,正常对照组10例,采用免疫组化法检测肝组织中MDR3的表达情况,通过图像分析技术进行定量分析。结果 MDR3在正常对照组、EHBA和CMV肝炎组患儿肝组织均有不同程度表达,以肝细胞膜表达最为明显,MDR3在肝组织的阳性表达随γ-GT的增高而增强,呈正相关(r=0.438,P=0.003),CMV肝炎组、EHBA组和正常对照组MDR3表达吸光度值分别为0.13±0.02、0.18±0.06和0.10±0.03,MDR3在EHBA肝组织中的表达强度明显高于CMV肝炎组和对照组(P<0.05)。结论 MDR3蛋白水平与胆汁淤积程度密切相关,EHBA肝组织MDR3的上调可能为机体的适应性反应,以利于增强磷脂的转运,减轻对胆管上皮的损伤。     

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例1.男,2d,第1胎第1产,足月顺产。生后即全身皮肤呈黄蜡色,似羊皮纸包裹,皮肤干燥无汗,皮肤皱褶部位皲裂,露出浅红色嫩皮,有少许渗出液,面部皮肤紧绷,眼睑外翻,口形呈张口状,不能吮奶,家长拒绝治疗,出院后4d死亡。例2.男,1h,第2胎第2产,足月难产。有重度窒息史。其全身皮损与例1相似,反应迟钝、不哭、四肢肌张力低下。头颅CT示:蛛网膜下腔出血;重度脑缺氧改变。治疗2周出院。4周后脱屑停止,随访1年,仅双下肢及臀部有鳞屑存在,但出现典型脑瘫症状。例3.男,1d,第3胎第3产,足月顺产,其全身皮损与例1相似,2个月后全身脱屑停止,3年后随访,背臀及…     

先天性梅毒3例

例1,男,30 d,足月顺产,生后无窒息史,因双手、足皮肤溃破5 d就诊。查体:一般情况差,全身皮肤苍白,无黄疸,浅表淋巴结不大,前囟平,颈无抵抗,呼吸平稳,双肺呼吸音粗,无干湿性哕音。心率140次／min,律齐,心音有力,无杂音,     

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近年来,随着串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)及气相色谱质谱(gas chromotography mass spectrometry,GC/MS)技术的应用,新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助。     

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(上接本刊2006年第2期155页)5视隔发育不良此病于1956年由Demorsie首先命名,又称Demorsie综合征。包括视神经发育不良、透明隔发育不良或缺如。约有2/3同时伴有下丘脑、垂体无功能。据认为本病有2种亚型,一种为妊娠7周末至8周初,因缺血所引起的透明隔部分缺如、脑裂畸形及下丘脑无功能;另一种是一种轻型的有脑叶前脑无裂畸形,此型中透明隔完全缺如,但无脑裂畸形。5.1CT表现可见视神经萎缩,常为两侧视神经同时受累。还可见视神经骨管细小。第三脑室前隐窝球样扩大,为视交叉及下丘脑发育不良所致。由于透明隔缺如,侧脑室前角变方呈匣子状(图…     

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新生儿脑梗死(neonatalcerebralinfarction,NCI)临床上并不罕见,其发生率大约占活产足月新生儿的1/4000[1],它不仅可以危害新生儿的生命,而且存活者可遗留有永久性神经系统后遗症。现将我院2004年诊治的3例NCI报告如下,供同行斟酌。1临床资料3例均为男性足月儿,剖宫产1例,顺产1例,土法接生1例。其中,顺产者有轻度窒息史,土法接生者可疑重度窒息并有胎膜早破48h。就诊时间17～31h,1例以新生儿肺炎收住入院,之后出现神经系统症状,1例以呼吸暂停为首要表现。临床症状:3例均为难治性惊厥,常规止惊药物效果差,1例为一侧肢体抽搐,2例伴有频繁呼…     

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阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种不常见散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐性遗传。其基因定位及发病     

外源性性早熟3例

例1，女，3．5岁，因乳房发育3个月，阴道出血2d就诊。既往服人参蜂皇浆约1年4个月，总量360～380mL。已停服5个月。身高96cm，体质量20kg，骨龄4～5岁，发育较同龄儿成熟，阔背，乳房TannerⅢ期，阴毛P1期，外阴着色，阴道出血。辅助检查：促卵泡素（FSH）4．3IU／L，黄体生成素（LH）3．1IU／L，催乳素（PAL）3．6mg／L，雌二醇（E2）365．6nmol／L，睾酮（T）2ng／L。B超示子宫内回声均质，可见内膜线样改变。促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验：静脉注射戈那瑞林25雌，LH：0min3．1IU／L，15、30、45、60、120、180min3．5～4．2IU／L，上升高度〈50％，支持假性性早熟。     

危重病儿甲状腺激素T3,rT3变化的临床意义

目的探讨危重病患儿甲状腺激素的变化及其临床意义。方法危重症患儿共４５例，包括重症肺炎、病毒性脑炎、格林巴利综合征，颅内出血、病毒性心肌炎、食物中毒等。２０例健康儿童为对照组。用美国ＰＡＣＫＡＲＤ公司生产的γ免疫自动计数器测定危重病儿和健康儿童血中Ｔ３及ｒＴ３含量。结果２０例健康儿童和４５例危重病患儿血中Ｔ３分别为（２．８８±０．５２）ｎｍｏｌ／Ｌ和（１．４０±０．７１）ｎｍｏｌ／Ｌ（ｔ＝１３．９８，Ｐ＜０．０１），ｒＴ３分别（为０．７２±０．０８）ｎｍｏｌ／Ｌ和（１．１９±０．７３）ｎｍｏｌ／Ｌ（ｔ＝４．３６，Ｐ＜０．０１），Ｔ３／ｒＴ３分别为２．７４±０．８５和１．６１±０．７９（ｔ＝６．３８，Ｐ＜０．０１）．４例临终状态病儿Ｔ３和ｒＴ３均值分别为０．８６和１．４８ｎｍｏｌ／Ｌ，Ｔ３／ｒＴ３为０．６３。４５例患儿，治愈３７例，好转４例，死亡４例。结论危重病患儿血中Ｔ３、ｒＴ３及Ｔ３／ｒＴ３均显著低于健康儿童．４例临终状态病儿血中Ｔ３、ｒＴ３及Ｔ３／ｒＴ３更低。提示甲状腺激素降低的程度与病情严重程度呈正相关。