| 常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 龙伟,洑淑君,杨宇奇,周红,韩小亚,周文柏,虞斌.常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析[J].临床检验杂志,2018(11):821-824. |
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| 作者姓名： | 龙伟 洑淑君 杨宇奇 周红 韩小亚 周文柏 虞斌 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室，江苏常州 213000,常州市天宁区妇幼保健计划生育指导中心，江苏常州 213000,南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室，江苏常州 213000,南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室，江苏常州 213000,南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室，江苏常州 213000,南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室，江苏常州 213000,南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室，江苏常州 213000 |
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| 基金项目： | 江苏省妇幼健康科研项目(F201671) |
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| 摘 要： | 目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对5个已知甲状腺素合成障碍致病基因(DUOX2、TPO、TG、TPO和SLC5A5)的突变位点进行检测。结果共在54例CH患儿中检测出90个潜在致病突变,包括41个DUOX2突变,40个TG突变和9个TPO突变,TPO和SLC5A5基因未检测出。另有35例CH患儿未检出潜在致病突变,总体突变检出率为61%(54/89)。根据突变位点数目统计,有31例为单位点突变,23例为多位点突变;根据发生突变的基因数目统计,有43例为单基因发生突变,11例为多基因发生突变。结论常州地区甲状腺素合成障碍相关致病基因以DUOX2、TG为主,TPO突变相对较少,而TPO和SLC5A5较为罕见;多位点或多基因联合突变现象较为常见。
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| 关 键 词： | 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺素合成障碍 靶向测序 突变 |
| 收稿时间： | 2018/6/14 0:00:00 |
Mutations screening of thyroid dyshormonogenesis causative genes in patients with congenital hypothyroidism |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital hypothyroidism thyroid dyshormonogenesis target next-generation sequencing mutation |
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